Heterozygous бир гендин эки айырмачылыктар бир термин сүрөттөө үчүн генетикалык колдонулат (alleles катары белгилүү) бул боюнча бир жерде (заттын орун алган жери) боюнча коштоштурулган хромосоманын . Ал эми, homozygous эле оорундалышы эле allele эки копиясы пайда болгондо болот.
мөөнөттүү heterozygous уруктанган бир жумурткадан (зигота) байланыштуу мааниси "hetero-" ар түрдүү жана мааниси "-zygous" келип чыгат.
аныктоо өзгөчөлүктөрү
Адамдар ар бир ата-эненин тукум кууп өткөн бир allele менен алар бири-оорундалышы эки alleles себеби -зиготадан- организмдерди чакырып жатат. alleles өзгөчө жупташуу адамдын генетикалык кулк өзгөрүүлөргө которот.
An allele да үстөмдүк кылган же жаткан кризистик болушу мүмкүн. Үстөмдүк alleles бир гана көчүрмөсү бар болсо да, бул сыпатка эгедер билдире тургандар. эки нускада бар болгон болсо, анда жаткан кризистик alleles гана өзүн көрсөтө алышат.
Бир мисал күрөң көздөрү (басымдуу) жана көк көздөрү (жаткан кризистик эмес) болуп саналат. alleles heterozygous болсо, үстөмдүк allele күрөң көз, натыйжада жаткан кризистик allele үстөмдүк болмок. Ошол эле учурда, адам көк көз allele ал адам күрөң көзү бар болсо да, укум-тукуму да өтүшү мүмкүн экендигин, жаткан кризистик allele бир "жүк ташуучу" эсептелет.
Alleles да толук үстөмдүк да allele башка үстүнөн толугу менен чагылдырылган мурас аралык түрү болушу мүмкүн.
Бул, мисалы, кара тери (кайсы бир адам бар тиешелүү allele камтышы мүмкүн меланин жарык денеге тийиштүү бир allele менен жупташкан) ортосунда кайсы бир тери обон жараткан (бар аз меланин болгон).
Оорунун өнүктүрүү
Инсандын дене-боюнун мүнөздөмөлөрү тышкары, heterozygous alleles менен жупташтыруу кээде, мисалы, тубаса майып же белгилүү бир шарттарды жогорку коркунучу которууга болот autosomal оорулар (генетиканын аркылуу тукум кууган оорулар).
бир allele (бул туура эмес экенин дегенди билдирет) айландырылып, анда оору ата-аламандыктын эч кандай белгилери сезип да, укум-тукуму менен кабыл болот. heterozygosity карата бул бир нече түрлөрүн бири-талап кылынышы мүмкүн:
- alleles жаткан кризистик heterozygous болсо, туура эмес allele жаткан кризистик жана өзүн көрсөтө алган жок. Анын ордуна, адам ташуучу болмок.
- alleles үстөмдүк heterozygous болсо, туура эмес allele үстөмдүк кылып турган. Мындай учурда, адам же (адам кабылган homozygous үстөмдүк салыштырмалуу) болушу мүмкүн эмес болушу мүмкүн.
Башка heterozygous көнүгүүнү жөн сыяктуу ден соолугунун абалына байланыштуу бир адамга генди турган глютен оорусу жана рак айрым түрлөрү . Бул адам оору болот дегенди билдирбейт; Бул жөн гана жеке жогорку коркунучу алдында турат деп айтууга болот. Мындай жашоо жана айлана-чөйрө сыяктуу башка жагдайлар, ошондой эле катышып келет.
Single Джин Disorders
Single ген бузулушу эмес, эки эмес, бир даана allele менен шартталган деп саналат. айландырылып allele жаткан кризистик болсо, адам, адатта, таасир этпейт. Бирок, дагы айландырылып allele үстөмдүк болсо, дагы айландырылып көчүрмөсү жаткан кризистик көчүрмөсүн жокко чыгарып, бир ооруга же толук симптоматикалык оору анча оор түрлөрүн да алып келиши мүмкүн.
Single ген бузулуулар салыштырмалуу сейрек болот. көп heterozygous басымдуулук кылган оорулардын кээ бири:
- Хантингтондун оорусу мээ клеткасы өлүмгө дуушар болгон тукум оору болуп саналат. Оору Huntingtin деген гендин бир же эки alleles үстөмдүк мутант менен шартталган.
- Neurofibromatosis түрү-1 тубаса оору нерв тканы шишиктер тери боюнча иштеп турган болсо, омуртканын, скелет, көз жана мээ. бир гана үстөмдүк түрлөрдүн бул натыйжа алып келиши керек.
- Үй hypercholesterolemia (FH) атадан жогорку холестерол баскычтарында менен мүнөздөлгөн оору, атап айтканда, "жаман", тыгыздыгы аз липопротеиддердин (LDLs) болуп саналат. Бул ар бир 500 кишинин бири айланасында таасир, бул оорулардын чейин таралган эмес.
бир гендин бузулган адам ташуучу болуп калат балага даана allele өтүп бир 50/50 мүмкүнчүлүгү бар.
да, ата-энелер бир heterozygous жаткан кризистик генетикалык бар болсо, алардын балдары башаламандыкты иштеп бир-жылы төрт мүмкүнчүлүгү бар. тобокелдиктин ар бир туулган үчүн бирдей болот.
да, ата-энелер бир heterozygous басымдуулук кылган генетикалык бар болсо, алардын балдары басымдуулук allele алуу 50 пайызы мүмкүнчүлүк бар (жарым-жартылай же толук белгилери), экөө тең үстөмдүк alleles (белгилери) берүүнүн 25 пайызы мүмкүнчүлүк жана жаткан кризистик alleles эки алуу 25 пайызга (эч кандай белгилери).
Татаал Heterozygosity
Татаал heterozygosity бирге, оору себеп болушу мүмкүн эле оорундалышы эки түрдүү жаткан кризистик alleles бар мамлекет болуп саналат. Бул, дагы бир жолу, сейрек кездешүүчү оорулар көп расасы же улуту менен тыгыз байланышта турат. Алардын ичинен:
- Тай-Sachs оору мээнин жана жүлүндүн нерв клетканын бузулушуна себеп сейрек кездешүүчү, тукум кууп өткөн бузулуу болуп саналат. Ал бала чагынан, өспүрүм куракта же кийин эресеге жеткен кезде оору себеп болушу мүмкүн болгон ар түрдүү оору болуп саналат. Тай-Sachs Hexa ген генетикалык мутант менен шартталган, ал эми акыры alleles өзгөчө жупташуу болуп оору алып пайда болгон аныктайт. Кээ бир айкалыштары балалык оорусу которууга; башкалары кийин баштоосу ооруга которуп.
- Phenylketonuria (Международный) биринчи кезекте phenylalanine деп аталган бир зат болгон балдарга таасир мээде топтоп, алып талма, психикалык жана акыл-эс бузулуулары генетикалык оору болуп саналат. Международный менен байланышкан генетикалык мутант зор көп түрдүүлүгү бар, оору мурункудан жумшарып, оор түрлөрүнө алып келиши мүмкүн көнүгүүнү.
Кошмок heterozygotes катышып турган башка оорулар табарсыктын Дарты, орок клетка анемиясы жана hemochromatosis (кандагы ашыкча темир) болуп саналат.
Heterozygote артыкчылыктары
оору allele бир көчүрмөсү, адатта, оору пайда кылышы мүмкүн эмес, ал эми башка ооруларга каршы коргоону камсыз кыла турган учурлар бар. Бул heterozygote пайдалуу айтылган бир окуя эмес.
Айрым учурларда, бир allele ал адам кээ бир ооруларга туруштук үчүн ушундай жол менен адамдын психологиялык иш-милдетин өзгөртө аласыз. мисалдардын ичинен:
- Орок клетка анемиясы эки жаткан кризистик alleles улам генетикалык оору болуп саналат. эки alleles бар кызыл кан клеткалары, кемтиги бар экени жана тез арада өзүн-өзү жок кылат. бир гана allele болуу гана кээ бир клеткалар туура эмес болгон орок сымал клетка өзгөчөлүгү деп аталган анча оор абалга алып келиши мүмкүн. Бул жазанын кыйла өзгөрүүлөр менен табигый коргонуу камсыз кылуу үчүн жетиштүү безгек мите көбөйө алат ашык булганган кан клеткаларын өлтүрүп менен тез.
- Табарсыктын Дарты (CF) өпкө жана тамак катуу бузулушуна себеп болушу мүмкүн болгон кризистик кёрънъштёр генетикалык оору болуп саналат. homozygous alleles менен адамдардын, CF өпкө жана ичеги-карын ооруларына жана былжыр коюу, жабышчаак Ден себеп болот. Heterozygous alleles менен адамдардын, ошол эле таасири кыскарган болсо да, бир адамдын алсыз төмөндөтүшү мүмкүн холера жана ич келте оорусунун . былжыр өндүрүүнү жогорулатуу менен, адам жугуштуу ич зыяндуу таасири азыраак ёткён болуп саналат.
Ошол эле таасири айрым үчүн heterozygous alleles адамдар эмне үчүн мүмкүн аутоиммундук оорулардын кийинчерээк-этап менен кабылуу рискинин төмөнүрөөк көрүнөт гепатит С белгилери.
> Булак:
> Al-Чалаби, A. жана Алмаси, L. (2009) Комплекстүү Адам оорулардын генетикасы: A лабораториялык (1 Lab Edition). New York, New York: Cold Жаз-Харбор лабораториясы Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Генетикалык алды. (2010-жылдын) Understanding Genetics: сабырдуулар жана саламаттык сактоо кызматкерлери үчүн Колумбия Guide бир району. "Тиркеменин G:. Single Джин бузулуусунун" Washington, DC: Саламаттыкты сактоо Колумбия департаментинин району. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. жана Ludman, M. (2008) генетикалык бузулууларга таянган жана тубаса кемтиктер (3 Edition) жөнүндө Encyclopedia. New York, New York: ден соолуктун жана жашоо китепканасы. ISBN-13: 978-0816063963.