Нунан синдрому мүнөздүү сырткы көрүнүшүн чыгарат, ошондой эле бир нече жол менен дененин милдетин таасир психологиялык өзгөрүүлөрдү шарты болуп саналат. сейрек кездешүүчү оорулар деп аталат, бул шарт болжол менен 1 1000 ичинен 2500 адамдарга таасирин тийгизет деп эсептелет. Нунан синдрому кайсы бир Geographic регион же этникалык топ менен байланышкан эмес.
Нунан синдрому өмүргө коркунуч жок болсо да, сиз кандай абалда болсо, эстечи, сен өмүр бою бир учурда рак, жүрөк оорулары, кан тартипсиздикке жана кээ бир түрлөрүн, анын ичинде ага байланыштуу ооруларды, дуушар болушу мүмкүн. Бул байланыштуу ден-соолук көйгөйлөрү Нунан синдрому менен бирге Сиздин жыйынтыгы, алар оор кесепеттерге алып алдыга мурун пайда болгон ар кандай медициналык маселелер боюнча өз убагында дарылоо ден соолукту мониторинг жүргүзүү жана алуу үчүн медициналык жолу Расписание болсо, алда канча жакшы болот күтүшөт.
аныктоо
Нунан синдрому аныктоо бир нече байланыштуу көрүнүштөрдү таануу негизинде болот. оорунун катаалдыгы боюнча бир катар бар болушу мүмкүн, ал эми кээ бир адамдар ачык физикалык өзгөчөлүктөрүн же башкаларга караганда бир кыйла олуттуу ден соолугуна таасир тийгизе алат.
Эгер мурунтан эле Нунан синдрому деген оору менен ооруп калган үй-бүлө мүчөлөрү бар экенин билем, сиз бул же бала таасир этиши мүмкүн экенин көрсөткөн белгилерди байкап түрткү болушу мүмкүн.
Догдур физикалык өзгөчөлүктөрү, оорунун белгилеринен жана саламаттык сактоо тармактарына айкалыштыруу таанылган болушу мүмкүн. абалына белгилерин аныктоо кийинки кадам же бала Нунан синдрому бар же жок экендигин эске андан ары тергөөгө киришүүгө болот.
мүнөздөмөсү
Нунан синдрому абалы менен шартталган абалын физикалык сапаттарга, ошондой эле медициналык көйгөйлөр менен белгиленген мүнөздүү көрүнүшү натыйжасында ичиндеги жана анын чегинен тышкары жерлерде да, көрсөткөн.
- Дене көрүнүшү: Нунан синдрому бар бир адамдын жүзү жана дене өзгөчөлүктөрү такыр башкача болуп көрүнүшү мүмкүн, же адилеттүү нормалдуу физикалык касиеттери болуп көрүнүшү мүмкүн. бул шарт менен байланышкан абдан ачык физикалык сүрөттөөлөр адаттагыдай башчысы өлчөмү караганда көп болуп, ар башка болуп көз алдында, ал эми орточо бийиктиги да бир аз кыскараак.
- Башчысы: Нунан синдрому менен ооруган адамдын бети жана башчысы көп бурчтуу түрүндөгү катары сүрөттөлөт, анткени Чекесинде кичинекей жаагы жана ээгине караганда жараша жогору.
- Eyes: көздөрү кээде жүзү тарабына оройт көрүнгөн бир көрүнүшүн, төмөндөө шыктандыруунун үчүн белгиленди. Кабактары терең тери силкип түзүү, коюу болушу мүмкүн.
- Моюн: Нунан синдрому да адамдар бул абалын жогорку көкүрөк жаак ортосунда "Интернетте" пайда чыкпайт тери шык- менен кадимки мойнуна караганда жоон болушу мүмкүн жабыр тарткан деп билдирет webbed мойнуна менен байланыштуу.
- ШИШ: Нунан синдрому бар кээ бир адамдар орган, колдордун, буттардын манжалары же шишик дуушар болушу мүмкүн. Бул балдардын, ошондой эле Нунан синдрому бар кишилер да сыпатталып келатат жана ал суюктуктун топтолуп турат сөөктөн менен шартталган.
- Кыска бийиктиги жана манжалары: маданияттар боюнча, Нунан синдрому бар адамдардын орточо караганда кыскараак болушу табылган, ошондой эле кыска манжасы болушу мүмкүн. бул шарт менен балдар төрөлгөндө орточо эмес, кичинекей, бирок, кичинекей кезинде акырындык менен өсүп, ошондуктан кыска бийиктиги ымыркай же бала кездеги учурунда байкаларлык боло баштаган нерсе.
Нунан синдрому, адатта, белгилүү бир бет жана дене түрү менен байланыштуу болсо, ал эми мындай мүмкүнчүлүктөр пайда канчалык ар түрдүү болушу мүмкүн. Ошондуктан жүзү жана дене көрүнүшү ишенимдүү адам, албетте, Нунан синдрому бар же жогун аныктай албайт.
Белгилери
Бул шартта бир нече белгилери бар, алар мүмкүн же Нунан синдрому бар ар кандай таасир этиши мүмкүн.
- Trouble тамактануу: Нунан синдрому бар, кээ бир балдарга, ошондой эле жашы кадимки балдарга тамак эмес, мүмкүн, бул кырсыкты ээ салмагын жана кечигип өсүшүнө алып келиши мүмкүн.
- Heart көйгөйлөр: Нунан синдрому менен байланышкан көбүнчө саламаттык сактоо кам өпкө жебе стеноз деген жүрөк көйгөй болуп саналат. Бул көйгөй, мисалы, чарчоо, дем алуу оорлойт же эринине же манжалар көк көрүнүшү катары симптомдору, натыйжада, өпкө жүрөктөн кан агымы менен кийлигишет. Бир канча убакыт өткөндөн кийин, тазаланбаган өпкө жебе стеноз адамдар убакыттын өтүшү менен, мисалы, жүрөк оорусунан сыяктуу олуттуу оорулары, ошондой эле чарчоону түзөт жана алып келиши мүмкүн Өкмөт жүрөк, мүмкүн. Анын ичинде Нунан синдрому менен, ошондой эле башка жүрөк оорусу бар апыртылган, тоскоолдуктарды кардиомиопатиянын , жүрөк кемтиги менен карынчанын кемтиги.
- Таяктан калган же Кан: Нунан синдрому ашыкча тытышы, ошондой эле мертинүү болгондон кийин кадимки мезгилине караганда көбүрөөк кан натыйжасында кандын уюу көйгөйлөрдү алып келиши мүмкүн.
- Көрүнүшү өзгөрдү: Нунан синдрому бар балдар, жок эле дегенде, жарым, мисалы, жалкоо көз же адашкан көз сыяктуу көрүнүш жана көз кыймылы менен көйгөйлөр бар.
- Алсыз сөөктөр: Нунан синдрому бар балдар жана адамдар алсыз сөөк натыйжасында, сөөктүн түзүлүшү жана сөөк, күч-кубат менен кыйынчылыктар болушу мүмкүн адаттагыдан көп жонокой же жокко чыгара алат, айрыкча, көкүрөк, өзгөчө орган структурасында алып келиши мүмкүн. Нунан синдрому бар болушу мүмкүн, өзгөчө сөөк мисалы жогорку көкүрөккө бир терең "ыкма" болуп саналат. мунун эмне үчүн ачык-айкын эмес, ал Нунан синдрому бар ар кандай таасир бербейт.
- Жыныстык жетилүүнүн: Нунан синдрому бар балдар жана кыздар бойго кечигип дуушар болушу мүмкүн. Кээ бир балдар undescended энеги майып жана жашоо кийинчерээк төрөлүүнүн төмөндөп дуушар болушу мүмкүн.
- Билим создуктурулуп: ссылка күчтүү эмес болсо да, окутуу Башаламаныдктарды жана Нунан синдрому ортосундагы бирикме бар. Жалпысынан алганда, орточо болушу үчүн Нунан синдрому бар балдар жана улуулар үчүн көп болсо да учурдагы Нунан синдрому бар адамдардын таанып билүү өнүктүрүү тууралуу маалымат абалын бар балдар, окуу жөндөмү бар орточо кокустан караганда жогору экенин көрсөтүп турат жөндөмдүүлүк жана орточо интеллектуалдык жөндөмү жогору, ошондой эле байкалат.
диагноз
Нунан синдрому абдан так далилдер генетикалык сыноо болуп саналат. Ошентсе да, ал Нунан синдрому деген оору менен ооруп жаткан адамдардын 20 40 пайыз ортосунда генетикалык тестирлөөнүн тарабынан мүнөздүү бузулууларды ээ эмес абалда бир үй-бүлөлүк тарыхы бар, же керек эмес экенин көрсөтүп турат. Кээде, башка сыноолор жана байкоолор диагнозун колдоого алат.
- Лабораториялык анализдер: Кан тесттер кандын уюу системасы Нунан синдрому бар адамдардын нормалдуу же нормалдуу эмес болушу мүмкүн баа берүү. кандын коюлушун баалоо кан сыноолордун жана жанчылышы же кан белгилери ортосунда тыгыз байланыш жок.
- Heart милдети тесттер: өпкө гипертензиясы диагнозу, ошондой эле башка жүрөк оорусу Нунан синдрому менен байланышкан, бул абалын диагнозун колдоого алат. Бирок, жүрөк шарттарда бул синдрому менен байланышкан бардык, ошондой эле башка жагдайлар пайда болушу мүмкүн; жүрөк шарттардын бири аныктоо Нунан синдрому тастыктоо эмес, жана жүрөк маселенин жоктугу адам Нунан синдрому ээ эмес дегенди билдирбейт.
- Генетикалык анализ: Нунан синдрому менен байланыштырып келишкен бир катар гендер, жана бул гендердин аныкталган болсо, айрыкча, үй-бүлө мүчөлөрүнүн арасында, бул синдромдун айрым диагностикалык ырастоо мүмкүн болгон жок.
Эмне болорун алдын ала
Нунан синдрому менен жашоо узактыгы көбүнчө табигый нерсе, бирок, медициналык же хирургиялык маани менен чечүү зарыл ден соолукка байланыштуу кыйынчылыктар болушу мүмкүн.
- Кан чарчоо белгилерин алып келиши мүмкүн, кан жоготуу, алып келиши ыктымал. Less, адатта, ашыкча кан кан куюу үчүн сезимдин же өзгөчө муктаж зыян алып келиши мүмкүн.
- Жүрөк оорусу Нунан синдрому көбүнчө саламаттык сактоо натыйжасы болуп саналат. жүрөк оорусу, жүрөк оорусуна алып келиши мүмкүн, ошондуктан бул же бала Нунан синдрому бар болсо, күнүмдүк кардиологдун менен ылайык сактоо үчүн абдан маанилүү болуп саналат.
- Сиз Нунан синдрому бар болсо, мисалы, жашы жете элек myelomonocytic эле рак айрым түрлөрүн, атап айтканда кан рак, өсүшүнө мүмкүнчүлүк бар лейкоз жана нейробластома.
иштетүү
Нунан синдромун дарылоо оорунун бир канча аспектилери боюнча багытталган.
- Олуттуу жүрөк ооруларынын алдын алуу: жүрөк дартына байланыштуу эрте диагноз коюу жана башкаруу узак мөөнөттүү саламаттык сактоо кесепеттерин алдын алууга жардам берет. жүрөгү таза, бирок дары-дармектер, хирургиялык же жакын байкоо катаалдыгы жана түрүнө жараша силер үчүн жакшы ыкмалардан болушу мүмкүн.
- Аныктоо жана медициналык татаал мамиле: Нунан синдрому ракка тукумсуздук менен кан чейинки ар кандай саламаттык сактоо кыйындыгы менен байланыштуу. Буга чейин, алар денени таасир баштайт чейин бул маселелердин дагы бири иштеп же жокпу, алдын ала эч нерсе сыноо бар. Алар дагы деле дарыласа болот, ал эми жакында медициналык жардам Догдур сиздин медициналык тарых жана физикалык текшерүү жолу менен өнүгүп келе жаткан маселелерди аныктоого болот дайыма ушунчалык медициналык сапарлары пландаштырылган кирет.
- Нормалдуу өсүшүнө көмөктөшүү: өсүшү гормону оптималдуу бийиктиги жана сөөк калыптанган жана түзүмүн жетүүгө жардам берет, кээ бир жолу катары Нунан синдрому бар балдар өсүшкө дем бери колдонулуп келе жатат. өсүү гормону Нунан синдрому бар балдар үчүн ийгиликтүү стратегия катары пайдаланылып келе жатат, ал эми өсүү гормонун алган, ошондой эле башка гормондор аздыгы бул шарт бар адамдар үчүн анормалдуу эмес.
- Генетикалык тарбиячылар: Бул шарт, адатта, тукум куучулук жана кээ бир ата-энелер үй-бүлөнү пландоо мындай Нунан синдрому сыяктуу кээ бир оорулардын коркунучу жөнүндө мүмкүн болушунча көп маалымат бар болушу мүмкүн эмес.
себептери
Нунан синдрому, адатта, генетикалык тыш менен шартталган бир белок кемчилиги негизделген физикалык мүнөздөмөлөрү жана ден соолук көйгөйлөрүн жыйындысы болуп саналат.
генетикалык бузулуулар орган өсүп турган курсун өзгөртүү катышкан бир белок өзгөртөт.
Бул белок атайын клетка бөлүнүшүнүн негизги бөлүгү болуп саналат АКК-MAPK (mitogen жандырылды белок Креатинкиназа) сигнал берилүүсүнүн жолуна,-жылы курулган. Бул адамдын денеси буга чейин бар болгон клеткалардан жаңы адам клетка өндүрүү клетка бөлүнүшүндө, жараянынын аркылуу өсүп, анткени маанилүү. Клетканын бөлүнүшү негизинен дене мүчөлөрүн өсүп чыгат эки клетка, анын ордуна бири, алып келет. адам өлчөмү өсүп жатканда бул наристе жана өспүрүм кезинде өзгөчө маанилүү болуп саналат. Бирок, клетка бөлүнүү орган ремонт катары өмүр бою уланып, жана кайтадан жаратууда. Бул клетканын бөлүнүшү менен көйгөйлөр дененин көп органдарга терс таасир этиши мүмкүн дегенди билдирет. Бул Нунан синдрому көп байланышкан жеке жана косметикалык көрүнүштөрү деп жооп берди.
Нунан синдрому АККнын-MAPK өзгөртүүлөрдү менен шартталган, анткени, ал конкреттүү бир RASopathy деп аталат. бир нече RASopathies бар, алардын баары салыштырмалуу сейрек ооруларга чалдыгат.
Гендер жана Heredity
Нунан синдрому менен белок иштебегени генетикалык кемчилиги менен шартталган. Бул Нунан синдрому үчүн жооптуу бир протеин үчүн коду денеде ген туура эмес код бар, адатта, кайсы бир мутант деп аталат дегенди билдирет. түрлөрдүн, адатта, тукум куучулук, бирок ал ата-энеси атадан тукум кууп өткөн туруп кетти дегенди билдирет, өзүнөн-өзү пайда болушу мүмкүн.
Бул Нунан синдрому алып келиши мүмкүн төрт башка ген учурашы болуп кетет экен. Бул гендер PTPN11 генди, SOS1 генди, RAF1 генди жана RIT1 генди, Нунан синдрому, адатта 50% га жакынды түзөт PTPN11 ген кемчилиги бар. адамдын мураскору же бул 4 ген Майып кандай иштеп келсе, Нунан синдрому казылып алынмакчы.
Бир ата-эне оорусу бар болсо, анда бала да оору бар, деп билдирет бир autosomal үстөмдүк оорулары, ошондой эле тукум кууп өткөн эмес. Бул бир ата-эненин бул өзгөчө генетикалык тыш мурасы жеке эле белокко нормалдуу өндүрүү үчүн бир генди мураскору да төлөп мүмкүн эмес АКК-MAPK протеиндин өндүрүшү менен бузулушуна себеп болот.
генетикалык бузулуулар ата-абалын мурас эмес, бала пайда болот дегенди билдирет санда Нунан синдрому, учурлары бар. бир жабыр тарткан адамдын балдары жаңы генетикалык бузулуулар мурастай албайт, анткени ыктыярдуу Нунан синдрому бар адам абалы менен балалуу болушу мүмкүн.
Сөзү
Сиз же сиздин бала Нунан синдрому бар болсо, ал дарыгердин көзөмөлүндө кармап турууга жана байланыштуу белгилерин таап кантип изилдеп-үйрөнүү маанилүү. Мындай Нунан синдрому сыяктуу сейрек оорулардын бар кээ бир адамдар жана үй-бүлөлөр үчүн пайдалуу абалы тууралуу каражат таап, маалыматтарды жана оор бере алышат демилгелүү топтору жана колдоо топтору менен байланышууга болот. Андан тышкары, жаңы дарылоо күнгө чейин сактоого болот, ошондуктан акыркы эксперименталдык сыноолорго байланыштуу дарыгерге сурап, балким, каалаган изилдөө териштирүүгө ойлонуп катышат .
> Булак:
> Tafazoli A, Эшраги P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan синдрому - бул жаңы иликтөө, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. чтыкта: 10,5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016-жылдын 19-дек.
> Жонг I, Канг E, Cho JH, Ким GH Ли BH Чой JH, Йу HW. Узак мөөнөттүү кыска statured ооруган Нунан синдрому менен рекомбинанттык адам гормон терапиясы натыйжалуулугу, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar 21 (1): 26-30. чтыкта: 10,6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016-жылдын 31-март.