Бар адамдар коронардык артерия оорусу (CAD) жаш кезинде, өзгөчө, жүрөк оорусу болсо, үй-бүлөсү менен качып көрүнөт, холестерол менен тубаса көйгөй болушу мүмкүн. генетикалык шарты таасир холестерол таралган түрү үйбүлөлүк hypercholesterolemia болуп саналат.
Үй hypercholesterolemia турган генетикалык синдрому LDL холестерол этаптары туулган учурдан тартып бийик.
Үй hypercholesterolemia адамдар эрте CAD, жогорку коркунучу бар мээге жана аралыкта орнотулган кантамыр ооруларына . Чынында эле, бир да көптөгөн адамдар миокард жана жаш кезинен эле, бул шарт бар экен.
Бактыга жараша, төмөн агрессивдүү мамиле менен холестерин баскычтарында, жүрөк-кан тамыр ооруларынын коркунучу кыйла төмөндөтүүгө болот. Ушул себептен улам, бул үй-бүлөлүк hypercholesterolemia мүмкүн болушунча эртерээк аныктоо үчүн маанилүү, - жана бул шарт менен кимдир-бирөөнүн үй-бүлө мүчөлөрү, ошондой эле, өздөрүнүн каны липиддер бар экенине ынануу үчүн сыналган .
себептери
Үйбүлөлүк hypercholesterolemia алардын көбү бир нече ар кандай генетикалык бузуктар себеп болот LDL холестерол үчүн алуучуга тийгизген. LDL кабылдагыч, адатта, иш жок болгондо, LDL холестерол кан натыйжалуу тазаланган эмес. Ошондуктан, LDL холестерол канга бекемдейт. Бул ашыкча LDL зыяндуу абдан тездетүү , атеросклероз жана жүрөк-кан тамыр оорусу.
үй hypercholesterolemia алып генетикалык аномалиялар ата-энесин, же эки ата-энеден калган мурас болот. Эки ата-тыш тукум кууп өткөн адамдар туугандык hypercholesterolemia үчүн homozygous болот деп жатышат. үйбүлөлүк hypercholesterolemia боюнча homozygous түрү оорусу өтө оор түрү болуп саналат.
Бул 250,000 адамдар бир таасирин тийгизет.
Бир гана Ата-анормалдуу генди мураска адамдар туугандык hypercholesterolemia үчүн heterozygous болот деп жатышат. Бул оору анча оор түрү болуп саналат, бирок, аны баары бир топ адамдын жүрөк-кан тамыр коркунучун көбөйтөт. Болжол менен 500 адам бир heterozygous үйбүлөлүк hypercholesterolemia бар.
Бул адамдар көп.
LDL кабылдагыч генди таасир 1000ден ашык ар түрдүү болбосо аныкталган, жана алардын ар бири бир аз башкача LDL алуучуга таасир этет. Ушул себептен улам, бардык эле үй-бүлөлүк hypercholesterolemia бирдей болуп саналат. катаалдыгы бир адам бар генетикалык өзгөчө түрүнө жараша, абдан ар түрдүү болот.
диагноз
Дарыгерлер кан көрбөйбүз көлөмүн өлчөө, жана үй-бүлөлүк тарыхы жана дене экзамен эске алуу менен үй-бүлөлүк hypercholesterolemia диагностикалык түзөт.
үй hypercholesterolemia менен адамдардын кан тест жогорку жалпы холестерол көлөмүн жана жогорку холестерол LDL жашай турганын көрсөтөт. бул шарт менен жалпы холестерол деңгээл, адатта, көбүрөөк караганда 300 мг / улуулардын дл, жана балдар көбүрөөк караганда 250 мг / дл. LDL холестерол деңгээл, адатта, көбүрөөк 200 мг / улуулардын дл жана ашкан 170 мг / балдардын дл.
Триглисериддин аздыгы, адатта, атап айтканда, бул шарт менен адамдарга бийик эмес.
үй hypercholesterolemia менен адам да шарт бар, туугандары бар калышы мүмкүн. Ошентип, алгачкы жүрөк-кан тамыр оорулары менен үй-бүлөлүк тарыхы Бул диагноз карап дарыгер үчүн күчтүү инсан болушу мүмкүн.
Үй hypercholesterolemia да тарамыштары бойлото мүнөздөмөсү майлуу депозиттер, чыканак, тизе айланасында иштеп чыгууга алып келиши мүмкүн, ал эми көз кабыгынын айланасы. Бул май, кендер деп аталган xanthomas болуп саналат. Xanthelasmas деп кабактын, холестерин депозиттер, ошондой эле кадыресе көрүнүш болуп саналат. чыдамдуу xanthomas же xanthelasmas бар болсо, үйбүлөлүк hypercholesterolemia диагнозу дароо дарыгердин оюма да келген керек.
үйбүлөлүк hypercholesterolemia бир быйылкы диагноз LDL зыяндуу өтө жогору болсо, жүргүзүлүшү мүмкүн, Триглисериддин аздыгы нормалдуу, жана үй-бүлөлүк тарыхы туура келет. же xanthomas же xanthelasmas да бар болсо, анда диагноз коюу кыйла так каралышы мүмкүн. Генетикалык анализ диагнозун кабыл алуу боюнча жардам (, бирок, адатта, керек эмес) болушу мүмкүн, ошондой эле генетикалык жактоочулардын максаттары үчүн абдан пайдалуу болушу мүмкүн.
үй hypercholesterolemia улам кан тамыр оорусу бала кезинде башталат. Демек, бул оору менен ооруган үй-бүлөлөрдүн балдар дайыма сегиз жашында эле жаш жогорку LDL холестерол катмары үчүн Тандоо керек. Алардын холестерол жогору болсо, статинди менен терапиясы катуу каралышы керек.
Жүрөк-кан тамыр ооруларынан Link
Бар чейин статинди дары , эрте жүрөк-кан тамыр оорусу менен ооругандардын үй-hypercholesterolemia менен адамдар жана алардын жакындары менен абдан жогору болгон. 1970 (алдын ала, статинди чейин) ичинде өткөргөн чоң изилдөөдө, үй-бүлөлүк hypercholesterolemia менен ооруган эркек туугандары 52 пайызы жүрөк оорусуна чалдыккан 60 (13 пайыз күтүлгөн коркунуч салыштырганда), ал эми аял туугандары 32 пайызы жүрөк ооруларына болгон 9 пайызга күтүлгөн коркунуч салыштырмалуу 60 жаштан (тарабынан. Бул изилдөө ушул абалына үйбүлөлүк мүнөзүн кууп чыкты.
иштетүү
кубаттуу, "экинчи муун" статинди дары өнүктүрүү үйбүлөлүк hypercholesterolemia башкаруу өзгөрдү. Бул күчтүү дары бар чейин, бул баш аламандыктын дарылоо анча күчтүү "биринчи муундагы" статинди дары, анын ичинде бир нече дары колдонуу талап кылынат. Бул көп дары-дармекке мамиле бейтаптардын жүрөк-кан тамыр тобокелдигин азайтуу да, терапия жол үчүн кыйын болушу мүмкүн жана ал, албетте, башкаруу үчүн кыйын болду.
күчтүү экинчи муундагы, статинди ичүүдөгү -atorvastatin өнүктүрүү (Lipitor) менен, rosuvastatin (Crestor), же simvastatin (Zocor) үйбүлөлүк hypercholesterolemia мамиле түптөгөн мамиле өзгөрдү. Дарылоо азыр бир, экинчи муундагы статинди дары жогорку дозасы менен башталган. Бул дары-дармектер жалпысынан LDL холестерол көлөмүн ири төмөндөтүүгө, ошондой эле иш жүзүндө азайтууга мүмкүн atherosclerotic кооз табактарда .
Кошумча дары кошуп караган изилдөөлөр (атап айтканда, Ezitimibe / Vytorin ), экинчи муундагы статинди клиникалык натыйжалар ар кандай кошумча жакшыртуу көрсөтө алган жок. Ошентип, үй-бүлөлүк heterozygous hypercholesterolemia ( "жумшарып" түрү), жогорку дозасы менен ооруган, экинчи муундагы статинди менен бир-препаратты сунуш дарылоо бойдон калууда.
2015-жылы, FDA drugs- бир жаңы классын бекитилген PCSK9 Ингибиторы үйбүлөлүк hypercholesterolemia менен ооруган учпайт. Бул дары-бири статинди кошулуп жатканда, LDL холестерол көлөмүн сонун азайганы жетишилет. Бул айкалышы ооруну күчөтөт деп көрсөтүп багытталган клиникалык сыноолорго жол алдында калууда, себеби heterozygous үйбүлөлүк hypercholesterolemia дарылоодо PCSK9 Ингибиторы ролу, азыркы учурда белгисиз. Ошентсе да, бул күчтүү жаңы дары LDL холестерол жалгыз статинди терапиясы боюнча бир кыйла жогору бойдон калууда, анда жогорку дозасы, статинди менен кошо алат.
Өлчөмдө холестерол абдан көбөйөт, ал эми жүрөк ооруларынын рискин үйбүлөлүк hypercholesterolemia менен адамдарды, башка жүрөк-кан тамыр коркунуч болуп саналат, ошондой эле маанилүү бойдон калууда. Ошентип, аларды дарылоо, бир маанилүү аспект чектен машыгуу жүрөк-кан тамыр оорулары, өзгөчө, тамеки чегүү, семирүү, жоктугу үчүн бардык башка тобокелдиктерди эске көзөмөлдөө, ошондой эле болуп саналат артериялык кан басымы жогору .
Homozygous түрү
үйбүлөлүк hypercholesterolemia боюнча homozygous (катуу) түрүндө менен ооруган болсо, жүрөк-кан тамыр тобокелдик абалы диагноз учурда өтө агрессивдүү дарылоону дароо сунушталат ушунчалык жогору болуп саналат. Мындай бейтаптарды көргөн холестерол өтө бийиктиктерде, учурдагы сунуштар жогорку дозасы, статинди жана PCSK9 ингибиторун менен дарылоону баштоо керек.
Ал тургай, агрессивдүү препараттарды бул түрү менен, бирок, кээде зыяндуу жогору бойдон калууда. Мындай учурларда менен дарылоо apheresis түшүп холестерол көлөмүн алып талап кылынышы мүмкүн.
Жыйынтык
Үй hypercholesterolemia холестерол зат олуттуу тукум оору болуп саналат. үй hypercholesterolemia адамдар холестерол көлөмүн азайтуу жана эрте жүрөк ооруларынын рискин төмөндөтүү үчүн, башка кардиология коркунуч болуп башкара агрессивдүү мамиле керек. Бул алардын үй-бүлө мүчөлөрү мындай шартта сыналышы үчүн да абдан маанилүү болуп саналат.
булактар:
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. коронардык артерия оорусу 116-жылы үй-бүлөлүк түрү II hyperlipoproteinemia тууган. Тиражы 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodenburg J, де Jongh S, .Удаалаш. Үй-бүлө менен тарых жана жүрөк-кан тамыр тобокелдик үйбүлөлүк hypercholesterolemia жылы: 1000 балдардын маалыматтар. Тиражы 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Дэниелс SR, .Удаалаш. Жогорку тобокелдик педиатрия бейтаптарда жүрөк кан-тамыр тобокелдигин азайтуу: Калк жана алдын алуу илим боюнча Америка жүрөк коомчулугу Expert коллегиясынын бир илимий отчет; Кенештер жана жүрөк-кан тамыр оорулары боюнча жаштар, эпидемиология жана алдын алуу, тамактануу, дене тарбия маданияты жана метаболизм, жогорку кан басымы изилдөө, жүрөк-кан тамыр Карылар жана жүрөк ооруларынын бөйрөк алмаштыруу; жана аралык жумушчу топ-санитардык жардамдын сапатын жана жыйынтыктар изилдөө боюнча: педиатрия Америка академиясы тарабынан бекитилген. Тиражы 2006; 114: 2710.
Sabatine MS, Guigliano КП, Wiviott SD, .Удаалаш. Натыйжалуулугун жана липиддердин жана жүрөк-кан тамыр окуяларды төмөндөтүү evolocumab коопсуздугу. N жарык J Med 2015; DOI: 10,1056 / NEJMoa1500858.