Neurofibromatosis шишиктер өөрчүп айланасында өсүшүнө себеп генетикалык толкунданып системасынын бузулушу болуп саналат. Neurofibromatosis үч түрү бар: 1 түрү (NF1), 2-тип (NF2) , жана schwannomatosis. Эсептик 100000 америкалыктар neurofibromatosis бир түрү бар. Neurofibromatosis бардык улуттагы эки эркек жана аялдар болот.
Neurofibromatosis түрү 1 же бир тукум мүмкүн autosomal үстөмдүк үлгүсүнө же ал жаңы байланыштуу болушу мүмкүн ген мутант жеке эле.
neurofibromatosis түрү үчүн ген 1 17-хромосоманын жайгашкан.
Белгилери
Neurofibromatosis түрү 1 neurofibromatosis көп таралган түрү болуп саналат. Ал 4000-жылы төрөттүн 1 болот. NF1 белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- тери боюнча ачык күрөң тактар (Cafe-о-Lait тактары)
- жиниме айланасындагы шишиктери (аталган neurofibromas)
- колтук же жука чурайдагы аймактарында Freckles
- көз көзгө боюнча түйүлдүк (Lisch мончоктору же Iris hamartomas деп аталат)
- көз менен оптикалык боюнча Жыныс (оптикалык glioma)
- Омуртканын анормалдуу ийилген (сколиоз)
- башка сөөктү аномалия
NF1 менен ооруган балдардын көпчүлүгү кадимки башчысы, жоондугу көп жана орточо кыска болот. Дээрлик 50% сүйлөө проблемаларды, окууга жөндөмдүү, туталакка же Hyperactivity бар. NF1 менен адамдар да баш оору, жүрөк оорусу, кан басымы жогору, башкача айтканда, кан тамыр оорусу (vasculopathy) болушу мүмкүн.
диагноз
NF1 белгилери төрөлгөндө көп учурда же бир аздан кийин, дээрлик ар дайым жаш курагы 10 жыл бар.
балдар NF1 деген диагноз болушу үчүн, алар жогоруда симптомдору, жок эле дегенде, эки көрсөтүшү керек. жеке экспертиза тышкары, дарыгерлер бар-о-Lait орунга карап атайын чырактарын пайдаланышы мүмкүн. NF1, алты же бул тактар дагы эле бар, алар өспүрүмдөр менен улуулардын диаметри балдар же андан ашык 15 мм диаметрлүү жыйынтыктары 5 мм өлчөө.
Магниттик-резонанстык (MRI), рентген нурлары, эсептелген радиологияны (КТ) Скандоолордун жана башка сыноолор neurofibromas жана нормалдуу сөөк издеп, эмне болушу мүмкүн. кан сыноо менен генетикалык анализ NF1 генде кемчиликтерди аныктоо үчүн эмне кылууга болот.
иштетүү
Дарыгерлер neurofibromatosis өсүп келген шишигин кантип токтотуу билбейм. Хирургиялык көргөн же начар уккан кайгы же кыйынчылыктарды туудуруп шишигин алып салуу колдонулушу мүмкүн. Химиялык же нурлануу дарылоо шишигин өлчөмүн азайтуу үчүн пайдаланышы мүмкүн. NF1 мындай сколиоз сыяктуу сөөк аномалиялар, хирургиялык же кашаа менен дарыласа болот.
мисалы, оору, баш оору, же талма сыяктуу башка белгилери медикаменттер же башка дарылоо менен башкарса болот.
булактар:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Disorders. 13 козгойт бузулуу жана мээге кан Dec 2007 Улуттук институту.
> "Neurofibromatosis жөнүндө үйрөнүү". Өзгөчө генетикалык бузулууларга таянган. 27 ноя 2007, Улуттук адам геному долбоору изилдөө институту.