Alleles жылы Understanding Variations
Эгер генетикалык абалы жөнүндө окуп келген болсо, анда мааниде "homozygous" же "heterozygous" туш болушу мүмкүн? Бирок бул сөздөр эмнени билдирет? Ал белгилүү бир гендин үчүн "homozygous" же "heterozygous" болуу үчүн практикалык жыйынтыгы кандай?
А эмне Джин ?
homozygous жана heterozygous аныктоочу мурда, биз ген тууралуу ойлонуу керек. Ар бир клетка ДНК (дезоксирибонуклеин кислотасы) абдан көп колу бар.
Бул силердин ата-энелердин ар ала мурастап материал болуп саналат.
ДНК нуклеотиддери деп аталган жеке компоненттердин бир катар турат. ДНКдагы нуклеотид төрт ар кандай түрлөрү бар: аденин (A), гуанин (G), cytosine (C), жана тимин (Т). клетканын ичинде ДНК, адатта, хромосомалардын (23 түрдүү экиден ашык) көтөрүлүп бириктирилген болот.
Гендер өзүнчө максатында ДНК абдан катмарлары бар. Бул сегменттер боюнча атайын протеиндерди жасоо үчүн клетканын ичиндеги башка техникалары колдонулат. Протеиндер, анын ичинде структуралык колдоо, клетканын сигналдашуусунун, химиялык кабыл алуусуна жана транспорт дененин ичинде көптөгөн орчундуу ролдорду, колдонулган курулуш материалдары бар. клетка ДНКдагы нуклеотид ырааттуулугун окуп белок (анын курулуш материалы болгон амино-кислоталар ичинен) түзөт. клетканын белгилүү бир структуралар жана милдеттери менен өзгөчөлүк белокторду түзүү үчүн ДНКдагы маалыматты пайдаланууга которуу системасынын кандай колдонот.
денедеги белгилүү ген өзүнчө ролдорду аткарышат. Мисалы, гемоглобин кандагы кычкылтек ташуу үчүн иштейт татаал белок молекуласы болуп саналат. Бир нече ар кайсы ген (ДНКдагы ашык) бул максат үчүн зарыл болгон кандайдыр бир белок калыпты үчүн клетка колдонулат.
Сен ата-ДНКны мурасташат.
Жалпы жонунан алганда, ДНКнын жарым эненин келип чыккан жана атасынын экинчи жарымы. көпчүлүк ген үчүн, сен энеден бир нускасын мурастайт жана атасы бир. (Бирок, жыныстык хромосома деп аталат хромосомалардын бир жуп менен бир өзгөчөлүк бар жолу жыныстык хромосома деп иштеп жатат., Эркек гана бир ген бир гана нускасын мураска.)
Гендерде Variations
Адам баласынын генетикалык коду абдан окшош: ген бир бөлүгү болуп саналат нуклеотиддердин эле 99 пайыздан ашык эмес, бүт адамдарга боюнча бирдей. Бирок, белгилүү гендердеги нуклеотиддердин ырааттуулугу кээ бир айырмачылыктар бар. Мисалы, бир ген бир өзгөрүү кезеги менен башталышы мүмкүн Т TGCT жана башка айырмачылыктар ордуна A C TGCT башташы мүмкүн. ген ар кандай айырмачылыктар alleles деп аталат.
Кээде бул айырмачылыктар акыры белок бир айырмасы жок, бирок кээде алар. Алар бир аз башкача иш кылат белок бир аз айырма алып келиши мүмкүн.
Алар ген эки бирдей көчүрмөсүн бар болсо, адамдын ген үчүн homozygous деп айтууга болот. Биздин мисалда, бул ген баштаган нускасы эки нускада "A T TGCT" же нускасынын баштап эки нускада "A C TGCT." Heterozygous бир адамдын ген эки башка котормолорун бар экенин билдирет (бир мураска ээ болмок бир ата-эне жана башка ата-энеси башка).
Биздин мисалда, гендик баштап бир heterozygote бирден нускасын болмок "A C TGCT" жана башталган ген, ошондой эле башка бир нускасын "Бир T TGCT."
Оорунун мутант
бул мутант көбү бир чоң иш эмес, жөн эле кадимки адам өзгөрүү өбөлгө түзөт. Бирок, башка бир адам болбосо оорусуна алып келиши мүмкүн. оору себеп болушу мүмкүн мутант белгилүү бир түрү: алар "homozygous" жана "heterozygous" жөнүндө сөз болгондо, бул адамдар, адатта, эмне жөнүндө сөз болуп жатат.
Бир мисал болуп саналат орок клетка анемиясы оорусу . Орок клетка анемиясы бир гендин нуклеотиддеги өзгөрүү себеп бир нуклеотид бир түрлөрдүн жок (β-глобин генинин деп аталат).
Бул гемоглобин орнотмолорун маанилүү өзгөрүшүнө себеп болот. Ушундан улам, гемоглобинди көтөрүп кызыл кан клеткалары ара бузула баштайт. Бул аз кандуулук жана демдин кыстыгуусу сыяктуу көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.
сүйлөп, негизинен, үч башка мүмкүнчүлүктөр бар:
- Кимдир бирөө кадимки β-глобин генинин homozygous болот (бар эки нормалдуу көчүрмөсүн)
- Кимдир бирөө heterozygous болуп саналат (бир нормалдуу жана анормалдуу көчүрмөсүн бар)
- Кимдир бирөө анормалдуу β-глобин генинин homozygous болот (бар эки демейдегиден көчүрмөсүн)
орок сымал клетка ген үчүн heterozygous адамдар гендин бир нерсе көчүрмөсүн жана гендин бир жабыр тарткан нускасын (бир ата-жылдан тартып) (башка ата-жылдан тартып). Бул адамдар орок клетка анемиясы белгилерин ала албайт. Бирок, анормалдуу β-глобин генинин homozygous адамдар орок клетка анемиясы белгилерин алууга болот.
Heterozygotes Ever генетикалык оорулар алуу керек?
Ооба, бирок дайыма эмес. Бул оорунун түрүнө жараша болот. Кээ бир түрлөрү боюнча генетикалык оорулар , бир heterozygous жеке оору алуу үчүн дээрлик бир болуп саналат.
үстөмдүк ген деп аталат эмне себеп болгон оорулар бир адам көйгөйлөр бар бир ген бир гана жаман көчүрмөсүн керек. Бир мисал нейрологиялык оору Хантингтондун оору . бир гана жабыркаган ген (же ата-эненин тукум) менен адам сөзсүз heterozygote катары оору болот. (Ата-энесинин экөөнөн ооруларга эки анормалдуу көчүрмөсүн алган homozygote да таасирин тийгизиши мүмкүн, бирок, бул үстөмдүк оору гендер аз кездешет.)
Ошентсе да, жаткан кризистик оорулар, орок клетка анемиясы сыяктуу heterozygotes ооруну ала элекпиз. (Бирок, кээде алар оорунун жараша, башка тымызын өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.)
Кандай жыныстык хромосома жөнүндө?
Жыныстык хромосома деп гендердик айырмачылыктарды бир ролду ойнойт X жана Y хромосома деп аталат. Аялдар эки X хромосома, ар бир ата-эне бири-мурасташат. Ошентип, аял X хромосома боюнча белгилүү бир сапатка жөнүндө homozygous же heterozygous каралышы мүмкүн.
Эркектерге анча-мынча көбүрөөк чаташкан болуп саналат. Алар эки башка жыныстык хромосома мураска: X жана Y. Бул эки хромосома эркекте ар түрдүү болгондуктан, терминдер "homozygous" жана "heterozygous" адамдар бул эки хромосомалардын тиешеси жок. Сиз сыяктуу, секс-байланышкан оорулардын угуп мүмкүн Дюшенндин мускулатура . Бул башка хромосома (аталган autosomes) аркылуу тукум стандарттык жаткан кризистик же үстөмдүк ооруларга караганда ар кандай мурас үлгү көрсөтүшөт.
Heterozygote артыкчылыктары
кээ бир оорулар ген үчүн, ал heterozygote бир адам белгилүү бир артыкчылыктарды берет деп божомолдоого болот. Мисалы, орок клетка анемиясы ген үчүн heterozygote болуп анормалдуу көчүрмөсүн жок адамдар үчүн салыштырганда, малярия боюнча бир коргоочу болушу мүмкүн деп ойлоп жатат.
тукум куучулук
A жана: Бир гендин эки нускасын дейли. Эки киши балалуу болгондо, бир нече себеби бар:
- Эки ата-AA болуп саналат. Алардын балдарынын баары AA, ошондой эле (АА үчүн homozygous) болот.
- Эки ата-AA болуп саналат. Андан кийин өз балдарын бардык парня, ошондой эле (АА үчүн homozygous) болот.
- Бир ата-эне Aa жана башка ата-Aa болуп саналат. Алардын бала болчу AA (homozygous) бир 25 пайыз мүмкүнчүлүгү бар, Aa (heterozygous) болуп 50 пайызы мүмкүнчүлүк, жана аа (homozygous) болуп 25 пайызы мүмкүнчүлүк
- Бир ата-эне Aa жана башка AA болуп саналат. Алардын бала болчу Aa (heterozygous) 50 пайыз мүмкүнчүлүк жана аа (homozygous) болуп 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар.
- Бир ата-эне Aa жана башка AA болуп саналат. Алардын бала AA (homozygous) жана Aa (heterozygous) болуп 50 пайызы мүмкүнчүлүк болуп 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар.
Сөзү
генетикалык изилдөө татаал болуп саналат. генетикалык шарты сиздин үй-бүлө менен баратса, бул сен үчүн эмнени билдирерин жөнүндө саламаттык сактоо кесиптик изилдөөгө тартынышпайт.
> Булак:
> Берг JM, Tymoczko JL, Stryer L. биохимиясы. 6-ред. New York, NY: WH Feedman жана коом; 2007-ж.
> Frenette PS, Atweh ГК. Орок сымал клетка оорусу: эски ачылыштар, жаңы түшүнүктөр жана келечектеги убадасы. Клиникалык изилдөө журналы. 2007, 117 (4): 850-858. чтыкта: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Medicine 7-жөнөткөн Genetics. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007-ж.