Өзгөчөлөнгөн келбеттин бул Rare ооруларынын Hallmark бар
Корнелия де Lange синдрому (CDLS), ошондой эле Bachmann-де Lange синдрому деп да белгилүү, төрөлгөнүнөн тартып ушул айкын көрүнүшү себеп болгон бир генетикалык оору болуп саналат. оору жумшак катуу дененин бир нече бөлүктөрүн жана тоо кыркалары таасир этиши мүмкүн. CDLS тукум болот; Бирок, көпчүлүк учурда жаңы мутант менен шартталган.
Буга чейин, CDLS NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 жана SMC3 гендердеги мутант менен тыгыз байланышта келет.
Көпчүлүк учурларда NIPBL генде мутант алып келет. учурларда болжол менен 30 пайызы бул генетикалык мутант эч кандай тиешеси жок болот. абалы каалаган 1 10000 30000 ымыркайларга үчүн таасир бааланат. Жеъил учурларда дарты барып мүмкүн болгон көп адамдар ээ болушу мүмкүн. CDLS биротоло генетикалык тестирлөө аркылуу диагноз мүмкүн.
Түйүлдүктүн Дене мүнөздөмөсү
Корнелия де Lange синдромунун симптомдору көбү төрөлгөндө бар. CDLS адамдар сыяктуу эле белгилүү бир түр өзгөчөлүктөргө ээ:
- арка жана так көрүнөт Conjoined Кашы (иштердин 99 пайызы)
- Long тармал кирпиктери (иштердин 99 пайызы)
- Төмөн алдыңкы жана арткы hairlines (иштердин 92 пайызы)
- Айланган чейин мурду (иштердин 88 пайызы)
- Down-бурулуп оозунан бурчтары жана ичке оозунан (иштердин 94 пайызы)
- Чакан төмөнкү жаак жана / же жогорку жаак чыгып (иштердин 84 пайызы)
- жырык таъдай
төрөлгөндө же болушу мүмкүн болгон башка жеке аномалиялар камтыйт:
- Абдан кичинекей башчысы (microcephaly) (иштердин 98 пайызы)
- Eye жана көрүнүш көйгөйлөр (иштердин 50 пайызы)
- бала өскөн сайын ичке мүмкүн ашыкча орган чач, (иштердин 78 пайызы)
- Кыска моюн (иштердин 66 пайызы)
- Hand андай жок, манжалары катары аномалиялар, абдан кичинекей колдору, жана / же чыпалак манжалары четтөө ички
- жүрөк оорусу
Корнелия де Lange синдрому бар балдар кээде мурда, негизинен майда төрөлгөн. Бул жабыр тарткан өтө чыңалган кыймыл, кыйынчылык менен азыктанып, жана төмөнкү тондогу, алсыз-зарын болушу мүмкүн. CDLS менен балдар да Абдумиталип, ошондой эле туталакка болушу мүмкүн.
Тили жана жүрүм-турумунун начар
Корнелия де Lange синдрому бар балдар башка балдар сыяктуу эле тез арада иштеп чыгуу керек. Көбү акыл-эс бузулуулары Жеъил жана орточо бар, бирок кээ бир жоругуна өчүрүлгөн (30 бир IQ катар 85 чейин) болушу мүмкүн. Анткени, алардын оозунан, угуу, өнүгүү менен проблемаларды, CDLS менен балдар курбуларына караганда, кийин айтып баштайт.
CDLS балдар үчүн жүрүм-турум проблемалары Hyperactivity, өзүн-өзү зыян, кол салуу, жана уйкунун бузулушу, камтышы мүмкүн. Бул балдар да болушу мүмкүн аутизм сыяктуу синдрому менен байланыштуу башка адамдардын, кайталанган жүрүм-турум, түр көрсөткөнү менен, кыйынчылык жана тили артта тиешелүү бир ролунун жөндөм.
сыйлагыла CDLS
Дарылоо жабыр тарткан адамдарга нормалдуу жашоо алып келиши мүмкүн деп CDLS белгилерин чечүүгө багытталган. Ымыркайлар азыктандыруу маселелерди жана кыймыл-өнүгүп башкаруу, булчуң обон жакшыртуу үчүн атайын окутуу программалары пайда. Психикалык саламаттык адистер абалын жүрүш-туруш белгилери башкарууга жардам берет.
Балдар ошондой эле жүрөк жана көз көйгөйлөрүнө кардиологдордун же Кыргызстандын гүлдөп өнүгүшү үчүн керек болушу мүмкүн. Жашоонун узактыгы ушунчалык көпкө нормалдуу балдардын жүрөк кемтиги сыяктуу кандайдыр бир негизги ички бузулууларды ээ эмес эле.
Source:
Текин, M. (2015-жыл). Корнелия де Lange синдрому. Миокарддын.