Гана Around 100 белгилүү болгон учурлары менен бирге Тукум Disorder
Seckel синдрому бир тукум түрү алгачкы эргежээл ымыркай абдан кичинекей башталат жана төрөлгөндөн кийин, адатта, өсө албаса дегенди билдирет. Seckel синдрому бар адамдар, адатта, өлчөмдө жараша болот, алар кадимки коомдун кичинекей башчысы өлчөмүн ээ болот. Психикалык басаъдоосу да кездешет.
Seckel синдрому менен ооруган адамды карап денелик жана психикалык кыйынчылыктарды бир катар карабастан, көп 50 жылдан ашкан, ошондой эле жашоо үчүн белгилүү болду.
Seckel синдрому себептери
Seckel синдрому менен байланышкан баш аламандык мураска калган генетикалык мутант үч түрдүү хромосомалардын бир күнү. Бул, мисалы, биринчи аталаш туугандары менен эле аз Seckel синдрому деген диагноз 1960 Көпчүлүк балдар менен тыгыз байланышта (-Булар тууганчылык) болуп ата-төрөлгөндөн бери билдирди 100 учурларда караганда, өтө сейрек болуп эсептелет.
бир бала, ар бир ата-эне эле таз генди мураскору гана пайда болот дегенди билдирет, Seckel синдрому менен жаткан кризистик генетикалык оору болуп саналат. Бала бир нормалдуу генди жана анормалдуу генди алган болсо, анда бала синдрому менен жүк ташуучу болуп калат, бирок, адатта, белгилерин көрсөтө албайт.
да, ата-энелер Seckel синдрому үчүн бирдей хромосомалык генетикалык болсо, Seckel Даун синдрому бар бала болсо, алардын коркунучу 25 пайызды түзөт, алып жүрүүчүнү ээ коркунучу 50 пайызды түзөт.
Seckel синдрому бар адамдардын мүнөздөмөлөрүн
Seckel синдрому кан жай адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн, салмагы менен мүнөздөлөт.
орногондон кийин, бала кыска ге жараша боюнун жай өсүшүнө жана сөөк чиришин натыйжада (кыска limbed лилипуттукка каршы, же achondroplasia) ээ болот. анын ичинде Seckel синдрому бар адамдар өзүнчө физикалык жана өнүгүү өзгөчөлүктөрү бар:
- Төрөлгөндө абдан кичинекей көлөмү жана салмагы (орточо 3,3 мина)
- Абдан кичинекей жараша бою
- Кан чакан башчысы көлөмү (microcephaly)
- мурунга бир тумшук сыяктуу бир дөмпөйүү
- Ичке бет
- Бурмаланган кулактар
- Абдан кичинекей жаак (micrognathia)
- бир-билүүнүн менен көбүнчө оор психикалык басаъдоосу, кеминде 50
Башка белгилери кан чоң көздөрү, жогорку арка батуусуна, тиш кемтиги бар, жана башка сөөк өрчүшүнө камтышы мүмкүн. Кандын мындай аз кандуулук оорулары (аз кызыл кан клеткалары), pancytopenia (жок жетишсиз кан клеткалары), же курч myeloid лейкемия (кан рагы бир түрү) көбүнчө көрүнүп турат.
Кээ бир учурларда, эркектер безде аялдар демейдегиден кеӊейтилген Тылактилди ээ болушу мүмкүн, ал эми калтага түшүп сөзсүз болот. Мындан тышкары, Seckel синдрому бар адамдар ашыкча дене чачын менен бир, алар, алаканым менен жер таянтып боюнча терең бырышы (бир маймылдын бырышты катары белгилүү) болушу мүмкүн.
Seckel синдрому диагностикалоо
Seckel синдрому диагнозу физикалык белгилери дээрлик гана негизделген. Рентген нурлары жана башка ойлоп аспаптар ( MRI , КТ ) сыяктуу башка шарттарда аны айырмалоо үчүн зарыл болушу мүмкүн. Seckel синдрому үчүн мүнөздүү эч кандай лабораториялык же генетикалык сыноо жок. Кээ бир учурларда, так диагноз бала улуу алат жана мүнөздүү белгилери пайда болгонго чейин мүмкүн эмес.
Дарылоо жана Seckel синдрому башкаруу
Seckel синдромун дарылоо, өзгөчө кан тартипсиздикке жана түзүмдүк өрчүшүнө, келип чыгышы мүмкүн болгон кандайдыр бир медициналык көйгөй багытталган. Акыл-эси шек адамдар жана алардын үй-бүлөлөрүнө тийиштүү коомдук колдоо жана коомдук кызмат көрсөтүүлөрдү алышы керек болот.
булактар:
> Al-Dosari М .; Шахин, Р .; Колак, D. ж.б.. "Романы CENPJ түрлөрдүн Seckel синдрому себеп болот." J Med Genet. 2010-жыл; 47: 411-4.
> Hennekam Р .; Allanson Ж .; жана Krantz, I. (2011), "жараша кыска бою синдромдор." Gorlin башчысынын жана мойнун синдромдор. Oxford, Англия: Oxford University Press: 440-80.