Түшүнүү Hereditary Рак, генетикалык анализ жана коркунучтуу
Кандай так тукум куучулук рак болуп саналат? генетикалык тандоо сыноолордун жана "көкүрөк рагы гендер" жөнүндө баяндама менен көптөр рак, анда ойлоп башташты ", жылдыздарда жазылган." Ошондуктан, ал рактын бир эле үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, анда эмне үчүн генетикалык шыктуулук чынында эле, ошондой эле сиз рискин төмөндөтүү үчүн эмне кыла алат деген эмнени билдирет түшүнүү маанилүү.
Hereditary Рак же генетикалык жакындыгы эмнеде?
Тукум куума рак алардын генетикалык пландын негизинде башкаларга караганда кээ бир адамдардын пайда көбүрөөк рак билдирет.
Тукум куума рак бала ата-энеси түшүп кетти бир ген мутант же башка генетикалык тыш натыйжасында иштелип чыккан рак болуп саналат. бир ген генетикалык мурастоо сөзсүз сен рак болуп иштеп калат дегенди билдирбейт, бирок ал коркунучун (а айландырылып генди тукум кууп өткөн эмес, адамга салыштырмалуу) жогорулайт. Генетикалык адамдар пайда рак деп аталат "тукум куума рактын."
Рак тукум кууп, анын ордуна, сен рак сени генди болот генди (же мындай translocations жана бошотуулар катары гендердин жана башка генетикалык тыш айкалыштыруу) мурастайт, ал шыктуулук өзгөчө ген жараша, өтө аз же өтө чоң болушу мүмкүн эмес, тобокелдиктин башка себептер же ген айкалышы.
Ракка алып келиши мүмкүн болгон тукум ген генетикалык ээ сен бар экенин билдирет рак үчүн "генетикалык жактан ийкемдүү", - деп айтканда, сен жалпы калктын караганда рак иштеп чыгуу коркунучу жогору.
Генетикалык мутант жана рак оорусу
ракка алып келиши мүмкүн генетикалык мутант эки түрү бар:
- тукум куучулук, геномдук
- алган геномдук
көпчүлүк рак алган ген мутант (төрөлгөндөн кийин пайда болбосо) натыйжасы болуп генетикалык болбосо рак өнүктүрүүгө гана эмес, бардык рак эмес, тукум куучулук, ал негизинде.
Биздин жолку биздин гендер таасири натыйжасында пайда топтоого carcinogens (рактын пайда болушуна себеп болушу заттар), ошондой эле улам клетканын нормалдуу зат үчүн:
- бир клетка бөлүнгөн сайын, бир клетканын бүт ДНКнын бир копиясы керек.
- Бул ДНК бузулган (даана) жөн эле бөлүү учурунда кырсык болуп калышы мүмкүн.
- бөлүүчү учурунда пайда болгон мутант рак биз картаюу көп болуп себеби болуп саналат. Ал, мисалы, тамеки менен оозу менен өпкөдө пайда катары өнөкөт сезгенүүсү, ошондой эле себеби, рак алып келиши мүмкүн.
- Көбү аткарылган ДНКдагы бул зыян ошол учурда, аны калыбына келтирип же, же клетка клеткалардын өлүшүнүн табигый программасы (апоптоз) бир жол аркылуу өтөт.
Биз баарыбыз рак ар дайым туура эмес себеби биз ДНКда пайда сөзсүз зыян ыкмаларын ээ. гендер кээ бир шишик басып туруучу гендер деп аталат. Шишик басып туруучу гендер биздин клеткаларда бузулган ДНКны калыбына белоктор үчүн коду. шишик басып туруучу гендер айландырылып, алар бул оңдоо ишин аткаруу боюнча, ошондой эле иш эмес, протеин жана жабыркаган клеткалар акыры жашап, көбөйүп, шишик (рак) болууга уруксат берилген код.
Эмне Hereditary болууга рактын пайда кылат?
Ар бир ата-эне баланын өз денесинде ар бир ген (бир эне, бир атадан бир) эки нускада менен төрөлгөн деп баланын өз ген көчүрмөсүн өтөт. Көп адамдар ар бир ген эки кадимки нускасын менен төрөлгөн, ал эми шишик токтоткуч гендин бир нускада атадан мутант менен кимдир бирөө (деп, адатта, рактан коргоочу) рак коркунучу өсүп жатат дегенди билдирет.
Эки жалпы шишик басып туруучу гендер BRCA1 жана BRCA2 гендер бар. айландырылып гендер тукумуна өтүп, анда BRCA1 жана BRCA2 ген же бир мутант ар түрдүү жүздөгөн аныкталып, алардын кээ бирлери зыяндуу болушу аныкталган жана рагынын өөрчүү коркунучун жогорулатат берилди.
Залалдуу үй-бүлөлүк тарыхы: Сен коркунучта?
Ал эми кээ бирлери кайсы бир генетикалык компоненти бар караганда алда канча жогору, кээ бир рак бар экендигин белгилей кетүү маанилүү. кластерлердин чогуу чуркап рак да бар. Мисалы, кимдир бирөө башында капилет эмчек рагынан жана уйку бези рагы менен башка бир туугандарынын арасында үй-бүлөлүк тарыхы бар, эгер сиз BRCA2 гендин генетикалык шек мүмкүн. жоон ичеги рагынан адамдар Эмчек рагынын өөрчүү бир аз жогорулаган коркунучу бар. коркунучун аныктоодо, генетикалык тарбиячылар бир нече себептерден улам карап:
- рак болгон туугандарынын саны (белгилүү бир рак жана башка рак да.)
- рак түрлөрү (буга чейин айтылгандай, кээ бир рак башкаларга караганда үй-бүлөсү менен качып калышы толук мүмкүн.)
- рак түрлөрүнүн айкалышы - Бул көп учурда рактын айкалышы бир жеринде рак бар эки үй-бүлө мүчөлөрү да көбүрөөк генетикалык байланыш болушу каралышы мүмкүн экенин түшүнгөн жок. Мисалы, BRCA2 гендин түрлөрдүн бир 4 бир тууган, башка безинде рак, жыныстык бездердин бир 3 рак жана рак эмчек бездерин үчүн шыктуулук болушу мүмкүн. Ушул сыяктуу айкалышы алты же сегиз туугандары эмчек рагы менен тапкандан көбүрөөк тынчсызданууну пайда болушу мүмкүн. Бул ар бир адамдын, алардын дарыгерлер менен талкуулоо үчүн, алардын үй-рак өтө кылдаттык менен үй-бүлөлүк тарыхы алышы керек деп билдирет.
- Рак жана гендердик - үйбүлөлүк рак коркунучу таасир ээ гендердик мисалы, көкүрөк рагы эркектерде эмчек рагы көп аялдардын көкүрөк рагына караганда генетикалык компоненти болушу мүмкүн эмес.
- оору менен туугандарынын саны да маанилүү болуп саналат. Албетте, энеси, агасы, бир тууганы менен, жугуштуу оору менен алардын туугандарынын гана ээ ордуна оору бар болсо, жоон ичеги рагына чалдыгуу коркунучу жогору.
толугу менен үй-таржымалын чагылдырган Эгер генетикалык рак суи болсо аныктоого жардам берет. Кээ бир адамдар бир дагы айландырылып генди алып, анда билип генетикалык анализ кыла турган болот. Болбоду дегенде, биз бир нече генетикалык сыноолор бар экенин, азыр ар бир дене менен өз убагында БМСЖ дарыгери менен карап чыгуу үчүн, алардын үй-жылы рак кылдат тарыхын жазып бериши керек.
Генетикалык жана текшерүүдөн
Бул генетикалык анализ карап болсо генетикалык жактоочулардын аркылуу үчүн абдан маанилүү болуп саналат. Мунун бир себеби сыноо тартибин жана жыйынтыктарын түшүнүү үчүн жана жооп болушу мүмкүн, ошону үчүн даярдалган. Эё башкысы тобокелдиктин багыттар бар, бирок сыноо жок, бар болгон кетүү мүмкүн, бирок тарых негизинде гана ал кошумча тандоо тест жүргүзүлөт деп сунуш кылышы мүмкүн эмес.
Генетикалык анализ тез кан сыноо сыяктуу жөнөкөй сезилиши мүмкүн, бирок, ошол эле жөнөкөй эмес. тез Мисалы, эмчек рагы менен бир үй-бүлө мүчөсү менен BRCA2 генде бир генетикалык болсо, ошол түрлөрдүн үчүн сыноо болушу мүмкүн. Болбосо, жалгыз BRCA2 гендин бир кашектин бүт пайда баа берүү саны бир нече доллар турушу мүмкүн. Бул бир эле генетикалык сынак эске алуу менен, бул кайда бара жатканын көрө алабыз.
Убакыттын өтүшү менен аяктаган Адам геному долбоору менен бирге, сыноо бул түрү жакшыртуу керек, бирок илим да, анын ымыркай, ар кандай жолдор менен келет.
Сен генетикалык анализдин чейин бир генетик адис менен карап жана талкуулап, кээ бир пункттарды камтыйт:
- Сиз жана кээ бир рак түрүнө бир генетикалык жактан ийкемдүү болгон үйрөнгөн болсо, эмне кылам жана кандай сезимде болот?
- натыйжасы кандай так?
- Кандай сыноого сага эмне кылууну айтат?
- Сыноонун чектөөлөр кайсылар?
Генетикалык анализ сен рак бир түрүндө (же андан көп) сени генди болот бир гендин мутант суи жатат деп айтышы ыктымал. көпчүлүк рак үчүн генетикалык анализдин тобокелдиктин жоктугу тууралуу жалган ишене берет деген кооптонуу бар. анын бир нече рактын карап көрөлү.
Эмчек Рак: Бул генетикалык барбы?
Эмчек рагы, албетте, көкүрөк рак боюнча болжол менен 10 пайызы эсептелип, ошондой эле үй-баратат "генетикалык".
Көптөр BRCA1 / BRCA2 ген мутант жана эмчек рагы менен жакшы тааныш. Анжелина Жоли бул мутант бирине анын алдын алуу, кынтыгы бүткөндөн кийин, коомчулук да ушул гендердеги тестирлөөнүн кызыкдар болуп калды. BRCA1 жана BRCA2 ген баш ийүүдө турган көптөгөн жолдор бар эле, тилекке каршы, бул гендер сынап эле "кандын" алуу сыяктуу жөнөкөй эмес.
BRCA1 жана BRCA2 шишик басып туруучу гендер бар. Бул гендер сиздин ген муктаж эки нускада эмчек рагы менен иштеп чыгуу максатында баш ийүүдө турган дегенди билдирет, бир autosomal жаткан кризистик үлгүнүн мураска калган. Сиз текшерүүдөн карап жатса, сага да керекпи же жокпу бул ой текке кетирбениз эмчек рагы ген тест.
рак генетикасы бул караганда алда канча татаал. Мисалы, oncogenes-жылы болбосо болот - бир унаа айдап акселераторго сыяктуу ген. бул мутант менен, бир гана ген (үстөмдүк autosomal.) бир нускасын бир түрлөрдүн болушубуз керек жок, тескерисинче, көп шишик басып туруучу гендер жогоруда айтылгандай мураска калган. Мындан тышкары, бул жерде чечүү өтө татаал эле башка да көп нерселер жана механизмдер бар, көбү рак кийин пайда болгон, көп мутант, дагы эки oncogenes жана шишик басып туруучу гендер, анын ичинде бир нече мутант (бир нече маанилүү эске албаганда) бир айкалышы улам пайда болот туулган.
жыныстык бездердин рагы,
Жыныстык бездердин рагы, ошондой эле үй-бүлө менен иштете аласыз, жана жок көрүнөт жайнамаз жана эмчек рагына ортосундагы байланыш .
Сиз простата безинин рак оорусуна бир үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, дарыгер менен сүйлөшүүгө аракет кылам. Мисалы, Забур сыноо өмүрүн сактап кала алат , бирок ал ооруп кабардар эмес. 5 10 пайызы шыктуулугу гендер байланыштуу болот деп ойлошот да, простата безинин рак оорусуна тукум тобокелдиги, 60 пайызга сыяктуу эле жогору бааланат, анткени жыныстык бездердин рагы, жогорку генетикалык байланышы бар. Эгер ата же эркек бир тууган рак оорусуна байланыштуу болсо, тобокелдик оорунун бир үй-бүлө тарыхына жок кош бирөөгө караганда көбүрөөк болот.
Колон ракка шыктуулугу
жоон ичеги рагы менен түшүнүү үчүн бир нече нерсе бар - же генетикалык бир нече "түрлөрү". жоон ичеги рагына иштеп элдин жалпы 20 айланасында пайызы оорунун бир үй-бүлөлүк тарыхы бар. жоон ичеги рагынан болгон шыктуулук бир нече жол менен өтүп болот:
- Сиз түз ичегинин рак оорусунун бир үй-бүлө тарыхына ээ болушу мүмкүн.
- Сиз сыяктуу тукум куума жоон ичеги рагы синдрому мүмкүн Линч синдрому (тукум куума эмес polyposis кочуштап рак оорусу (HNPCC)), үйбүлөлүк adenomatous polyposis синдрому, же жашы жете электердин иштери боюнча polyposis синдрому .
- Сиз, мисалы, өз кезегинде, жоон ичеги рагына иштеп чыгуу үчүн тобокелдиктерди жогорулатуу мүмкүн деген ичеги оорусуна же Ulcerative Colitis, ошондой эле сезгенүү ичеги оорусу менен сиздин үй-бүлө менен чуркап, болушу мүмкүн.
Башка Рак жана генетика
жогоруда аталган адамдар менен бирге рак карыш рактын көп жана бир нече рактын кээ бир тукум куума predispositions генетикалык компоненти бар. Көпчүлүк адамдар, мисалы, кээ бир генетикалык тобокелдиктердин билген эмес, ошол 55 адамдын пайызы Мелонама коркунучу генетикалык себептерден улам эмес , же башкача айтканда, тамеки аялдар BRCA2 генетикалык эки өпкө рагына чалдыгуу ыктымалдыгын бар . Бул жөн гана ал дарыгер менен сүйлөшүп жана кылдаттык менен үй-бүлөлүк тарыхы менен бөлүшүүгө эмне үчүн абдан маанилүү экенин баса белгилейт.
бир Джин Test Сиздин Insurance айрылып калышыбыз мүмкүн?
Federal Ден соолук камсыздандыруу Portability жана жоопкерчилик Act (HIPAA) саламаттык сактоо камсыздандырууну алуу жөндөмдүүлүгүн эске алуу менен рак ген сыноолордун негизинде адамдарга карата кодулоого жол бербейт. Ошону менен бирге, ал ушундай сыноолорго жөнүндө сураганда мүмкүн болгон камсыздандыруу жана башка мүмкүн болгон шарттарды келечектеги өтүнмөлөргө ген тестирлөө мүмкүн болгон кесепеттерин тууганына карап чыгуу маанилүү.
Рак дайыма жаман бир генетикалык жакындыгы барбы?
Балким, ошол маанилүү жана акыркы ойду алып куу эле. Албетте, сен рак суи болгум келет, же рагына менен байланышкан бир генди алып эч качан. Ал эми генетикалык тобокелдиктин бир маалымат бар - жана маалымдоо боюнча иш - сиз коркунучу жок болсо да бир да жакшы жерден кетип калышы мүмкүн. Кандайча?
Болжол менен эмчек рагынын 10 пайызы 90 пайыз дегенди билдирет, генетикалык эсептелет эмес. Эмчек залалдуу шишигинин бир үй-бүлөнүн тарыхы менен көптөгөн аялдар шишик бар болсо, көрсөтүлөт жана тез арада аларды дарыгерлерге көрүнүүгө тууралуу өтө этияттык менен мамиле кылышууда. бир үй-бүлө тарыхына жоктор үчүн, ошондой эле маалымдоо же үй-бүлөлүк тарыхы эмес, жок болгондуктан, балким, бир жолку эч нерсе эмес деп ойлошу мүмкүн жоктугу болушу мүмкүн. Бул теориялык жагдайда тукум куучулук шилтеме менен аял тез иш-аракет талап кылынат - анын эмчек рагы оорусу менен мурда дагы айыктырылуучу баскычында диагноз бар - үй-бүлөлүк тарыхы жок аял да.
Non-генетикалык Рак Үй чуркагыла берсин
акыркы кыска болгондуктан, бир рак оорусуна жашоо жолун жолдоо үчүн кам көрүшөт. бардык үй-бүлөлөрдө чуркап көрүнгөн кээ бир рак боюнча генетикалык болушу мүмкүн эмес, анын ордуна жалпы таасиринен улам. Мисалы, бардык өпкө рагына чалдыгышы чекпеген бир үй-бүлө болот. Бул генетикалык шилтемени болгондун ордуна, аны алардын баары жок болушу мүмкүн ралондун дуушар үйдө.
булактар:
Америкалык клиникалык онкология коому. Cancer.Net. Залалдуу генетикасы. UPDATED 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Обейд, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Горман А. жана М. Дэйли. Генетикалык анализ куума рак шыктуулугу үчүн: BRCA1 / 2, Линч синдрому жана башкалар. Gynecologic онкология. 2016. 140 (3): 565-74.
Улуттук онкология институту. Рак Генетика Обзор - саламаттыкты сактоо Кесиптик котормосу (PDQ). UPDATED 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Улуттук онкология институту. Залалдуу генетикасы. UPDATED 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Улуттук онкология институту. Ден соолук Кесиптик котормосунда (PDQ) - простата безинин рак оорусуна генетикасы. UPDATED 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq