Хромосома 15 Disorder
Прадер-Willi синдрому бир менен шартталган генетикалык оорудан 15-хромосоманын Ал денелик, акыл-эс жана жүрүм-турумдук маселеси бир катар жыйынтык тубаса сейрек оору болуп саналат. Прадер-Willi синдромунун негизги өзгөчөлүгү, адатта, жашы болжол менен 2 жылга башталат ачка дайыма сезими.
Прадер-Willi синдрому бар адамдар ар дайым, алар эч качан толугу менен (hyperphagia) себеби, ичип-жеп, адатта, көйгөй алардын салмагын көзөмөлдөө үчүн келет.
Прадер-Willi синдрому көптөгөн кыйынчылыктар ашыкча болуп саналат.
Сиз же сиздин бала Прадер-Willi синдрому бар болсо, адистер тобу, оорунун башкаруу үчүн силер менен иштеп чыгуу күчөп алуу коркунучун азайтууга багытталган, жана жашоосунун сапатын жакшыртуу.
Прадер-Willi ар 12,000-15,000 адамдар болжол менен бир пайда болот да, балдардын жана кыздардын, бардык улуттагы адамдардын. Прадер-Willi синдрому, адатта, баланын көрүнүшү жана жүрүм-турум менен диагноз, анда атайын менен тастыкталат генетикалык тестирлөөдөн кан үлгүдөгү. сейрек болсо да, Прадер-Willi синдрому семирүү көбү генетикалык себеби болуп саналат.
Прадер-Willi синдрому белгилери
Башында, Прадер-Willi синдрому менен балдардын азап-өстүрүү жана (гүлдөөдөн баш тартуу) салмак болот. Анткени алсыз Адреналин (hypotonia) боюнча, наристелердин бөтөлкөдөн иче албай коюшту жана анын / митохондриялары күчтүү болмоюнча, тоюттандыруу атайын ыкмаларын же түтүк тамак керек.
Прадер-Willi синдрому бар балдар өнүктүрүүдө башка балдар дайыма артта калып келет.
жашка чейинки 1-6 жыл Прадер-Willi синдрому бар бала күтүлбөгөн жерден тамак-аш менен зор кызыгуусун иштеп чыгат жана ашыра баштайт. Бул Прадер-күйөөлөр менен бала качан жегенден кийин толугу менен сезип, ал эми иш жүзүндө тамактануу Binges бара алат деп ишенишет.
Даун синдрому менен ооруган балдардын ата-энелер, адатта, баланын тамак-аш үчүн жеткиликтүүлүгүн чектөө үчүн ашкана кабинеттер жана муздаткыч бекитүү керек. Балдар бул курагында тез салмак.
Өсүш жайлап арымы
ашыра тышкары, Прадер-күйөөлөр менен бала нормалдуу темп менен өсүп токтотпойт. бала бара-бара анын / анын жашы кыска болуп калат, анткени тамак жегендин ашыкча ашыкча болуп калат.
Прадер-Willi синдрому бар балдар бар эндокриндик жыныстык гормондордун же азая затты (Гипогонадизм) жана кеч же толук эмес жыныстык өнүгүү, анын ичинде көйгөйлөр. Даун синдрому бар балдар да психикалык басаъдоосу же окутуу маселелерин Жеъил жана орточо болушу мүмкүн жана мындай эси, аргасыздан, өжөрлүгү жана андайын сыяктуу жүрүм-туруму начарлашы мүмкүн.
Айырмаланган бет өзгөчөлүктөр
Айырмаланган келбеттин да Прадер-Willi синдрому бар бала аныктоо. Бул тар жүзүн, бадам сымал көздөрү, кичинекей пайда оозун, оозунан downturned бурчтары менен ичке жогорку эрини жана толук беттүү кирет. Баланын көзү (СТРАБИЗМ) кесип өттү мүмкүн.
Прадер-Willi синдрому дарылоо
Прадер-Willi синдрому үчүн айыгуу жок. Бирок, Даун синдрому менен шартталган жеке маселелер башкарса болот. кичинекей кезинде, тоюттандыруу атайын техникалар менен бисмиллах балдардын өсүп жардам берет.
Дене терапия жана ишке ашыруу жана күч аракетти өркүндөтүү. адам гормонду башкаруу (Genotropin, Humatrope, Norditropin) булчуң массасын өсүшүн жакшыртат.
Сүйлөө терапия тилди билүүсүнүн артта балдар өз курдаштары үчүн кармаш үчүн жардам берет. Атайын билим берүү жана тирөөчү Прадер-күйөөлөр менен балдар, жөндөмдүүлүккө толук жетүү үчүн жардам берет.
Бала, тамактануу жана салмагы көйгөйлөр салмактуу, жогорку калориялуу тамак менен, салмагы мониторинг, сырттан азык-түлүк чектөө, ошондой эле күн сайын машыгуу аркылуу көзөмөлдөнөт болот сайын.
> Булак:
> Майо клиникасы. Прадер-Willi синдрому
> Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. Прадер-Willi синдрому.
> Прадер-Willi синдрому бирикмеси (АКШ). Көп Прадер-Willi синдрому жөнүндө суроолор узатты.
> Шейманн, A. (2006). Прадер-Willi синдрому. Миокарддын.