Уилсон Оору деген эмне?

Генетикалык оору жез зыяндуу топтолушу себеп

Уилсон оору да hepatolenticular бузулууга катары белгилүү болгон, дененин жез ашыкча топтоо натыйжасында генетикалык оору болуп саналат. Бул ар бир 30,000 адамдар бири-эткен сейрек баш аламандык болот. адам таасир этиши үчүн, ал эмес, бир эмес, эки ата-энесинен бир генетикалык анализдин мураска керек.

боор, мээни, бөйрөк жана көз эмес, ошондой эле жүрөк жана эндокриндик системасын таасир көбү негизинен таасир жез Бул анормалдуу топтолушу.

Уилсон оорунун симптомдору, адатта, оору беш 35. күчөп жашка чейинки, жашоодо эмес, эрте көрсөтө жакын Бөйрөк жетишсиздигин камтыйт, бөйрөк көйгөйлөрү, кээде олуттуу neuropsychiatric белгилери.

себептери

Уилсон оорусу менен тукум кууп өткөн бузулуу бар autosomal жаткан кризистик үлгү . да, сыягы, оорунун да, оору менен оорушкан болот, бирок бул эмнени билдирерин да, ата-энелер көп генетикалык үчүн алып жүрүүчүлөр болуп саналат. ташыганга адамдар таз жез зат далил, бирок, адатта, медициналык кийлигишүүнү кепилдик берүү үчүн бул жетиштүү эмес болушу мүмкүн.

Уилсон оорусу турган жез кан системасын бекемдейт, көбүнчө боордо бир нече генетикалык бузулууларга бири болуп саналат. Бул орган салып жез чыгарган колдонот ATP7B деген генди билдирет өт . Бул гендин түрлөрдүн муну алдын алат жана денени жез чыгарууда тоскоолдук кылат.

жез өлчөмү боорду салышына баштайт, дене жез молекулаларын күйгүзүп үчүн туз кислотасын жана кара темир иште сырлар аларды бузууга аракет кылат. Убакыттын өтүшү менен, мындай абал боор учуратуудан (дарылоо) алып келиши мүмкүн гепатитти , жана кара сарык.

жез коллаген түзүүнүн жана темир жутулушу эки негизги элементи болуп саналат, анткени, бул жол-жобонун кандайдыр түшүүсүнөн жаш кезинен эле зыян алып келиши мүмкүн.

Бул Уилсон оорусу эмне үчүн жашоонун алгачкы үч жылда гепатитти алып келиши мүмкүн жана кара сарык (көбүнчө улгайган кишилер менен байланышкан шарт) өспүрүмдөр жана жаштар менен.

Боор-Тектеш Белгилери

Уилсон оорунун белгилери кыртыш зыяндын жайгашуу жерине жараша өзгөрүп турат. жез биринчи боор жана мээдеги чогулуп жатса, демек, оору белгилери көп учурда бул органдар системалары абдан зор пайда болот.

Боордун бузулушуна алгачкы белгилери көп окшош гепатит менен көргөн . Дарты аныктоо боюнча прогрессивдүү өнүгүү катары белгилүү абалга алып келиши мүмкүн порталы гипертония боордун ичиндеги кан басымынын көтөрүлүшүнө баштайт болгон. Боор жогорулашына зыян катары, адамдын ичинен кан өтүп жана ички, анын ичинде оор жана өмүргө коркунуч туудурган окуялар, бир катарга мүмкүн , боор иштебей калат .

Уилсон оорусу көрүүгө көп боор байланышкан оорусунун белгилери арасында:

• талыгуу
• жүрөк айлануу
• кусуу
• табиттин жоголушу
• Muscle кары-
• Тери жана көзү кычышса ( сарык )
• Буту Топтолгон суюктук ( шишик )
• Сайды суюктуктун топтолушу ( ascites )
• денеге жөргөмүш сыяктуу эбру (жөргөмүш angiomas)
• Сол жактагы жогорку ичке сайды +, оору же толуктугу улам үчүн чоъоюп

• Кан же кусуу калгыла заъы улам тамак түтүгү менен varices

Кара сарык, адатта, оор, тазаланбаган Уилсон оорусу менен ооруган адамдарда пайда болот, ал эми сейрек боор рак чакырат (ээледи гепатит же байланышкан сарык айырмаланып аракечтик ).

нейрологиялык Белгилери

Кармаган боор бербөө деп аз кандуулук бланкты иштеп чыгуу менен мүнөздөлөт гемолетическая анемия кызыл кан клеткалары түзмө-жарылган жана өлүп турган. кызыл кан клеткалары, үч жолу бар плазмасы аммиактын суммасын (кандын суюк бөлүгү), демек, бул клеткалардын кыйроо кан айланууга аммиак жана башка токсиндер тез кербендер алып келиши мүмкүн.

Бул заттар мээни кыжырдантып, бир адам иштеп чыгуу мүмкүн боор encephalopathy , боордун оорулары улам мээ иштебей калышы. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Шакый
• уйку качуу
• Memory жоготуу
• булдуруктайт
• аян өзгөрүүлөр
• Mobility проблемалар жана балансынын жоготуу
• Тынчсыздануу же депрессия
• Personality өзгөрүүлөр (impulsivity жана начар сот кошо алганда)
• Паркинсонизм (облиги, титирөө, басаъдаган кыймылы)
• психоздун

Бул симптомдордун мүмкүн болуучу себептери басымдуу болгондуктан, Уилсон оорусу сейрек гана neuropsychiatric өзгөчөлүктөрүнө диагноз жатат.

Башка Белгилери

денедеги жез анормалдуу топтоо түздөн-түз жана кыйыр түрдө, ошондой эле, башка бир орган системалардын иштөөсүнө таасир тийгизүүсү мүмкүн.

• көз ичинде болуп жатканда, Уилсон оору Кайсер-Fleisher шакектерге деп аталган бир мүнөздүү белгини алып келиши мүмкүн. Бул ашыкча жез кендерин улам көзгө периметри алтын-күрөң саргаят аскерлер болуп саналат. Бул Уилсон оорусу менен ооруган адамдардын болжол менен 65 пайыз болот.
• Бөйрөктөрү менен пайда болгондо, Уилсон оорусу улам кандагы ашыкча кислоталарын заарада чарчоо, булчуң алсыз, аралашып, бөйрөктөгү таштар, кан алып келиши мүмкүн. абалы, ошондой эле бөйрөк менен тт ашыкча кенин алып келип, канчалык парадоксалдуу болбосун, калий бөлүштүрүү жана жоготуу байланыштуу сөөктү алсызданышы болот.

Сейрек болсо да, Уилсон оору себеп болушу мүмкүн кардиомиопатиянын (жүрөктүн алсыздыгы), ошондой эле тукумсуздугу калкан түшүүсүнүн натыйжасында, ошондой эле бир нече жолу боюнан түшүп.

диагноз

Анткени мүмкүн болуучу белгилери ар түрдүү спектрин, Уилсон оорусу көп диагноздоо үчүн кыйын болушу мүмкүн. Белгилери бүдөмүк болуп, айрыкча, оору бат эле оор металл уулануу жана бардык нерсе үчүн туура эмес болушу мүмкүн, гепатит С менен дары-азгырган учугу жана мээ шалы.

Уилсон оору деп шектелген болсо, иликтөө, анын ичинде бир катар диагностикалык тесттин жыйынтыгы менен бирге физикалык симптомдордун пикир камтыйт:

• Боор энзим тесттер
• Кан тесттер жез менен ceruloplasmin жоктугуна жогорку текшерүү үчүн (каны аркылуу жез ташыйт белок)
• Blood глюкоза тест төмөнкү кан шекеринин текшерүү үчүн
• 24 саат бою заара чогултуу кычкылдыгы жана кальций катмары үчүн сыноо үчүн
• Боордун биопсиясы жез топтоо катуу өлчөө үчүн
• ATB7B мутант бар экендигин тастыктоо үчүн генетикалык тесттер

иштетүү

Уилсон Ооруну эртерээк диагноз жалпысынан жакшы натыйжасы менен сыйлайт. ооруга чалдыкканын адамдар, адатта, үч кадам менен мамиле кылышат:

1. Дарылоо, адатта, жез пайдалануу менен башталат chelating тутумунан ъстёк жез алып салуу үчүн дары. Penicillamine, адатта, тандоонун биринчи катардагы дары болуп саналат. Бул металл ого бетер даярдуулук менен заара менен бөлүнүп калышы мүмкүн, жез менен милдеттүү менен иштейт. Терс таасирлери кээде олуттуу жана булчуң алсыз, темирөткү жана биргелешкен кайгы камтышы мүмкүн. башынан оорусунун белгилери арасында, 50 пайызы симптомдору начарлашына алып парадоксалдуу болот. Мындай учурда, экинчи катардагы препараттар менен белгилениши мүмкүн.
2. жез этаптары нормалуу болуп бир жолу, цинк дарылоо катары белгилениши мүмкүн. оозеки кабыл Zinc жез соруу денесин жол бербейт. Ашказан оорушу көбүнчө терс таасири болот.
3. Тамактанууга байланыштуу өзгөрүүлөргө, булардын жез жалмап алыс камсыз кылат. Бул, мисалы, жез-бай азыктарды катары Моллюскалар камтыйт, боор, жаъгактар, козу карындарды, кургатылган жемиштер, арахис, сүт, кара шоколад. Мындай жесе жана остеопороз дарылоо үчүн колдонулган сыяктуу Жез-камтыган толуктоолор, ошондой эле алмаштырууну талап кылышы мүмкүн.

Дарылоо илбей олуттуу боордун оорулары менен адамдар талап кыла алат боорго .

> Булак:

> Borges Pinto Р .; Reis Шнайдер А .; жана да Silveira, Т. "балдар жана өспүрүмдөр менен сарык: An жалпы". Дүйнөлүк Hepatology журналы. 2015; 7 (): 392-405.

> Патил М .; Шет, К .; Krishnamurthy, A. .Удаалаш. "Уилсон оорусу боюнча кайталоо жана Учурдагы келечек". Клиникалык жана эксперименттик Hepatology журналы. 2013; 3 (4): 321-336.