Эгер баланын табарсыктын Дарты (ЖИКС) алып келиши мүмкүн генетикалык пайда болсо, кантип билсе болот? Эгер кимдир бирөө табарсыктын Дарты алып келиши мүмкүн болгон генетикалык бар болсо, эмне үчүн дайыма эле биле албайбыз? Ал эми эмне үчүн кымбат сынап жатат?
жалпы көрүнүш
Бул табарсыктын Дарты генетикалык тестирлөө так тактоо үчүн маанилүү, бул суроолорду түшүнүү дегенди билдирет. Биз мүмкүн текшерүүдөн табарсыктын Дарты, диагностикасы , балдардын да төрөлгөндө эч кандай белгилери бар чейин.
Ташуучу мамлекет үчүн сыноо болсо да, ар кандай болот.
табарсыктын Дарты мутант үчүн генетикалык анализ ээ эмес адамды сынап камтыйт, ал өз кезегинде, табарсыктын Дарты алып келиши мүмкүн, ген же пайда ал тукум кууп өтмөк, иштеп калат.
Ал Кошмо Штаттарда, 30,000ден ашык адам бар деп эсептелген табарсыктын дарылоо жана 10 миллиондон ашуун адам табарсыктын Дарты рг . Бир ташуучу симптомдордун оору же ээ болушу мүмкүн, бирок бала жөнүндө CF өтүп жөндөмдүү эмес.
Генетика 101
Гендер генетикалык план жана тамак-аш жыйнагы энзимдердин долбоор көздүн түсү бардык нерсе үчүн, маалымат өткөрүү боюнча жооптуу болуп саналат. Биздин ДНК 46 хромосома, 23-кешиктүү жана биздин ата-23 келип турат.
Бир ген бир хромосома бир-биринен айырмалуу бөлүгү болуп саналат. Биздин гендер, өз кезегинде, бириккенде, Таймс "тамга" катары иш-төрт амино-кислота, жыйындысынан турат "деген сөздөр". А түрлөрдүн бул тамгалардын кадимки тартибин аралашкан кайсы ген зыяндын ордун билдирет.
кошулат, тамгалар жок болуп жатат кат болушу мүмкүн болбосо, же алардын бардыгы ар кандай жолдор менен жазууга болот.
Simplistically, сен жазган катында сөз катары мутант ойлошу мүмкүн. кат дайынсыз жок болду же өзгөрткөн учурда, ар кандай сөз жазылган. орган, биздин ДНК Белоктордун пайда болушунда "деп которулган" деп аталат.
анормалдуу белок өндүрүшүндө бир түрлөрдүн натыйжалары болгондо, табарсыктын Дарты сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн.
Генетика жана табарсыктын Дарты
табарсыктын Дарты үчүн генетикалык анализдин бир адам бар, же табарсыктын Дарты, бир ташуучу экенин аныктоо үчүн жүргүзүлөт. сыноо, адатта, кан үлгү боюнча жүргүзүлөт, ал эми айрым учурларда, мисалы, жаакка ичиндеги бир тампон сыяктуу башка ДНК-камтыган клеткалар аткарылышы мүмкүн эмес. Үлгү боюнча мутант атайын комиссия текшерип турат табарсыктын Дарты transmembrane жөнгө (CFTR) ген .
Ар бир адам өз клетканын ар биринде CFTR ген эки көчүрмөсүн бар. Ошондой эле allele деп аталган бир нускасы бир генетикалык табылган болсо, адам ташуучу болуп саналат. Ген эки нускада айландырылып, анда адам табарсыктын Дарты оорусу бар.
Бала табарсыктын Дарты иштеп чыгуу үчүн, алар дагы айландырылып эки гендерди бири-энеси да, атасын бир мурастай керек. бир гана энеси, же атасы даана генди бар болсо, бала CF сапаттан жүрүүчү болуп калышы мүмкүн, бирок, табарсыктын Дарты өнүгө албайт.
бир ген мутант, адатта, бир эле түрүн эмес. Тескерисинче, бир ген анормалдуу болушу мүмкүн болгон ар кандай жолдору бар. CF себеп белгилүү жыйынтыктары 1500 ар кандай CFTR геномдук бар, ген уланууда боюнча жаңы болбосо изилдөө табылууда.
мүмкүн CF-себеп мутант үчүн эч кандай сыноо чектер, бирок бир нече тесттерди көбүнчө CFTR мутант үчүн текшерүү жеткиликтүү. Наркы генетикалык тестирлөөдөн бир нече жүздөн бир нече мин долларга чейин, же камсыздандыруу менен камтылбаган мүмкүн эмес болушу мүмкүн.
Табарсыктын дарылоо үчүн генетикалык Testing
табарсыктын Дарты негизги генетикалык сыноо кээде ACMG / ACOG Mutation коллегиясынын же 23-түрлөрдүн курамында көбүнчө CFTR мутант болуп издейт деп аталат. Бул сыноо Caucasian калктын CF пайда табуу тууралуу 90 пайыз натыйжалуу, бирок африкалык америкалыктар гана 70 пайызга жакын натыйжалуу жана испан тилдүү калкы натыйжалуу 60 пайыз.
сыноо жергиликтүү жана аймактык лабораториялардын боюнча жалпыга жеткиликтүү болуп саналат, бирок ал үчүн сыналган белгилүү болбосо лабораториялык протоколдорду жараша ар кандай болот. Кээ бир лаборатория дагы мутант текшерип, бирок, негизги тест, жок эле дегенде, Америка Медикал генетика колледжинин (ACMG) жана Америка акушерлер жана гинекологдор коллежинин (ACOG) тарабынан сунуш кылынган 23 пайда камтышы керек. Жыйынтыгы бир нече күндүн ичинде, адатта, бар, бирок үлгүлөрү сыноо үчүн ири лабораторияга жиберүү керек болсо, убакыт талап кылынышы мүмкүн.
Айрым компаниялар ACMG да кошумча аз пайда аныктай алат сыноолорду иштелип чыккан / ACOG панелинин сунушталат. Бул тесттер негизги кашек кадимки жемиштерди, эгерде тесттен кийинки кылып жатканда сейрек табарсыктын Дарты пайда табуу үчүн абдан пайдалуу болушу мүмкүн.
Кээ бир адамдар бир аз жалпы CFTR генетикалык мүмкүн, айрыкча, алардын алгачкы сыноо үчүн бул кылдат текшерүүдөн да ошондой ойдо болот. өнүккөн тесттер жогорку адистештирилген жана аларды сунуш лабораториясында жөнөтүлүшү керек. Бул тесттер кымбат жана жергиликтүү Лабораторияны жүргүзүлөт негизги сыноо коллегиясынын караганда жыйынтыгын кабыл алууга убакыт талап кылынышы мүмкүн.
Сиз табарсыктын Дарты көтөрүүчүсү текшерүүдөн карап жаткан болсо, анда ал бир генетик адис менен сүйлөшүү үчүн өтө маанилүү болуп саналат. Жалпысынан, сыноо үчүн ата-энелер балдарын үчүн перинаталдык тестирлөө менен агрессивдүү болуп, алар сапаттан алып жүрүүчүлөр эмес, тапкандар үчүн сарсанаа камсыз кылуу төрөлгөндөн баштап дарыласа болот, жол баштап, ар кандай жолдор менен бир оң таасирин тийгизет деп табылды.
сыноо учурунда кош бойлуу эмес, адамдар үчүн, бирок алар ташуучу таап, кылдаттык менен карап, көп колдоо талап кылынат көптөгөн жүрөк кейиткен этикалык жана жеке чечим бар.
булактар:
Бреннан, M., жана I. Schrijver. Табарсыктын Дарты: Associated мумкун боюнча кайталоо, молекулярдык диагностикалык пайдалануу ыкмалары, генетикалык өзгөчөлүктөрү, Прогресс, жана кайчы. Молекулалык диагностиканын журналы. 2016-жылдын 18-(1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M ж.б.. Табарсыктын Дарты бүлөлөр Cascade патологиялык тийгизген баса белгилеп. Табарсыктын дарылоо журналы. 2016-жылдын 15-(4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. ж.б.. Digital RT-ПКО менен биригип, жан-Джин CFTR тартипке табарсыктын дарылоо генетикалык аныктоо жакшыртууда. Адам генетикасы тармактарында Journal. 2016-61 (12): 977-984.