балага ата-энесинен мурас үлгүлөрү түшүнүү
Генетикалык бузулууларга себеп боло турган гендин мутант . Бул генетикалык бүтүү учурунда балага ата-энесинен өткөн болот. Да, баланын генетикалык бузукулук өнүгөт негизинен мурас үлгүсүнө жараша болот.
Мурасынын Patterns
бир адамдын генетикалык бузулуусун мурасташат ыктымалдыгын алдын ала эки эрежелер бар.
Бул сөзсүз эле ушундай болуп кетерине кепилдик бербейт, бирок ал тобокелдигин жогорулатат жатат.
Мисалы, көкүрөк рагы жана аутоиммундук оорулары көбүнчө генетика менен бирге жатат. Бирок, бир мутант болушу ар дайым ооруга которуп бербейт. Башка жагынан алганда, мисалы менен байланышкан кээ бир генетикалык болбосо, hemophilia , баш аламандыктын (бекем сакташы үчүн ар түрдүү даражада болсо да) өзгөчөлүктөрүн көрсөтө берет.
тобокелдикти аныктоо, төмөнкү негиздерге таянат:
- Болобу айландырылып ген (бир ата-жылдан тартып), же эки нускада (эки ата-энесинен) бир нускасы тукум
- түрлөрдүн экөөсү жыныстык хромосома деп бири болуп саналат (X жана Y) же 22-бири эмес жыныстык хромосома башка түгөй (аталган autosomes)
биргелешкен мүнөздөмөлөрдүн негизинде, биз X-байланыштуу жаткан кризистик, Y бири-бири менен байланышкан, autosomal жаткан кризистик же үстөмдүк autosomal деп баш аламандык жашыруун болот.
X-Linked жаткан кризистик Disorders
X-байланыштуу жаткан кризистик оорулар менен, баш ийүүдө ген X боюнча болот (аял) хромосоманын.
Эркек бир Х жана Ү хромосомасы бар, ошондуктан X хромосома боюнча айландырылып гендин бузукулук үчүн жетиштүү болуп саналат.
Аялдар, тескерисинче, эки X хромосома, ошондуктан бир дагы айландырылып ген бир X хромосомасындагы адатта-айландырылып көчүрмөсү башка негизинен таасирин жокко чыгарат, анткени аялдар азыраак таасир жок.
Бирок, бир X хромосомасындагы генетикалык менен бир аял ошол баш аламандыктын ташуучу болот. анын кыздарын, 50 пайызы генетикалык мурас жана алып жүрүүчүсү болуп калат, ал эми статистикалык жактан, анын уулдары 50 пайыз, бул генетикалык мурас жана тартипсиздикти иштеп берет деп эмне айтылат болот.
Y-Linked Disorders
эркектерден гана Ү хромосомасын болгондуктан, эркектерден гана жабыр тарткан жана Y бири-бири менен байланышкан оорулар күнү болот. Ү-байланышы бузулган адам бардык уулдары атасынын абалын мурасташат.
Autosomal жаткан кризистик Disorders
autosomal жаткан кризистик оорулар менен, адам баш аламандык үчүн ата-ар айландырылып ген бир эки көчүрмөсүн талап кылат.
бир гана көчүрмөсү менен адам ташуучу болуп калат. Carriers эч кандай мутант жабыр тарткан же баш аламандыктын кандайдыр бир белгилери же симптомдору жок болот. Алар, бирок, алардын балдары үчүн биопсиясын болот.
да, ата-энелер бир autosomal жаткан кризистик баш аламандыкка генетикалык көтөрүп болсо, баш аламандык менен алардын балдары ыктымалдыгы болуп төмөнкүлөр саналат:
- да пайда мурас жана баш аламандык бар 25 пайыз тобокелдиги
- бир гана нускасын мурас жана бир жүк ташуучу болуп 50 пайыз тобокелдиги
- генетикалык мурас баары эмес, 25 пайыз тобокелдиги
Мындан тышкары, ар бир бала айландырылып генди мурастап эле мүмкүнчүлүгү болот.
Autosomal башкы Disorders
autosomal үстөмдүк жабыркаган адам гана бар же шартын иштеп чыгуу үчүн дагы айландырылып гендин бир нускасын керек. Аялдар жана эркектер таасир этиши үчүн бирдей болуп саналат. Мындан тышкары, бир autosomal үстөмдүк оору менен ооруган адамдын уулдары, баш аламандык мураска 50 пайызы коркунучу бар, ошондой эле.
> Source:
> АКШ Medicine Улуттук Китепкана: Улуттук саламаттык сактоо институттары. "Генетикалык оору менин үй-бүлөм менен баратса, өзүм да, балдарым да шарт болот мүмкүнчүлүгү кандай?" Генетика бет Ссылка. Бетезда, Мэриленд; жылдын 7-ноябры, 2017 такташты.