All About Phenylketonuria (Международный) дарылоо үчүн мурасты чейин
жалпы көрүнүш
Phenylketonuria (FEN-ул-keetone-YU-ДЭУ-ах, же Манас Международный) мурас орган болгон зат баш аламандык толугу менен белок (амино-кислота) талкалап жок болот phenylalanine. Бул зарыл болгон энзим, phenylalanine гидроксилаз, кем эмес болот. Ушундан улам, phenylalanine дененин клеткаларына менен бекемдейт жана тынчсыздана системасын жана мээ зыян келтирет.
Phenylketonuria жонокой жөнөкөй кан сыноо менен байкоого болот айыкпай турган оору. Кошмо Штаттарда төрөлгөн балдардын Международный алкагында карата текшерүүдөн өтүшү талап кылынат бардык ымыркайлардын жасалган зат жана генетикалык текшерүү . Улуу Британиядагы бардык бала, Канада, Армения, New Зеландия, Жапония, Кытай, Батыш жана Чыгыш элдер Europe көпчүлүк жана көптөгөн дүйнө жүзү боюнча башка өлкөлөр, ошондой эле текшерилет.
(Мурда балдарга Международный үчүн скрининг ар түрдүү жана бир нече себептерден улам кыйла татаал маселе болуп саналат.)
Жыл сайын 10000 15000 ымыркайлар бардык улуттагы Кошмо Штаттарынын жана Phenylketonuria эркектердин да, аялдардын да пайда болгон оору менен төрөлгөн (ал Түндүк ЕС жана Түпкүлүктүү Америка мурастар адамдар көп кездешет да.)
Белгилери
phenylketonuria менен төрөлгөн ымыркай алгачкы бир нече ай бою кадимкидей иштеп чыгат. Тазаланбай калган болсо, анда белгилери жашы алты айдан үч менен иштеп баштайт жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- багылууда
- Психикалык басаъдоосу
- Туталак
- Абдан кургак тери, экзема жана тактар
- заара, дем жана тер Өзгөчөлөнгөн "Ласкин" же "такыр" жыты
- Light терисинин, жарык же блондинка
- Ачуулануу, тынч, HYPERACTIVITY
диагноз
Phenylketonuria, адатта, жашоонун бир нече күндүн ичинде жаъы берилген күнүмдүк тандоо сыноонун бир бөлүгү катары, кандын анализи менен диагноз жатат.
Международный бар болсо, phenylalanine деъгээли кандагы нормалдуу караганда жогору болот.
тест ымыркай 24 сааттан ашык эски, бирок жетиден кем эмес күн болгондо кылган болсо, өтө туура эмес. ымыркай аз 24 саат боюнча текшерилет болсо, анда сыноо балдардын бир жума болгондо кайталанат сунушталат. Жогоруда айтылгандай, тамактануунун бир кечигүү, анын ичинде бир нече себептерден улам башка бир жол менен сыналышы үчүн зарыл болгон эрте бала.
иштетүү
phenylketonuria phenylalanine солгундап турган көйгөй болуп саналат, анткени, ымыркай phenylalanine өтө төмөн атайын тамак берилет.
Башында, атайын аз phenylalanine балдардын формула (Lofenalac) колдонулат.
бала өскөн сайын, аз-phenylalanine тамак-аш азыктары, тамак-аш менен кошо, бирок, мисалы, сүт, жумуртка, эт, балык эч кандай жогорку протеин тамак-уруксат берилген. Табийгы эмес таттуулук .Аппа (NutraSweet, бирдей) phenylalanine бар, ошондуктан, диета суусундуктар жана .Аппа камтыган тамак-аш азыктары, ошондой эле алыс жатат. Балким, продукттун Международный адамдар тарабынан пайдаланылышы мүмкүн эмес, керек, мисалы, тамактануу кокс катары алкоголсуз суусундуктарды, жайгашкан жерди белгилеп жатабыз.
Адамдар бала кезинен өспүрүм учурунда phenylalanine чектелген диета болушу керек.
Кээ бир адамдар улгайган сайын алардын диета чектөөлөрдү азайтуу алат.
өлчөмү өтө эле жогору болсо, дайыма кан тапшырып, phenylalanine көлөмүн өлчөшөт керек, жана диета өзгөрүүлөрдү кылуу керек болушу мүмкүн. Чектелген диетанын Андан сырткары, кээ бир адамдар кан төмөн phenylalanine өлчөмдө жардам берүү үчүн дары Kuvan (sapropterin) талап кылынышы мүмкүн.
Мониторинг
Жогоруда айтылгандай, кан тесттер Международный менен мониторинг жүргүзүү үчүн колдонулат. Азыркы учурда усулдук phenylalanine максаттуу кан топтолуу бардык курактагы Международный адамдар 120 жана 360-жылга гаджет ортосунда болушу керек деп сунуш кылат. Кээде 600 UM сыяктуу жогорку чек улгайган кишилер үчүн жол берилет. Кош бойлуу аялдар, бирок, дагы бир катуу, алардын мүнөз талап кылынат, ал эми 240 гаджет бир тандын сунушталат.
30 жаш жана андан ашуун адамдар изилдөөлөр ылайык (, тамак-аш жана ушул колдонмо менен жолугушат ылайык адамдардын саны) карап төрөлүшү жана жаштан төрт жашка чейинки балдар үчүн 88 пайыз, бирок бир гана 33 пайыз.
Генетика ролу
Международный балдарга ата-энесинен өтүп жаткан генетикалык оору болуп саналат. Международный ээ болуу үчүн, бир бала, ар бир ата-эне алыс Международный белгилүү бир гендин генетикалык мураска ээ. бала бир эле Ата-генди мураскору болсо, анда бала да Международный ген генетикалык алып, бирок, чынында, Манас Международный жок.
бир гана ген генетикалык мурас алгандар Международный, ал эми алардын балдары (алып жүрүүчү болуп саналат.) үчүн шарт өтүүгө мүмкүн өнүктүрүү эмес, эки ата-генди алып келсе, алар болжол менен Международный бар бала болсо, анын 25 пайызы мүмкүнчүлүк бар, 25 пайыз мүмкүндүк баланы алып жүрүүчүнү Международный иштеп чыгуу же жок экенин, алардын бала оорунун ташуучу болуп калат деп 50 пайыз болот.
Международный наристенин диагнозду бир жолу, андан кийин ошол бала бүт өмүр бою бир Международный нан планын керек.
Международный менен КОШ БОЙЛУУ
алар кош бойлуу болуп жатканда phenylalnine чектелген тамактарды эмес, phenylketonuria жаш аялдар phenylalanine көп санда болот. Бул акыл эстен артта калуу, аз салмак, жүрөктүн тубаса майып, же анын ичинде олуттуу балага Манас Международный синдрому деп аталган медициналык кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн болгон башка тубаса майып . Бирок, жаш аялга, жок дегенде 3 ай мурда кош бойлуу бир аз phenylalanine тамак-кайра, анын кош бойлуулугу боюнча диета берсе, анда Манас Международный синдрому алдын алууга болот. Башка сөз менен айтканда, дени сак кош бойлуулук Международный менен аялдар үчүн алар алдыда жана кылдаттык менен кош бойлуулук боюнча жана алардын тамак-мониторинг жүргүзүү планын да мүмкүн.
изилдөө
Окумуштуулар мындай башаламандык үчүн жооптуу жабыркаган генди алмаштыруу же кем ордуна келе турган бир генетикалык-долбоорлонгон энзим түзүү сыяктуу туура phenylketonuria жолдорун карап жатабыз. Мындан тышкары, илимпоздор кандагы phenylalanine көлөмүн азайтуу менен Международный мамиле кандай жолдор менен, мисалы, tetrahydrobiopterin химиялык кошулмаларды (BH4) жана ири нейтралдуу амино-кислоталарды изилдеп жатышат.
күрөшүү
Международный менен күрөшүү кыйын жана ал өмүр бою аракет болуп саналат, анткени улуу жоопкерчиликти талап кылат. Колдоо жана акыркы изилдөөлөр боюнча көптөгөн жардам топтору жана колдоо жамааттар адамдар бар башка жубайынан колдоо үчүн Манас Международный менен күрөшүп менен өз ара жана заманбап кала алабыз бар пайдалуу болушу мүмкүн.
жакшы дарылоо салып Международный жана фонд изилдөө адамдарга колдоо көрсөтүү үчүн иштеген бир нече уюм, ошондой эле, бар. Алардын айрымдары Phenylketonuria Улуттук коом, уюм Nord, сейрек бузулуу боюнча улуттук уюмунун улуттук Международный Alliance (бир бөлүгү, жана Международный Foundation. каржылоо изилдөө менен бирге, бул уюм үчүн жардам көрсөтүү чейин өзгөрө алат жардам берет маалымат үчүн Манас Международный менен ымыркайлар үчүн зарыл болгон атайын бисмиллах сатып адамдар Международный жана бир түшүнбөсүн деп, алардын жолуна өзү багыт үйрөнүп, эмнеге алардын жашоосуна билдирет жардам берүү.
булактар:
Jurecki, E., Cederbaum, С., Kopesky, J. жана башкалар. Америка Кошмо Штаттарында клиникасы Сунуштар Phenylketonuria менен ооругандардын арасындагы жактоо. Молекулярдык генетика жана зат алмашуу. 2017 Jan 6 (алдыда басылбайт Epub).
Van Spronsen, F., Van Wegberg, A., Ahring, К. ж.б.. Phenylketonuria бейтаптары диагноз жана башкаруу боюнча негизги европалык аял колдонмо. Lancet диабет жана эндокринология. 2017 Jan 9. (алдыда басылбайт Epub).
Vockley, J., Андерссон, J., Antshel, К. ж.б.. Phenylalanine гидроксилаз жетишсиздик: Диагноз жана башкаруу колдонмо. Дары менен генетикасы. 2014-жылдын 16 (2): 188-200.