Klinefelter синдромун - бул генетикалык абал таасир эркек;
Klinefelter синдрому гана эркек таасир генетикалык шарты болуп саналат. Бул жерде сиз абалынын себептерин, симптомдорун жана дарылоо жолдору тууралуу билүү керек эле.
Klinefelter синдромун деген эмне?
Klinefelter синдрому гана эркек таасир генетикалык бузулуулар болуп саналат. 1942-жылы америкалык дарыгер Гарри Klinefelter атындагы Klinefelter синдрому абдан жалпы генетикалык бузулуулар даярдоо, 500 төрөлгөн эркектердин болжол менен бир таасирин тийгизет.
Азыркы учурда, диагноз орточо убакыт ортосунда 30-жылы, ал синдрому бар адамдардын гана айланасында төртүнчү качан расмий диагноз деп ойлоп жатат. Klinefelter синдромунун негизги белгилери жеке адамдар, оорунун оордугу ар кандай болот да, жыныстык өнүгүү жана төрөттү кирет. Klinefelter синдрому учурлары болот деп жатат.
Klinefelter синдрому генетикасы
Klinefelter синдрому менен адаттан тыш менен мүнөздөлөт хромосомалардын биздин ДНКны түзгөн же генетикалык материал.
Адатта, биз атабыздан тартып 46 хромосома, 23 биздин энелердин жана 23 бар. Алардын ичинен, 44 autosomes жана 2 жыныстык хромосома деп аталат болуп саналат. Адамдын жыныстык X жана Y хромосомалардын эркек бир Х жана Ү хромосомасын (бир XY чара) бар жана аялдар бар эки X хромосома (бир XX чарасы.) Тарабынан аныкталат эркек-жылы, Ү хромосомасы атасы келип, же бир X же Y хромосоманы энеси келип чыккан.
чогуу тапкан, 46, XX бир аял 46 сөз, XY эркек аныктайт.
Klinefelter синдрому бир Трисомия абалы, үч autosomal хромосома же жыныстык хромосома менен эмес, эки азыркы болгон шарты тууралуу айтылат. 46 хромосома бар ордуна, трисомия барлар 47 хромосома бар (төмөндө Klinefelter синдрому бар башка мүмкүнчүлүктөр бар да.)
Көптөр Даун синдрому менен жакшы тааныш эмес. Даун синдрому үч 21 хромосома бар болгон Трисомия болуп саналат. чарасы 47XY (+21) же 47 XX (+21) боло турган бала эркек же аял болобу, көз каранды.
Klinefelter синдрому секс chromsomes бир Трисомия болуп саналат. Көбүнчө (учурда 82 пайызга жакын), ал ашыкча X хромосома бар (бир XXY тартиби.)
Klinefelter Даун синдрому бар адамдардын 10 15 пайызга чейин болсо, мисалы, 46XY / 47XXY болуп, экөөсү жыныстык хромосома деп дагы бир айкалыштары бар болгон мозаикалык бир үлгүсү болуп саналат. (Ошондой эле бар адамдар бар синдрому Down мозаиканы .)
Less жалпы мындай 48XXXY же 49XXXXY катары жыныстык хромосома башка айкалышы.
мозаика Klinefelter синдрому менен, белгилер жана симптомдор кайталанса, андай 49XXXXY башка айкалыштары, адатта, өзгөчө абалды алып, ал эми суук болушу мүмкүн.
Klinefelter синдрому жана Даун синдрому тышкары бар башка адам trisomies .
Klinefelter синдромун генетикалык себептери - түйүлдүк Nondisjunction жана Копияланышы Accidents
Klinefelter синдрому жумуртка клеткасы же сперматозоид пайда учурунда же түйүлдүк кийин пайда болгон кокус генетикалык ката менен шартталган.
Адатта, Klinefelter синдрому жараяны жумуртка же мейоз учурунда сперма менен nondisjunction деп аталган улам пайда болот.
Мейоз генетикалык материал турган жараян көбөйүп, анан бир жумуртка же бир тамчы генетикалык материалдын көчүрмөсүн камсыз кылуу үчүн бөлүнгөн. бир nondisjunction айтканда, генетикалык материал туура эмес бөлүнгөн. Мисалы, клетка Х хромосома бир нускасын эки клеткаларды (жумуртка) ар бир түзүү үчүн бөлүнөт, бөлүү, кайра эки X хромосома бир жумуртка келип жана башка жумуртка эгер эркектеги Х хромосомасын кабыл албайт деп Askew барат.
(A шарт жумуртка клеткасы же сперматозоид менен секс-хромосоманын жоктугу бар, мисалы, Тернер синдрому, чара 45, шоу Bogema бар "monosomy" сыяктуу абалга алып келиши мүмкүн.)
жумуртка клеткасы же сперматозоид менен мейоз учурунда Nondisjunction Klinefelter синдрому көп таралган, негизги себеби болуп саналат, бирок, шарт ошондой эле Уруктануу болгондон кийин зигота бөлүнүшү (копиялоо) каталар пайда болушу мүмкүн.
Klinefelter синдрому үчүн тобокелдиги себептер
Klinefelter синдрому дагы да улуу, энелердин жана тукум жашка (35 жаштан жогору) менен көп эне караганда Klinefelter Даун синдрому бар бала болсо 40 жаштан жогору болгон эки-үч эсе көп болушу мүмкүн төрөгөн эне боло пайда ким курагы 30 туулган болот. Биз азыркы учурда кийинки бөлүмүндө каталары натыйжасында пайда Klinefelter синдрому үчүн кандайдыр бир коркунучтар бар экенин билбейм.
Бул Klinefelter анын генетикалык синдрому болсо, ал, адатта, "мураска" калган жана Демек, эмне жок экенин дагы бир жолу белгилей кетүү керек ", үй-бүлөсү менен кызыктуу". Тескерисинче, бул түшүнүк пайда кийин жумуртка клеткасы же сперматозоид пайда учурунда, же бир аздан кийин, бир кокустук кырсыктын кесепетинен улам болот. An өзгөчө сперма Klinefelter синдрому менен ооруган кишинин экстракорпоралдык уруктандыруу үчүн колдонулат качан болушу мүмкүн (төмөндө кара).
Klinefelter синдрому симптомдору
Көптөгөн кишилер ашыкча X хромосома менен жашап, эч кандай оорунун белгилери пайда болушу мүмкүн. Чынына келгенде, эркектер бир тукумсуздук workup синдрому тапканда, алгач алар 20s, 30-жылы да, же андан кийин диагноз мүмкүн.
белгилери жана симптомдору бар адамдар үчүн, бул көп учурда безде, алар керек деп иштеп чыгуу эмес, жыныстык жетилүү мезгилинде иштеп чыгуу. Klinefelter синдрому белгилери жана симптомдору төмөнкүлөр болот:
- Либералдуу төшү ( гинекомастиядан .)
- Чакан, бекем уругу.
- Small төрөтө турган .
- Сейрек бет жана дене чач.
- Ши- орган катышта (адатта жакын узун буту жана кыска тумшугун бар.)
- Акыл-эс бузулуулары - үйрөнүү ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү, айрыкча, тил боюнча тынчсыздануу синдрому жок караганда көп кездешет чалгындоо тест, адатта, табигый нерсе да.
- либидо төмөндөттү.
- Тукумсуздук - Жогоруда айтылгандай, көп адамдар абалы менен эркектердин жыныс өндүрүү жана тукумсуз болуп эмес, ошондой эле, алар өз үй-бүлө куруу үчүн аракет кылып жатышат чейин Klinefelter анын бар экенин билишпейт. Генетикалык тесттер кошумча X-хромосоманын пайда болушунун көрсөтүп, Klinefelter анын диагноздоо үчүн кыйла натыйжалуу ыкмасы болуп калат.
Klinefelter синдрому диагностикалоо
Жогоруда белгиленгендей Klinefelter синдрому диагнозу, көп учурда бир киши тукумсуздук менен келтирилген жана бир тамчы жоктугу бир сперма үлгү табылган учурда жүргүзүлөт. Генетикалык Кариотип сыноо анда диагнозду далилдөө үчүн пайдаланылышы мүмкүн.
Лабораториялык жөнүндө бир аз Тестостерон деңгээл жалпы жана Klinefelter синдрому жок эркектерге караганда адатта 50 75 пайызга төмөн. Klinefelter синдрому тышкары эркектер аз тестостерон баскычтарында көптөгөн себептери бар экенин эстен чыгарбоо керек.
Gonadotropins, өзгөчө Жатын стимулдаштыруучу гормон (FSH) жана лютеиндештирүүчү гормон (LH) жогору, ал эми плазманы эстрадиол аздыгы, адатта, өсүп жатат (белгисиз себептер менен.)
Klinefelter синдрому дарылоо Options
Андроген терапия (тестостерон түрлөрү) Klinefelter синдрому дарылоо таралган түрү болуп саналат жана, анын ичинде жыныстык жакшыртуу чач өсүшкө дем берүү, булчуң күчү жана энергетика көлөмүн көбөйтүү жана Остеопороз мүмкүндүгүн кыскартуу оң таасирин бир нече болушу мүмкүн. дарылоо синдрому белгилерин жана симптомдорун нече жакшыртууга мүмкүн, ал эми, адатта, күрдүүлүгүн калыбына келтирүү эмес, (төмөндө кара).
Хирургия (эмчек азайтуу) олуттуу эмчек кеңейтүү үчүн зарыл болушу мүмкүн (гинекомастиядан) жана руханий көз караш абдан пайдалуу болушу мүмкүн.
Klinefelter синдромун жана тукумсуздугу
Klinefelter Даун синдрому менен ооруган эркектер мозаика Klinefelter синдрому менен кээ бир эркектер себепчи өз көзүбүз менен көрүү үчүн аз болсо да, көп учурда тукумсуз болуп саналат.
Мындай gonadotropic же androgenic дем сыяктуу, ёбёлгё ыкмаларын колдонуу менен эркектердин тукумсуздук айрым түрлөрү боюнча жасалып жаткан эле Klinefelter синдрому менен эркекте эн өнүктүрүүнүн жетишсиздигинен иштебейт.
Төрөт хирургиялык жол менен өткөрсө сперма бөлүнүп чыгып, андан кийин экстракорпоралдык уруктандыруу колдонуу аркылуу мүмкүн болот. Тилекке каршы, ал Klinefelter Даун синдрому менен ооруган адамдардан сперма менен ЭКУ колдонуп анеуплоидия деп эмне өсүшү мүмкүн деп табылган эле. адамдар бул параметрди карап келсе, анда алар тамчы геном талдоо салдырууга чейин аткарылса болот, кандай кылдат түшүнүккө ээ болушу абзел.
Klinefelter синдрому менен эркектердин тукумсуздугу экстракорпоралдык уруктандыруу боюнча чыгаардан мурда болгон эмес эле жубайлар үчүн, жан адеп-ахлактык жана адеп-ахлактык маселелерди ачат. Сиз тобокелдиктерди түшүнүү үчүн, мурун генетик адис менен сүйлөшүп, ошондой эле алдын ала салдырууга сыноо үчүн сынап, бул дары-эске адам үчүн абдан маанилүү болуп саналат.
Klinefelter синдромун жана башка саламаттык сактоо маселелери
Klinefelter Даун синдрому менен ооруган эркектер өнөкөт оорулары орточо саны жана синдрому жок эркектерге караганда бир кыйла кыска өмүр сүрүүнүн караганда көбүрөөк ээ болушат. Ошону менен бирге, ал мындай Тестостерон ордуна дарылоо келечекте бул "статистика", өзгөртүүгө мүмкүн окуп жаткандыгын да белгилей кетүү маанилүү. Klinefelter Даун синдрому бар адамдар көп кездешет кээ бир шарттарга төмөнкүлөр кирет:
- Эмчек рагы - Klinefelter синдрому бар адамдардын, көкүрөк рагы Klinefelter synrome жок эркектерге караганда 20 эсе көп кездешет
- Osteoporosis
- Germ клетка шишиктери
- Strokes
- Мындай системалуу учугу erythematosis катары Autoimmune шарттары
- Тубаса жүрөк оорусу
- Varicose тамырлар
- Deep тамыр тромбоз
- семирүү
- зат алмашуу синдрому
- 2-тип шекер оорусу
Klinefelter синдромун - An Underdiagnosed абалы
Бул Klinefelter синдрому underdiagnosed, диагнозун кабыл синдрому бар адамдардын 25 пайызы гана бир баа менен (көп жылдан бери ал бир тукумсуздук экспертизанын жүрүшүндө диагноз.) Деп ойлоп, бул башында көйгөй болуп сезилиши мүмкүн, бирок, көп адамдар абалын белгилерин жана симптомдорун азап тартып алардын жашоо сапатын жогорулатууга, мамиле болушу мүмкүн. диагнозун кабыл алуу, ошондой эле текшерүү жана бул адамдар бир тобокелдигине турган медициналык шарттарды кылдат башкаруу эске алуу менен маанилүү болуп саналат.
булактар:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. ж.б.. Klinefelter синдрому: жүрөк-кан тамыр аномалиялары жана метаболизма Disorders. Эндокринологу тергөө Journal. 2017 Mar 3. (алдыда басылбайт Epub).
Грот, K., Skakebaek, A., Хост, C., Gravholt, C., А. Bojesen. Клиникалык Review: Klinefelter синдрому - клиникалык такталган. Клиникалык Эндокринология жана зат алмашуу журналы. 2013-жылдын 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci жана Степан L .. Hauser. Internal Medicine боюнча Harrison анын негиздери. New York: Mc Graw Hill билим берүү, 2015-жөнү.
Kliegman, Robert M., Bonita Стэнтон, Сент-емейлинди III Joseph W., Нина Felice. Schor, Richard E. Behrman жана Waldo E. Нелсон. Нелсон педиатрия окуу куралы. 20-Edition. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015-жөнү.
McEleny, K., Cheetham, Т. жана R. Quinton. Биз Klinefelter синдрому менен эркектерге хирургиялык сперманын издөө By Төрөт Preservation курмандык керек? . Клиникалык Эндокринология (Oxford). 2017-86 (4): 463-466.