Бул Disorder эки синдромдор жиктелип калбадыбы, эмне үчүн
Өткөн жылдары, Лоренс-Мун-Барде-Бидл синдрому (LMBBS) төрөлгөн 100000 балдарды болжол менен 1 таасир атадан калган генетикалык абалын сүрөттөө үчүн колдонулган термин болгон. Бул алгачкы синдрому белгилери сүрөттөлгөн төрт доктурдун атынан аталып калган.
Ошондон бери, LMBBS туура эмес деп таанылды. Бидл-Барде синдрому (BBS) жана Лоренс-Мун синдрому (LMS): Тескерисинче, ал LMBBS иш жүзүндө эки башка оорулар турат деп табылган.
Бидл-Барде синдрому жана Лоренс-Мун синдрому ортосундагы айырма
BBS аян начарлашы себеп өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат, кошумча чыккан манжалар, ашыкча эле ашказан, ичке сайды +, бөйрөк маселелери жана окутуунун кыйынчылыктары. Көрүнүшү маселелер тез начарлап; көп адамдар толугу менен сокур болуп калат. мисалы, бөйрөк көйгөйлөрү башка белгилери, кетип, өмүргө коркунуч болуп калышы мүмкүн.
Талкуулоосу окшоп, LMS тубаса оору болуп саналат. Бул Окутуудагы кыйынчылыктары, тез жыныстык гормондор, муундарга жана байламталардын акыл- эси менен байланыштуу. BBS жана LMS абдан окшош, бирок LMS оорулуулар сайды кошумча Сандарды же семирүү белгилери жок болгондуктан, ар түрдүү болуп саналат.
Талкуулоосу жана LMS себептери
Талкуулоосу көпчүлүгү учурлар мураска калган. -Жылы аялдар менен эркектердин бирдей таасир этет, ал эми жалпы эмес. BBS Түндүк Америкада жана Europe-жылы 100000-жылы эле 1 таасирин тийгизет. эмне үчүн ал Жашыл Newfoundland өлкөлөрүндө бир аз көп, бирок окумуштуулар так эмес.
LMS да тукум кууп өткөн оору болуп саналат. LMS эки ата-LMS гендерди алып келсе, ал пайда гана дегенди билдирет, тукум куучулук болот. Адатта, ата-энелер өздөрү LMS бар, бирок өз ата-энесинин бир генди алып келбейт.
Алар ооругандан кандай
BBS, адатта, бала кезинде чалдыкканын билет. Visual изилдөөлөр жана клиникалык баа ар кандай ооруу менен артта издей баштайт.
Кээ бир учурларда, генетикалык анализдин белгилери алдын ала чейин баш аламандыктын табууга болот.
LMS, адатта, мындай кеп тыюу салуу, жалпы билим берүү Ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү, жана тасмалар болуп өнүгүү артта үчүн сынап жатканда дарты аныкталган угуу проблемалар .
Эки шарттары дарылоо
Талкуулоосу дарылоо сыяктуу бузулушун байкап, мамиле багытталган көрүнүш туура же бөйрөк көчүрүү. Алгачкы кийлигишүү балдар да абдан жөнөкөй жашоо жана белгилерин башкарууга мүмкүнчүлүк болот, бирок бул учурда оорунун эч кандай дарысы жок.
LMS Анткени, азыркы учурда баш аламандык чече бекитилген эч кандай дарылоо ыкмалары бар. Талкуулоосу окшоп, дарылоо башкаруу симптомдору багытталган. Мындай көз айнексиз же башка курал катары хирургияда, көз колдоо, аян начарлашына жардам берет. кыска бою, өсүү кечигүүлөр мамиле жардам берүү үчүн, гормон терапиясы сунуш кылышы мүмкүн. Сүйлөө жана эмгек терапиясы ыгына жана күнүмдүк жашоо көндүмдөрү жакшырта алат. Бөйрөк терапия жана бөйрөк колдоо дарылоо зарыл болушу мүмкүн.
Бидл-Bartet синдрому же Лоренс-Мун синдрому божомолу
Лоренс-Мун синдрому бар болсо, жашоо узактыгы башка адамдарга караганда, адатта, кыска. кеъири таралган, негизги себеби бөйрөк же бөйрөк маселелери менен тыгыз байланышкан.
Biedel-Bartet синдрому үчүн, кемтиги өтө жалпы жана өлүм мүмкүн себеби болуп саналат. Бөйрөк маселелерин башкаруу өмүр сүрүү жана жашоо сапатын жакшыртууга жумшалышы мүмкүн.
булактар:
"Бидл-Bartet синдрому". Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу, 2015-ж.
"Лоренс-Мун синдрому". Patient.Info, 2015-ж.