Даун синдрому адамдар кездешет эсен төрөлсө хромосомасы бузулуулар болот, ал эми силер хромосомалардын биздин 23 жуп дээрлик бардык trisomic пайда болушу мүмкүн экенин кайдан билген? кандайдыр бир хромосома trisomic түрүндө болушу мүмкүн, бирок, өтө эле аз эле trisomies өмүр менен шайкеш келет.
Хромосомалар жана Боюнан
Хромосомалык аномалиялар алдыруунун жалгыз көбүнчө себеп менен да белгилүү.
Ал дагы бардык алдыруунун жарымынан хромосомалык бузулушуна себеп болушу мүмкүн деген божомол бар. Негизи, бул болжол менен 60 пайызы эсебинен trisomies жана дагы 20 пайызга чейин болгон секс хромосомасы жок деп табылган. Боюман түшүп алып келген дагы бир маселе хромосомалык triploidy болуп саналат. triploidy айында түйүлдүк хромосома толук кошумча алат. Даун синдрому ымыркайлардын көргөн таралган Трисомия болсо, ал да учурлары жөнүндө олуттуу коркунуч алып келет.
Трисомия 18 (Edwards синдрому)
Трисомия 18 болжол менен 1 6000-жылы тирүү төрөлгөн болот. Даун синдрому караганда он эсе азайып, аны кабыл алуу. трисомия көпчүлүк учурлары 18 кошумча номер 18-хромосоманын пайда болот. Калган 5 пайызы 18-хромосоманы камтыган которуштуруу болуп саналат.
Тилекке каршы, трисомия 18 менен балдар оор дене бойго, кемчиликтерибиз да бар. 18, трисомия илдети менен Көпчүлүк ымыркайлар жүрөк кемтиги кандайдыр бир болот, ошондой эле алардын көбү бөйрөк кемчиликтерди жана өпкө жана көөдөн бузулууларды болушу мүмкүн.
Анткени оор физикалык жана тубаса кемчиликтери менен, 18, трисомия илдети менен көпчүлүк балдардын жашоо алгачкы күндөрдө өлөт. жашай турган наристе оор психикалык артта бар. Көбү жашоонун алгачкы бир нече ай тышкары жашай албайт, ал эми кээ бир балдар өспүрүм чейин тирүү.
Трисомия 13 (Patau синдрому)
Трисомия 13 (Patau синдрому) ымыркайлардын арасында үчүнчү жалпы autosomal бузулуулар болот, төмөнкү Даун синдрому (Трисомия 21) жана Edwards синдрому (Трисомия 18).
Көпчүлүк учурларда, трисомия илдети менен абдан кичинекей бир бөлүгү менен бардык трисомия 13 натыйжасында 13-улам келип мозаика жана которуштуруу .
13, трисомия илдети менен балдар жырык эрин менен себепртер ашыкча манжасы менен манжалардын болушу мүмкүн, туура эмес, ички органдарды, оор тубаса жүрөк кемтиги менен катуу мээ бузулууларды айландырылат. Анткени, алардын бир орган кемчиликтер олуттуулугу, 13, трисомия илдети менен төрөлгөн балдардын көбү, биринчи айда өлөт.
47, XXY синдрому (Klinefelter синдрому)
Klinefelter синдрому, 47, XXY, же XXY синдрому, кошумча X хромосома менен шартталган шарты болуп саналат. Жабыр тарткан адамдар эки X хромосома бир Ү хромосомасы бар. Көптөгөн адамдар Klinefelter кошумча X хромосомасы бар байланыштуу айырмачылыктар абдан айкын жана көп билинбеши эмес, ошондой эле Даун синдрому бар экенин билишпейт.
Klinefelter синдрому көргөн негизги көйгөйлөр чакан уругу жана кыскартылган төрөттүн болуп саналат. башка жеке жана жүрүм-турумдарындагы айырмачылыктар ар кандай кездешет; Бирок, бул оорунун оордугу адамдан адамга өзгөрүп турат.
47, XYY Эркек
Кээ бир балдар учун кошумча Y хромосома менен төрөлгөн жана 47, XYY Кариотип ээ. Көпчүлүк учурда, бул кошумча Ү хромосомасы жок өзгөчө физикалык өзгөчөлүктөрү же медициналык көйгөйлөр себеп болот.
47 эркек, XYY синдрому кээде орточо жана окутуу Ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү бир тобокелдигин, ошондой эле кеч сүйлөө жана тил көндүмдөрүн болушу мүмкүн ийнинен болушу мүмкүн. Өнүгүү кечиктирип жана жүрүм-турум да көйгөйлөр болушу мүмкүн, бирок бул өзгөчөлүктөр жабыр тарткан балдар менен эркектер арасында ар кандай. Көпчүлүк эркектер 47, XYY синдрому кадимки жыныстык өнүгүү жана бала төрөй алат.
47, XXX (Triplo-X, Трисомия X жана XXX синдрому)
Кээ бир кыздар үч X синдрому менен төрөлгөн. Үч X синдрому, адатта, эч кандай байланышкан физикалык өзгөчөлүктөрү же медициналык көйгөйлөр бар. шарты менен аялдар бир аз үлүшү этек мыйзам бузуулар, ошондой эле окуу, угуу жөндөмдүүлүгүнүн, кеч тилди, бузулган тил көндүмдөрүн болушу мүмкүн.
Бирок, 47 көптөгөн адамдар, XXX синдрому кадимки физикалык жана психикалык өнүгүүгө ээ.
Trisomies More Бойдон кетиши мүмкүн
Трисомия 15 Трисомия 15 сейрек болот. Көпчүлүк кош бойлуулук эрте бойдон менен Трисомия 15 аягында менен. илгерилеп кош бойлуу эле, түйүлдүктүн көбүнчө алардын жүзүнөн жана мээ өзгөчөлүктөрү, колдору жана буттары, жана өсүү артта аномалиялары бар. Трисомия 15 тойгузуп жатат Прадер-Willi синдрому .
Трисомия 16 Трисомия 16 бойдон көргөн таралган autosomal Трисомия жана биринчи чейрегинен алдыруунун, бери дегенде, 15 пайызын түзөт. Кээ бир түйүлдүктөр, трисомия илдети менен 16-бир аз пайыз экинчи чейрегинен менен жоголуп кетиши мүмкүн, бирок 12-жума тегерегинде жоголуп жатат. мозаикалык трисомия 16 менен бир нече түйүлдүктөр төрөлгөнгө чейин жашап келатабыз. Бул балдардын көбү бойдун психотикалык маселелер бар, ымыркай эрте өлөт.
Трисомия 22 Complete Трисомия 22 алдыруунун экинчи орунга хромосомалык себеп болуп саналат. Кош бойлуулуктун алгачкы триместринде ары жашап кетүү сейрек кездешет. Complete Трисомия 22 өтө сейрек кездешет. толук трисомия 22 менен бир түйүлдүктөр улам катуу тубаса кемчиликтери менен төрөлгөндөн кийин, ага чейин же жакында өлөт.
> Булак:
> Хей, William W., Deterding, Робин R., Levin, Myron J., Sondheimer, Джудит M., Current Педиатрия Диагноз жана дарылоо, McGraw-Хилл Компаниялар, Inc. сегизинчи арналган. 2007-ж.
> Нелсон-Андерсон, D., суулар, C., генетикалык Connection колдонмо сиздин жеке жана үй-бүлө ден соолук тарыхы> Sonters> Publishing документтештирүү үчүн, 1995-ж.