Салыштыруу Трисомия, которуштуруу, жана шарттарын Мусанын бланктарды
Балким, Даун синдрому так физикалык мүнөздөмөлөрү жана өнүгүү артта бир катар себеп генетикалык шарты экенин билем. Кийин баары бөлүшөт: Улуттук Даун синдрому Society (NDSS) интернет болжол менен 700 бала жөнүндө айтылат менен төрөлгөн болот.
Бирок сен хромосомасы 21 жупту тартууга Даун синдрому ар кандай түрлөрү бар, анткени алар кайдан билген?
Таралган түрү, Трисомия 21 , Даун синдрому учурларда 95 пайызга үчүн жооптуу болуп саналат. Around төрт пайызы которуштуруу Даун синдрому деп аталат, ал эми калган бир пайыз, мозаика. Мына, Даун синдрому үч түрдүү салыштырып кандай кыскача карап көрөлү.
Трисомия 21 Даун синдрому
Адатта адам 23 жуп мураска хромосомалардын эненин да ата 46. жалпы Бирок, алар хромосоманын кошумча көчүрмөсүн алууга 21. Трисомия Даун синдрому бар адамдардын 47 хромосома менен шамал Бул окуя болгондо 21 жуп жумуртка же спермадан дагы хромосома ажырата алышпайт.
Которуштуруу Даун синдрому
Которуштуруу Down синдрому эки хромосома, бир саны 21, алардын бири, алардын учундагы биригип жатканда пайда болот. Ордуна үч көз карандысыз, өзүнчө саны 21 хромосома бар, которуштуруу бар адам Даун синдрому эки көз карандысыз саны 21 хромосома бар, ошондой эле башка хромосоманын тиркелет саны 21 хромосомасы.
байланышкан хромосома туунду хромосома деп аталат. Кээде туунду хромосома бир ата-эненин тукум кууп өткөн, бирок ал да Даун синдрому бар адам биринчи жолу болушу мүмкүн. (Бул доочуда которуштуруу деп аталат). Бала Даун синдрому которуштуруу менен ооруп жатат, ал кыздын ата-энеси бар экенин маанилүү тестирлөө Кариотип башка балага өтүп калышы мүмкүн, анткени алардын бири, которуштуруу алып билиш үчүн.
которуштуруу Даун синдрому, трисомия 21 эмес, башка бир механизм аркылуу ишке ашат да, абалын белгилеп, денелик жана өзгөчөлүктөрү эле.
Мусанын Даун синдрому
Жылы мозаикалык Даун синдрому эмес, денедеги бүт клеткалар 46 хромосома бар. Тескерисинче, бир клетка пайыздык хромосоманын кошумча нускасы менен, 47 хромосома болушу мүмкүн 21.
Мисалы, мозаикалык Даун синдрому бар баланын 20 кан клеткалары бир үлгү-жылы 10-клеткалар ашыкча хромосома 21 (47 хромосома жалпы) болушу мүмкүн, бул клеткалардын башка 10 эмес, ал эми. бул закондун негизинде, бала 50 пайызга бир мозаика болмок. Бул кан үлгүсү бүтүндөй кан өкүлү болсо, анда бул баланын каны жарым клеткалар нормалдуу болот, жана башка жарым ашыкча хромосома бар эле.
мозаика бир адамдын деңгээл кыртыш алуу-жылдын үлгүсүндөгү негизинде айырмаланат. Мисалы, тери үлгүсү эле адамдын мээ кыртышы бир үлгүдөн мозаика ар кандай даражасын көрсөтөт. Кандай болбосун, ошондой эле кимдир бирөө менен, ал жалпылоолорду жасоо мүмкүн эмес болсо да, адатта, анча айкын физикалык сапаттарды жана башка мүнөздөмөлөргө ээ мозаика менен адамдар.