Meckel-Gruber синдрому - да dysencephalia splanchnocystica, Meckel синдрому жана Gruber синдрому деп да белгилүү - бир болуп генетикалык оору олуттуу кемчилиги ар түрдүү келет. Анткени, бул олуттуу кемчиликтер, Meckel синдрому бар адамдар адатта чейин же андан көп өтпөй төрөлгөндөн кийин өлөт.
генетикалык мутант
Meckel синдрому сегиз ген, жок эле дегенде, бир-бир мутант менен байланыштуу.
Бул сегиз гендердеги мутант Meckel-Gruber учурда болжол менен 75 пайызды түзөт. башка 25 пайыз менен табылууга тийиш элек мутант менен шартталган.
Meckel-Gruber синдрому бар бала үчүн да, ата-энелер бузук бир гендин көчүрмөсүн алып жүрүшү керек. да, ата-энелер жабыркаган генди алып келсе, алар балдардын абалын бар 25 пайыз мүмкүндүк бар. Алардын бала гендин бир нускасын мурастай турган 50 пайыз мүмкүндүк бар. бала гендин бир нускасын мураскору болсо, абалы бир жүк ташуучу болуп калат. Алар өздөрүн шарт да жок болот.
жайылышы
Meckel-Gruber синдрому оорусу баасы 1 13,250 1 140,000 тирүү төрөлгөндөрдүн да ар кандай. Изилдөөлөр бир калк, Finnish улутундагы (1 9000 адам) жана белгиялык санжырасы (1 3000-жылы адам) сыяктуу, өзгөрүүлөргө дуушар болушу мүмкүн эмес экени аныкталган. Башка жогорку чалдыгуунун көрсөткүчтөрү Аламүдүн бедуиндер (1 3500-жылы) арасында Gujarati индейлер (1 1300-жылы) арасынан табылган.
Бул калк да кемтиги ген көчүрмөсүн көтөрүп 1 50 1 18-эл-жылы жерге менен, жогорку ташуучу жогору. Бул оорунун карабастан, шарты ар кандай этникалык чөйрөсү, ошондой эле эки жынысы таасир этиши мүмкүн.
Белгилери
Meckel-Gruber синдрому белгилүү бир физикалык өрчүшүнө алып, анын ичинде белгилүү болот:
- мээ жана жүлүн суюктугундагы кээ бир баскандыктан берет ири алдыңкы жумшак жери з (), (encephalocele)
- жүрөк оорусу
- ыйлаакчаларга толук Large бөйрөк (polycystic бөйрөк)
- Кошумча манжалар ( polydactyly )
- Боор, берчтер (боор Дарты)
- Толук өпкө өнүктүрүү (өпкө hypoplasia)
- Жырык эрин жана жырык таъдай
- жЫНЫС аномалиялар
polydactyly менен табарсыктын бөйрөк көпчүлүк жалпы белгилери болуп саналат. Көпчүлүк Meckel-Gruber курман өпкө hypoplasia, толук өпкө иштеп чыгуу болуп саналат.
диагноз
Meckel-Gruber синдрому бар балдар төрөлгөнгө чейин төрөлгөндө, же УЗИ менен алардын сырткы көрүнүшү боюнча диагноз мүмкүн. УЗИ аркылуу диагноз көпчүлүгү экинчи чейрегинен менен аныкталат. Бирок, чебер техникалык биринчи чейрегинен учурунда шартын аныктап алышы мүмкүн. Хромосома талдоо, же хориналдык түкчөлөрү тандоо же amniocentesis менен чыгып, бийлик үчүн эмне кылса болот Трисомия 13 , окшош белгилери менен дээрлик бирдей өлүмгө абалы.
иштетүү
Тилекке каршы, баланын өнүккөн өпкө жана нормалдуу бөйрөк жашоо мүмкүн эмес, анткени Meckel-Gruber синдрому үчүн эч кандай мамиле жок. абалы туулган күндүн ичинде 100 пайызы өлүм бар.
Meckel-Gruber синдрому кош бойлуулук учурунда аныкталган болсо, кээ бир үй-бүлөлөр кош бойлуулугун токтотуу жөнүндө чечим кабыл алышы мүмкүн.
булактар:
Картер, SM (2015-жыл). Meckel-Gruber синдрому. Миокарддын.
NIH Генетика бет Ссылка. Meckel синдрому (2016)