Кандай себептери бар Даун синдрому ? ар кандай түрлөрү бар? Сиз Даун синдрому бар бала бар коркунучун азайтат, эмне үчүн бир нерсе барбы? жаш негизинде сиз рискин айта алат? Бул жөн гана ата-энелер жана башка суроолордун бир канчасы гана.
Даун синдрому деген эмне?
Даун синдрому саны 21 хромосома омурткасы бар балдар менен чоъдорго пайда кээ бир өзгөчөлүктөрүн билдирет.
адамдар катары, биз 46 хромосома же 23 хромосома жуп бар. 22 түгөй болуп эсептелет autosomes, башка түгөй бир кыз бир бала жана ХХ үчүн жыныстык хромосома-же XY болуп саналат.
синдрому-трисомия Down 21-кездешет 2 саны 21 хромосома караганда 3 жок болгондо (демек, Трисомия 21).
Генетика түшүнүү
nondisjunction деп аталган ыкманы Даун синдрому толук трисомия натыйжасында 21-кездешет таралган түрү. Бир клетка бөлүнгөндө, хромосомалардын ар бир жуп менен ар бир клетка барат. бир nondisjunction менен, бир жуп эки хромосома башка клеткага бара 2 бир клеткага бара хромосоманын нускалардын жана эч кандай нускада келе турган түрдө бөлүнүп жок. 21-хромосоманын 2 көчүрмөсүн алган клетка Даун синдрому үчүн жооптуу болуп саналат.
убакыт trisomies (хромосомалардын 3 нуска) жашоо менен шайкеш келбейт. кишилер эле, Даун синдрому менен Трисомия 21 найдено.
Бар , ошондой эле башка trisomies . Балдарды , трисомия 18 , Edwards синдрому, азыр кээде балалык куткарыла алабыз. Klinefelter синдрому (47 XXY) 1 500-жылы балдарга болот.
түрлөрү
жакшы Даун синдрому генетикасы түшүнүү үчүн адегенде ар кандай түрлөрүн аныктоо маанилүү.
Complete Трисомия 21 - Complete Трисомия 21 nondisjunction аталган жол аркылуу, жогоруда айтылгандай эле пайда болот.
Которуштуруу Даун синдрому менен которуштуруу Даун синдрому же которуштуруу Трисомия 21 кесиптин жараян көп Даун синдрому ушул түрү менен баланын ата-түшүнүгүндө чейин башталат.
бир которуштуруу бир хромосоманын бөлүгү сындырып алыш жана жумуртка жана спермадан пайда алып клетка бөлүнүү мейоз-учурунда дагы бир хромосоманын ишке тиркелет болот. Бул жараян 21-хромосоманын 3 нускада жыйынтык, ал эми бир нускасы бир хромосоманын, көп-хромосоманын 14. Башка сөз менен айтканда тиркелет, бала (энеси) бардык 45 хромосомасы бар, бирок жашоосу менен иш-милдеттери, адатта, анткени аяктайт 21-хромосоманын талап генетикалык материал дагы эле бар. "Салмактуу" translocations менен ата-энелер Даун синдрому ар кандай өзгөчөлүктөргө ээ эмес.
Бул ата-энелер балдарын бар болсо, бирок, наристе 21-хромосоманын 3 нускада менен аяктайт, ал эми айырмаланып nondisjunction трисомия, ашыкча хромосома башка хромосоманын тиркелет. Үйрөнүү translocations жөнүндө көбүрөөк .
Мусанын Даун синдрому - Мусанын Даун синдрому Даун синдрому жок дегенде жалпы түрү болуп саналат жана жер семирткичтер кийин орун алган генетикалык өзгөрүүлөрдүн натыйжасында пайда болот. мозаикалык Даун синдрому менен ооруган балдар, бардык клеткалар хромосоманын 3 көчүрмөсүн бар 21.
бир бала бар белгилери ашыкча хромосома болот денесиндеги клеткалардын пайызга көз каранды болот.
Кантип Трисомия 21 пайда
Жогоруда белгиленгендей, Трисомия 21 клетканын бөлүнүү учурунда nondisjunction же которуштуруу чечими менен пайда болушу мүмкүн. Эч ким клетканын бөлүнүшүндө бул "жол кырсыгы" эмне үчүн, ал тургай, бир төрөлгөн ымыркай гаметалар (сперма жана жумуртка) түзүүгө өтөт клетка бөлүктөрүнүн басымдуу санын эске алуу менен бир эмес, бул эмес, калыштуу деле эмес, көп болот.
nondisjunction, балдардын 90% ы, ашыкча хромосома энеси (жумуртка) келип чыккан.
учурда болжол менен 4%, ал атасынын (сперма), ал кийинки пайда болгон учурда калган келет.
Risk Factors
Бул учурда Даун синдрому үчүн гана белгилүү себептери төмөнкүлөр кирет:
- энелердин жашка жогорулатуу
- Даун синдрому менен мурунку бала бар
- Даун синдрому менен үй-бүлөлүк тарыхы бар
Бул экинчи эки коркунуч болуп гана которуштуруу трисомия 21 коркунуч болуп саналат, жана Даун синдрому учурларда кем 5% га Ошондуктан тобокелдик себептер бар экендигин белгилей кетүү керек.
Бул кандайдыр бир экологиялык (мисалы, токсиндер, carcinogens, ж.б.) эмес, бар экенин белгилей кетүү маанилүү же Даун синдрому өнүктүрүү менен байланышкан жүрүш-себеп. энелердин жаш курак менен жогорулатуу башка, ал кокустан пайда болгон.
Энелердин жашта
Ал Даун синдрому бар балдардын болжол менен 80% жашы кичүү караганда 35 жыл аялдар үчүн төрөлгөн экенин түшүнгөн маанилүү да Даун синдрому менен ооруп так, энелердин жаш курак менен көбөйөт.
жаш курак менен Даун синдрому коркунучу:
- 1200-жылы 1 - Момун Жашы: 25
- Жашы 30 - 1 900-жылы
- 35 - 1 350-жылы
- Жашы 40 - 1 100
- 30: 1 - Момун Жашы: 45
- Жашы 49 - 1 10
Future Төрөлүү жогорулаары
Ата-энелер Даун синдрому бар бала болсо, Даун синдрому менен дагы бир бала бул тобокелдик 1 100дөн жылы Бирок бул тобокелдик жогору же төмөн болушу мүмкүн Даун синдрому түрүнө жараша болот.
бала которуштуруу Даун синдрому бар болсо, генетикалык психолог: энеси, же атасы, же болбосо да көтөрүп, ошондуктан келечектеги кош тобокелдиктерди болсо, аныктоого жардам бериши мүмкүн.
Ал Тукум жатабы?
Бир гана Даун синдрому которуштуруу Даун синдрому деп аталат тукум болуп эсептелет түрү. Даун синдрому учурларда гана 4% жакын үчүн Даун синдрому каттоо ушул түрү бери, андан кийин, ушул балдардын гана 1/3 орунду которуштуруу, бир гана Даун синдрому 1% тегерегинде учурда тукум деп эсептелет ", тукум куучулук."
улам которуштуруу үчүн Даун синдрому бар баланын ата-энеси үчүн, келечектеги кош-бойлуулук жана Даун синдрому менен көбөйгөн ыктымалы жок болушу мүмкүн. Бул 2-энелердин бири которуштуруу бир салмактуу ташуучу болушу мүмкүн эмес. Кээде которуштуруу трисомия 21 менен баланын ата-энеси да салмактуу ташуучу болуп саналат жана мындай кырдаалда, келечектеги кош-жылы Даун синдрому үчүн жогорулаган коркунучу жок. генетикалык берүүдөн келсек, ал которуштуруу менен баланын ата-энеси да маанилүү болуп саналат, алар башка балдар салмактуу которуштуруу алып жүрүүчүлөр болушу мүмкүн экенин билишет, ал эми келечекте Даун синдрому бар бала болсо, тобокелге болушу мүмкүн.
Prenatal Testing
Көптөгөн акушер 35 же андан кош бойлуу болуп, аялдар Даун синдрому контролдук текшерүүдөн сунуштайбыз. Бул өтө жекече чечим болуп саналат жана бир колдонмо. Жубайлар бир жаш курагында текшерүүдөн өтүүгө же улгайган курактагы текшерүүдөн өткөрүп берүүгө тандай аласыз.
Генетикалык негизде
сыноолордун жараша каралып жаткан, ошондой эле медициналык шарттардын жеке жана үй-бүлөлүк тарыхы, кээ бир түгөйлөр, генетикалык жактоочулардын аркылуу тандаган. Бул бир нече жолдор менен пайдалуу
- Энелердин жашы жалгыз Даун синдрому менен ооруган балдарга төрөт болжол менен 80% алдын ала албайт, бир жагынан, 35 жаштан ашкан аялдар башка бойлуулуктун тобокелдиктер болушу мүмкүн эмес.
- Даун синдрому, адатта, кылган кээ бир таба аласыз, мисалы, жыныстык хромосома Майып башка генетикалык бузулууларга таянган, ал эми башка эмес, сыноо бар.
- Кээ бир генетикалык бузулууларга таянган, биз текшерип, жок болгон үй-бүлөлөргө чуркап.
сыноо алдында сурап, дагы бир маанилүү суроо сиздин бала Даун синдрому бар болсо, билгиси келет жатат. Сен башкача эч нерсе кыла алат беле? Сиз бул келечекте даярданууга жардам берет деп ойлойсуз? Генетикалык алпарган бул суроолорду берип, тестирлөө эске алуу менен силер үчүн мыкты чечим чыгарууга жардам берет.
Testing Options
негизинен, эч кандай себепсиз эле коркунучтуу ата-энеси жок, бир нерсе алыш үчүн жөндөмдүү деген бир нече сыноо параметрлери Даун синдрому, кош бойлуу, башка убакта жасалган ар бир, жана этияттык, конкреттүүлүк ар кандай даражасына ээ, ошондой эле жалган ысырык (медициналык терминдер үчүн жеткиликтүү эмес .) болгон сыноолордун кээ бирлери төмөнкүлөр:
- Serum Alpha-fetoprotein тестирлөө - Alpha-fetoprotein, үч, Лонден, же Penta текшерүүнүн талаш тууралуу көбүрөөк билүү.
- Ultrasound тестирлөө - Даун синдрому үчүн Nuchal эсе сыноо, адатта, 11 жана 14-жума ортосунда жүргүзүлөт.
- Amniocentesis - Amniocentesis үчүн Даун синдрому, адатта, 15 жана 20-жума ортосунда жүргүзүлөт.
- Хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү - Chornionic түкчөлөрү үлгүлөрдү алуу, адатта, 10 жана 12-жума ортосунда жүргүзүлөт.
Жыйынтык
Сиз Даун синдрому үчүн сыноо жөнүндө ойлонуп, бир ата-эне бар болсо, бул өтө эле тынчсыздана убак болушу мүмкүн. биздин балдар жана келечектеги балдардын ден соолугуна жана бактылуу биз үчүн маанилүү эч нерсе жок. Бул эске алуу менен, сиз бара электе бир пикирдүү карап көрөлү.
Сиз Даун синдрому бар бала болсо, бул, бала бактылуу болот? Албетте, өзгөчө, айрым менен байланышкан медициналык көйгөйлөр , Даун синдрому бар бала ата-энелер үчүн оор болушу мүмкүн. Эскертүүнүн кажети болбосо керек. Ал эми жылмайып алабыз? Канча бала (жана адамдарды) Даун синдрому жылмаюу менен көрүп турам? сага көбү "көп." деп жооп берет Азыр абдан жогорку иштеп жаткан жогорку акыл кээ бир балдар жана кишилер жөнүндө ойлонуп көр. Сиз көп жылмайып, деп ойлойсуз?
Бул комментарий, албетте, кандайдыр бир коркунучту жокко чыгарууга арналган эмес. Бул коркунуч ачык алып чыгып кетүү үчүн чыныгы жана маанилүү болуп саналат. Бирок ата-энелер сыяктуу эле, биз, адатта, бизге зор үмүт биздин балдар "бактылуу" өмүргө ээ болот жана бактылуу жогорку IQ ээ болуу менен ар дайым көз каранды эмес экенин, же дагы башка ар сыяктуу деп айтышат. Чынында эле, Даун синдрому менен ооруган көп балдар жана алардын ата-энелери ушундай байыркы, өзгөртүүгө мүмкүн эмес нерселер жөнүндө кепшеп же санаа, же келечекти корккон сыяктуу синдрому жок адамдар менен түшүп кетиши бул жолу жылмаюу болот көрүнөт.
Мындан тышкары, Даун синдрому менен байланышкан медициналык шарттарга карабастан, бүгүнкү күндө да Даун синдрому менен төрөлгөн балдардын дээрлик 80% 60 жашка жете күтүлүүдө.
Сиз тасмасы жөнүндө ойлоно турган болсок, же Даун синдрому бар бала болушу мүмкүн экенин билдим да, Даун синдрому бар бала менен жаңы ата-эне үчүн бул катты окуп, бир азга токтолуп.
булактар:
Балдардын жана адамды өнүктүрүү боюнча улуттук институту. Эмне себептен Даун синдрому бар? UPDATED 01/17/14.