Cystinosis амино-кислота cystine кайсы-хромосоманын 17 дененин клеткаларына чыккан туура ташылган эмес, бир тукум кууп өткөн бузулуу болуп саналат. Бул дененин бүт кыртыш менен органдар зыян келтирет. cystinosis белгилери ар кайсы куракта башталышы мүмкүн, жана ал бардык улуттагы эки эркек жана ургаачы таасир этет. дүйнөдө cystinosis менен гана тегерегинде белгилүү болгон 2000 адам бар.
Cystinosis ген (кашона) бир да тукум кууп жатат autosomal жаткан кризистик абалда . Бул баш аламандык мураска бала үчүн да, ата-энелер кашона гендин ташуучулары болушу керек, ал эми бала бузук бир гендин эки нускада, ар бир ата-эненин бири мураска керек дегенди билдирет.
Белгилери
cystinosis белгилери оорунун түрү бар болгон жараша өзгөрүлүп турат. Симптомдору жумшак катуу чейин болушу мүмкүн, алар убакыттын өтүшү менен ийгилик мүмкүн.
- Балдардын nephropathic cystinosis - Бул cystinosis көбүрөөк жалпы жана өтө оор түрү болуп саналат, көп учурда жашы 1 жылга чейин симптомдору, ымыркай кезинен башталат болгон. cystinosis бул түрү менен балдар көп учурда кыска кылдык, торчого (ретинопатия) өзгөртүүлөрдү, жарыкка сезгичтик (photophobia), кусуп, табиттин жоголушуна, жана катууга бар. Алар ошондой эле Fanconi синдрому деп да белгилүү начар бөйрөктүн ишин иштеп чыгуу. Fanconi синдрому симптомдору ашыкча суусунун (polydipsia), ашыкча заара (polyuria), жана аз кан калий (кагдагы) кирет.
- Кеч капилет (ошондой эле орто деп, жашы жете элек, же өспүрүм) nephropathic cystinosis - бул түрүндө, белгилер негизинен жаш курагы 12 жашка чейин диагноз эмес, жана оорулар убакыттын өтүшү менен жай жүрүп жатат. Cystine кристаллдары көз айнек челдин жана челкабык жана жилик чучугунда бар. Бөйрөк кызматынын начар жана cystinosis бул түрү менен адамдар да Fanconi синдрому мүмкүн.
- Бойго жеткен (билбегендер же nonnephropathic) cystinosis - cystinosis бул түрү жеткенге башталат жана бөйрөк түшүүсүнүн алып келбейт. Cystine кристаллдары көз, жана этияттык үчүн жарык (photophobia) менен челдин жана челкабык топтолот бар.
диагноз
cystinosis диагнозу-кан клеткаларындагы cystine көлөмүн өлчөө менен тастыкталат. Башка кан тесттер калий жана натрий дисбаланстын текшерип алабыз, жана заара менен cystine көлөмү текшерилет болот. An ophthalmologist челдин жана тордомо өзгөртүү үчүн көзүн карап калат. Бир бөйрөк тканы үлгү (биопсиясы) cystine кристаллдары үчүн микроскоп астына алынат жана бөйрөк клеткалары жана суу чарба курулуштарына зыяндуу өзгөртүү үчүн суракка алынышы мүмкүн
иштетүү
дары cysteamine (Cystagon) денеден cystine жоюуга жардам берет. ал буга чейин кылган зыян өзгөртө албасак да, ал жай же жардам берет, же келип алып андан ары зыян тоскоолдук кыла албайт. Cysteamine жашоо алгачкы башталган, өзгөчө, cystinosis менен жеке адамдар үчүн абдан пайдалуу болот. photophobia же башка көз белгилери менен адамдар cysteamine көз алдында түздөн-түз төмөндөйт колдоно алат.
Анткени начар бөйрөк милдетинин, cystinosis менен балдар жана өспүрүмдөр минералдык натрий, калий, натрий бикарбонаты, же прокурордун орунбасары катары кошумча, ошондой эле эстроген талап кылынышы мүмкүн.
бөйрөк оорусу убакыттын өтүшү менен алдыга жылган болсо, бир же эки бөйрөгү начар же такыр жок иштеши мүмкүн. Бул учурда, бөйрөктү зарыл болушу мүмкүн. отургузулду бөйрөк cystinosis таасир этпейт. cystinosis менен ооруган балдардын көпчүлүгү жана өспүрүмдөр бир педиатрия nephrologist (бөйрөк дарыгер) үзгүлтүксүз жардам алышат.
кыйынчылык өсүп бар балдар өсүү гормону дарылоо ала алат. cystinosis менен балдардын түрүндө балдар жутуу, кусуу, же ич оору менен кыйынга турушу мүмкүн. Бул балдар тарабынан бааланышы керек гастроэнтеролог жана алардын белгилерин көзөмөлдөө үчүн кошумча дарылоо же дары-талап кылышы мүмкүн.
> Булак:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. Миокарддын.
> Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. Cystinosis
> Medline Plus. (2005-жыл). Fanconi синдрому.