Айрым этникалык топтор байкалган Rare ЧЫКСА Оорунун
Үй-бүлөлүк жер ортолук ысытма (FMF) негизинен бир этностук калкы көрүнүп турат сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат. Бул ысытма, сокур ичеги сыяктуу ашказан ооруганда, өпкөнүн сезгенишинин, шишип, Ооруган муундар күндөлүк ахлаксыздыкка менен мүнөздөлөт.
Өнөкөт, рекурренттик бузулуу катары, FMF кыска мөөнөттүү эс бузулуулары жана олуттуу жашоо адамдын сапатына зыян алып келиши мүмкүн.
Бактыга жараша, акыркы, сезгенүүгө каршы дары-дармектер ар кандай, бирок оорунун оор көрүнүштөрү көп четтетишкен.
FMF бир жаткан кризистик болуп autosomal оору ал адамдын ата-энебизден тукум кууп жатат дегенди билдирет. оору 30дан ашуун түрлөрү бар, алардын ичинен Ортолук Fever (MEFV) генде мутант менен байланыштуу. бир адам кадимкидей оорушат үчүн, ал да ата-энесинен алынган мутант көчүрмөсүн тукум кууп өткөн керек. Ошондой болгон күндө да, ээ эки нускада, ар дайым ооруп ыйгарат эмес.
жалпы калк сейрек болсо да, FMF Sephardic жүйүттөр көп көргөн, Мизрахи жүйүттөр, армяндар, азербайжандар, арабдар, гректер, түрктөр, жана италиялыктар.
Оору кандайча келтирилген
Бир карама-каршы болгон аутоиммундук оору иммундук системасы өзүнүн клеткаларына чабуул болгон, FMF жылы autoinflammatory оорусу тубаса иммундук системасы ал керек эле (дененин биринчи катардагы коргонуу) жөн гана иштейт жок.
Autoinflammatory оорулар негизинен бир тукум жактан бузулуунун кесепетинен жөндөмсүз катары, себепсиз шишип менен мүнөздөлөт.
FMF менен MEFV түрлөрдүн дээрлик дайыма хромосомасын таасир 16 (хромосомалардын 23 жуп бир адамдын ДНКны түзгөн ). Хромосома 16 бир коргонуу ак кан клеткалары табылган бир белок pyrin деп түзүү, башка нерселер үчүн жооптуу болуп саналат.
pyrin милдети толугу менен ачык-айкын эмес, ал эми көп белок текшерүүнүн сезгенүүнү сактоо менен иммундук жооп жумшартуу үчүн жооптуу болуп саналат деп эсептейбиз.
MEFV мутант 30-плюс ёзгёръъ менен тыгыз симптоматикалык оору менен байланышкан төрт бар.
Белгилери
FMF, негизинен, теринин, ички органдардын, ошондой эле, муундары шишип себеп болот. кол сыяктуу үч күндүк ахлаксыздыкка менен бирге оору жана безгек башка сезгенүү шарттары, жабырлануучуларга менен мүнөздөлөт:
- Тазалоо , оор дем менен мүнөздөлөт өпкө ъд сезгениши
- Перитонит, кыйналып, назик, эти ысып, жүрөк айлануу, кусуу жана ич менен мүнөздөлөт дубалдын сезгениши
- Кабы , кескин менен мүнөздөлөт жүрөгү ичтен сезгениши, көкүрөк Бычак
- Менингит , мээни жана жүлүндү жаап челинин сезгениши
- Объект (биргелешкен, оору) жана артрит (сезгенүүсү)
- А кеңири таралган, ал сезгенгенде, ойлонбой туруп, адатта, тизеден төмөн
Белгилери оорудан үчүн жумшак чейин катаалдыгы боюнча жетет. кол салуулардан улам, ошондой эле бир нече жылга чейин ар бир нече күнгө чейин өзгөрүп турат. FMF белгилери катары алгачкы ымыркай катары иштеп чыгуу мүмкүн болсо да, ал, адатта, адамдын 20 жаштын башталат.
оорулар
кол олуттуулугуна жана жыштыгына жараша FMF узак мөөнөттүү саламаттык сактоо ооруларды алып келиши мүмкүн. белгилери жумшак да, FMF кан amyloid А. деп аталган бир белок бул неме белоктор акырындык менен топтолот жана негизги органдардын бири, көпчүлүк жашабаса, бөйрөктөргө зыян келтириши мүмкүн ашыра түрткү болушу мүмкүн.
Бар адасмдарга бөйрөктү жайгаштыруу , чынында, FMF олуттуу татаалданышы. сезгенүүгө каршы дары дарылоо пайда чейин FMF-байланышкан бөйрөк оорусу менен 50 жылдык орточо өмүр сүрүү бар болчу.
Генетика жана Мурас
Ар кандай autosomal жаткан кризистик бузулган сыяктуу эле, FMF оору эмес, эки ата-эне ар бир салым жатканда пайда жаткан кризистик генди , алардын урпактарынын.
Ата-энелер "учактар", алар ар бир үстөмдүк кылуучу (нормалдуу), анткени, гендик жана бир жаткан кризистик (даана) көчүрмөсүн көчүрмөсү эсептелет. Бул адам FMF болушу мүмкүн эки жаткан кризистик гендерди ээ болгондо гана болуп саналат.
экөө тең ата-энеси алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, бала эки жаткан кризистик гендерди мураска 25 пайыз мүмкүнчүлүгү бар (жана FMF алуу), бир үстөмдүк жана бир жаткан кризистик генди алып (жана алып жүрүүчүсү болуп) 50 пайыз мүмкүнчүлүк жана берүүнүн 25 пайызы мүмкүнчүлүк эки үстөмдүк гендер (жана эч нерсе калган).
MEFV мутант 30дан ашуун түрлөрү, ошондой эле бар, анткени, ар түрдүү жаткан кризистик айкалышы дини ар башка нерселер дегенди калышым мүмкүн. Кээ бир учурларда, эки MEFV пайда бар FMF оор жана тез-ахлаксыздыкка үчүн ыйгара алат. башка бир адам негизинен эркин белгиси болушу жана анда-санда, түшүнүксүз оорушу же ысытма артык эч нерсе болушу мүмкүн.
Risk Factors
FMF сейрек жалпы калктын сыяктуу эле, тобокелдик FMF кыйла жогору турган топтор бар. тобокелдик негизинен топ жалпы түпкү атасы бар болгону бир оору тамырын билүү мүмкүн болгон деп ушунчалык "негиздөөчүсү калк" кылууга аргасыз болот. Улам бул топтор ичинде генетикалык түрдүүлүгүнүн жоктугу (сөөк же маданий обочо көп эсебинен) чейин, кээ бир сейрек болбосо кийинки бир муун көбүрөөк даярдуулук менен кабыл алынат.
MEFV мутант айырмачылыктар Байыркы жүйүттөр кемечилер түштүк Europe Түндүк Судан жана Жакынкы Чыгышка чейин көчүп баштаганда эле, байыркы убакта эле тараган болчу. көбүнчө FMF жабыр тарткан топтору арасында:
- Sephardic жүйүттөр, анын укум-тукуму 15-кылымда Испанияда чыгарылып, илдетке учуроо MEFV генди алып жана бир 250-жылы мүмкүнчүлүк сегиз кокустан бир-бирине туура келет.
- Армяндар MEFV генетикалык жүргүзүү жана оорусуна чалдыгуу 500-жылы, бир жети кокустан бир-бирине туура келет.
- Turkis жана араб эли да FMF алуу 2000 кокустан адам үчүн 1000-жылы бир ортосунда бар.
Ал эми, Ашкенази жүйүттөр MEFV генетикалык, бирок оору өнүгүп гана бир-жылы 73.000 мүмкүнчүлүк көтөрүп беш кокустан бир-бирине туура келет.
диагноз
FMF диагнозу негизинен кол тарыхы жана үлгүсүнө негизделген. ооруну аныктоо үчүн негизги сейрек үч күндөн кеч эмес кол узактыгы болуп саналат.
Кан тесттер шишип түрү жана көлөмү сезип жаткан баа берүү үчүн буйрук берген болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Complete кан саны (КТК) , коргонуу ак кан клеткалары көбөйтүүгө аныктоо үчүн пайдаланылат
- Erythrocyte чөкмөлөрдүн чен (ESR) , өнөкөт же катуу сезгенүүнү аныктоо үчүн пайдаланылат
- C-жалкоолук белок (CRP) курч сезгенүүнү аныктоо үчүн колдонулган,
- Serum haptoglobin кызыл кан клеткалары болсо, аныктоо үчүн колдонулган autoinflammatory оорулары менен эмне эле жок болуп жатат
А заара сыноо да бар же жок экенин аныктоо үчүн жүргүзүлүшү мүмкүн ашыкча Методикалык заара, өнөкөт бөйрөк түшүүсүнүн көрсөткүчү менен.
Бул жыйынтыктар боюнча, дарыгер бир буйрук алат генетикалык сыноого MEFV генетикалык ырастоо үчүн. Мындан тышкары, доктур, ачуум тест жаныъызда деп аталган дары болгон, адатта, бир ийнелерди 48 сааттын ичинде, FMF бир жазанын түрүн шарт түзө ала сунушташы мүмкүн. Бир оң натыйжа FMF диагнозун кабыл алуу ишенимдин жогорку денгээлде менен дарыгер менен камсыз кыла алат.
иштетүү
FMF үчүн айыгуу жок. Дарылоо негизинен окшош курч белгилери, көбүнчө менен Нестероиддик сезгенүүгө каршы дары-башкаруу багытталган Voltaren (ЭКГ) .
Кол менен катуу же жыштыгын азайтуу үчүн, каршы-подагра дары Colcrys (colchicine) , адатта, өнөкөт терапиянын бир түрү катары белгиленген жатат. Кишилер, адатта, эки күн сайын кабыл алынат үчүн 0.6-мг таблеткадан аныкталат.
подагра Ошондуктан натыйжалуу FMF дарылоодо 75 пайызы Colcrys 90 пайыздан жакшыртууну белгиленген, ал эми оору мындан ары кайталануусун отчет. Мындан тышкары, Colcrys пайдалануу абдан ичинде бар адасмдарга бөйрөктү жайгаштыруу FMF кыйындап, коркунучун азайтуу көрүнүп турат.
Colcrys эле катуу кармаганда, аны дарылоо үчүн колдонулат, адатта, бир эле белгиленген, 0,6-мг дозасы 0,6 миллиграмм менен төрт доза саат сайын, кабыл алынган, эки доза ар бир эки саат сайын кабыл алынган, ал эми 0,6 миллиграмм чейинки төрт доза ар бир 12 саат кабыл алат .
Colcrys тийгизген терс таасирлери капа ашказанга кирет, аз кандуулук жана аралыкта орнотулган жабыркашы (колу-буту менен жатса, же төөнөгүчтөр жана ийнелер сезим). Бул белгилер негизинен азыраак дозада алуу менен алыс болобуз. дары ичүүнүн жүрөк айлануу, кусуу, ич, жана ич оору белгилери менен оор ууланышына алып келиши ыктымал.
Colcrys бөйрөк бузулушуна адамдарга колдонулушу мүмкүн эмес.
Сөзү
Үй-бүлөлүк жер ортолук ысытма жакшы диагноз менен туш болгон болсо, анда ал толугу менен кандай диагноз билдирет жана дарылоо жолдору кандай түшүнүүгө оорусу боюнча адис менен сүйлөшүү үчүн маанилүү болуп саналат.
Colcrys белгиленген болсо, анда багытталган да, секирип да жатат боюнча уламдан-улам көбүрөөк күн сайын дары өтө маанилүү болуп саналат. терапияга жактоочулукту бойдон адамдар кадимки өмүрү жана жашоонун нормалдуу сапатын да болушу мүмкүн.
дарылоо бөйрөк оорусу иштелип кийин башталган да, Colcrys эсе күн сайын пайдалануу тазаланбаган оорусу менен ооруган адамдардын көрүүгө 50 жылдан ашык өмүр сүрүү кудукту жогорулатууга болот.
> Булак:
> Fujikura, H., "үй-бүлөлүк жер ортолук калктын ExoME тизилүү аркылуу ысытма мутант Global эпидемиология". Mol Genet заттеги Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, жана Людмила, Б., "үй-бүлөлүк жер ортолук ысытма". Прогр.бөт òpin Rheumatol. 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10,1097 / BOR.0000000000000315.
> Сёнмэз, H .; Бату, E .; жана Ёзэн, S., "үй-бүлөлүк жер ортолук ысытма: учурдагы келечектүү." J Inflamm Рез. 2016; 9: 13-20.