Von Hippel-Метменштеттен оорусу (НБА) турат генетикалык шарты Дененин ар кайсы аймактарына анормалдуу кан тамыр өсүшүнө себеп болот. Бул демейдегиден өсүш андан ары иштеп чыгуу мүмкүн шишиктер жана кисталар. НБА үчүнчү хромосоманын жайгашкан клеткалардын көбөйүшүнөн, көзөмөлдөп гендин бир мутант менен шартталган.
болжол менен 1 36,000 менен бардык улуттагы эки эркек жана аял, НБА таасир этет абалы бар.
Көпчүлүк адамдар 23 жашка толуп белгилерин башынан баштоо, ошондой эле, орто эсеп менен, алар 32 учурда диагнозун кабыл алуу.
Белгилери
НБА улам шишиктерди көбү эч зыяны жок, бирок рак болуп калышы мүмкүн. Tumors көбүнчө табууга болот:
- Eyes. Деп аталган кабык hemangioblastomas (чаташып кан тамырларынын массалары), бул шишик залалдуу эмес, бирок мындай көрүнүш жоголгон жана көбөйүп көз кысым (көздүн көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн глаукома ).
- Brain. hemangioblastomas (чаташып кан тамырларынын калыктын ') деп аталат, бул массалары рак эмес, бирок алар мээнин бөлүктөрү боюнча басым кылган нейрологиялык белгилер (мисалы, басып бараткан кыйынчылык сыяктуу) алып келиши мүмкүн.
- Бөйрөк. Бул массалары өзгөчө рак болуу мүмкүн. Деп аталган бул рак түрү, бөйрөк клеткасы CARCINOMA , НБА менен адамдардын өлүмүнүн негизги себеби болуп саналат.
- Бөйрөк үстүндөгү бездер . Деп аталган pheochromocytomas, алар, адатта, рак эмес, ал эми көп адреналин гормону өндүрүлгөн болбоого алып келиши ыктымал.
- Уйку бези. Ал шишиктер, адатта, рак эмес, бирок, кээде, рак иштеп чыгуу мүмкүн.
Конуп, ошондой эле катуу, ички кулак, жыныс органдарынын, өпкө жана боор менен иштеп чыгуу керек. Кээ бир адамдар башка бир нече аймактарда дуушар болушу мүмкүн, ал эми бир гана аймакта шишигин мүмкүн. НБА адамдардын 10 пайызы гана кулак шишигин иштеп чыгуу.
Кулак шишиктер дүлөй алдын алуу үчүн тиешелүү мамиле кылууга татыктуу.
диагноз коюу
Генетикалык анализ, бир жолу кан сыноо , НБА диагноздоо кыйла натыйжалуу ыкмасы болуп саналат. Сенин ата-НБА бар болсо, анда абалын тукум кууп өткөн 50 пайыз мүмкүндүк бар. Бирок, НБА бардык учурлар тукум жок. Болжол менен, НБА 20 пайызы ата-ылдый өткөн эмес, бир генетикалык анализдин бар. Эгер НБА бар болсо, анда сиз өз жашоосунда жок дегенде бир шишик өнүгөт өтө жогорку мүмкүнчүлүк бар - убагында шишиктер 97 пайызы 60 жашка чейин иштеп чыгуу.
иштетүү
Дарылоо параметрлери сиздин шишик жайгашкан жерге көз каранды. Көптөгөн шишиктердин хирургиялык жол менен алып салынышы мүмкүн. Башкалары болсо (мисалы, оорунун белгилери пайда болуп, эгерде алынып керек эмес, мээнин шишик мээнин басып).
Эгер НБА бар болсо, сиз жеке экспертизаларды болушу керек, ошондой эле, магниттик-резонанстык ( MRI ) же эсептелген радиологияны ( КТ ) мээ, сайды, жаңы шишиктер жана бөйрөк көрө каршлыгын. Eye экзамендер да дайыма болушу керек.
Ынак саат бир бөйрөк ыйлаакчага сакчы керек. Бул бөйрөк рагына чалдыгуу ыктымалдыгын төмөндөтүү үчүн хирургиялык жол менен алып салуу мүмкүн. Болжол менен, НБА адамдардын 70 пайызы иштеп бөйрөк рагы менен 60 жашка чейин.
Бирок, бөйрөк рагы анда менен иштеп чыгуу жок болсо, анда пайда жок, бир жакшы мүмкүнчүлүк бар.
булактар:
Evans, JP (2002). из Hippel-Метменштеттен оору. Миокарддын, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm дарекке
Теннис Alliance (2016). НБА маалымат ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/