Copper Metabolism таасир генетикалык оорудан
Menkes оору жез соруп дененин жөндөмүнө таасир сейрек кездешүүчү, көп учурда өлүмгө neurodegenerative оору болуп саналат. оорунун келип чыгышын, кошумча симптомдору, диагностика жана дарылоо жолдору тууралуу көбүрөөк билүү.
Origins
1962-жылы Жон Menkes жана Йорктогу Колумбия University анын кесиптештери деген дарыгер айырмалоочу генетикалык синдрому менен илимий макала тууралуу беш эркек бала жарыяланат.
Бул синдрому, азыр Menkes оору, Menkes лысый чач оорусу же Menkes синдрому деп да белгилүү, денедеги жез зат бир бузулуу катары аныкталды.
Бул оору менен ооруган адамдар тийиштүү түрдө жез өздөштүрүүгө мүмкүн эмес болгондуктан, мээ, боор жана кан плазмасын бул маанилүү аш болумдуу заттар ажыратылган. Ошо сыяктуу эле, бөйрөк, боор жана таргыл ичинде дененин башка бөлүктөрү өтө көп жез чогулат.
Menkes Оорунун ким жакшы?
Menkes оору бардык улуттагы адамдар менен кездешет. катышкан ген эркек, адатта, баш аламандыктын жабыр тарткан адамдар бар экенин билдирет X (аял) хромосоманын, болот. жалпы ген кемчилиги көтөрүп аялдар кээ бир башка өзгөчө генетикалык жагдайлар бар болмоюнча белгилери жок. Menkes оору каалаган адамга 100000 тирүү төрөлгөндөргө карата бир адамдын 250,000 тирүү төрөөгө болоору бааланат.
Белгилери
Menkes оору көптөгөн айырмачылыктар бар, жана симптомдору жумшак катуу чейин болушу мүмкүн.
Эгер кимдир бирөө, эки же үч ай болгондо, катуу же классикалык түрү айырмалоочу белгилери, адатта, баштап бар. Симптомдору төмөнкүлөр болот:
- өнүгүү этаптары жоготуу (мисалы, бала мындан ары бир карсылдап кармап алат)
- Muscles төмөн булчуң тонусу алсыз жана "ийилчээк" болуп,
- Туталак
- Poor өсүшү
- Баш сөөксүздөр чачы кыска, суюк, катуу жана чыйратылган (зымдары сыяктуу) жана ак же боз болушу мүмкүн
- Наркы Адистердин айтымында, бетин жана айткан jowls бар
Мындай X-байланыштуу cutis Laxå катары Menkes оорунун бир түрү менен адамдар, оорунун баары бар же жок болушу мүмкүн, аларга ар кандай даражада болушу мүмкүн.
диагноз
классикалык Menkes оору менен төрөлгөн наристелер, анын ичинде алардын чачы төрөлгөндө нормалдуу, пайда болот. Ата-энелер, адатта өзгөрүүлөр адатта боло баштаганда бир нерсе, алардын бала, эки же үч ай болгондо, туура эмес деп шек баштайт. жазанын түрлөрүн, белгилер бала улуу чейин чыкпайт мүмкүн. жабыркаган генди алып аялдар чачын өрүп болушу мүмкүн, бирок дайыма эмес. Бул жерде дарыгерлер диагноз үчүн издеп жатат:
- Бала алты жума кийин, кандагы төмөн жез жана ceruloplasmin этаптары (андан мурун диагностикалык эмес)
- тондун жогорку жез этаптары (ымыркайлардын текшерип көрүүгө болот)
- Кан жана анормалдуу catechol этаптары , жүлүндүн суюктугу (жүлүндүн), ал тургай, жаъы
- Жогоруга биопсиясы жез зат сыноо болот
- жүнүнөн микроскопиялык экспертиза Menkes бузулууларды көрсөтөт
Дарылоо Options
Menkes дене клеткалары менен органдарына үчүн жез үчүн тоскоол болсок, анда, ал баш аламандык жокко жардам керек керек клеткаларды, органдарды үчүн жез алып, логикалык жактан туура Бул жөнөкөй эмес.
Окумуштуулар аралаш жыйынтыгы менен, жез сайылуучу дарыны берип аракет кылышкан. Ал мурда оору учурунда сайма берилген көрүнөт, жакшы жыйынтык. оорунун жазанын түрлөрү, ошондой эле жооп, бирок, оор түрү көп өзгөрбөйт. дарылоо, ошондой эле башкалардын мындай түрү, дагы иликтөө иштери жүрүп жатат.
Дарылоо да оорунун бошотуу багытталган. медициналык адистерди тышкары, жеке адамдарга жана эмгек терапиясы мүмкүнчүлүктөрүн максималдуу түрдө жардам берет. бала иштеп кошо диетолог же dietitian көп толуктоолор менен, жогорку калориялуу диетаны сунуш кылат.
Генетикалык диагностика адамдын үй-бүлөсүнүн, жүргүнчүлөрдү аныктоо жана кайталанышын тобокелдиктер боюнча кеп жана жетекчилик берет.
Бала Menkes ооруга чалдыкканын жатса, анда дарыгер сиздин үй-бүлө үчүн генетикалык тасмасы тууралуу сөз кылууга болот. Тандап алып жүрүүчүлөрдү аныктай турган жана ар бир төрт кош бойлуу бири кайталоо тобокелдиктер боюнча Догдур кеп жана жетекчилик берүүгө жардам берет. Menkes Foundation, Menkes оорусу таасири үй-бүлөлөр үчүн бейөкмөт уюму менен тааныш болуп, сиз колдоо табууга жардам берет.
булактар:
Калер, SG (2002). Лысый чач оорусу Menkes. Миокарддын.
Menkes Foundation. (даражадагы). Изилдөө Обзор.