Баштапкы белги өсүүгө аткарбоо
Рассел-Silver синдрому өсүш аламандыктын бир түрү, адатта, өзгөчө бет, жана көп учурда ассиметриялуу буту менен бирге болот. бул шарт менен ооруган балдар, адатта, кыйынчылык менен азыктанып, өсүп бар. Рассел-Silver синдрому менен өспүрүмдөр жана алардын ата-энелери орточо кыска болот да, синдрому кыйла өмүр сүрүү таасир бербейт.
Рассел-Silver синдрому азыр хромосома 7 же хромосома да эмес болушу менен шартталган генетикалык баш аламандык, деп жатат 11. Көпчүлүк учурларда улам башаламан мутант менен тукум кууп өткөн эмес деп жаткан жок.
Рассел-Silver синдрому бардык улуттагы бардык жынысы жана адамдарга таасир этет.
Белгилери
өсүп бузуу Рассел-Silver синдромдун алгачкы белгилери болуп саналат. Башка белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- Low Birthweight
- кичинекей бурчтуу жүзүн камтыган айырмалоочу келбеттин (кичинекей ээк ичкерет жогорку башын), көрүнүктүү мурун көпүрөнү жана оозунан чыккан бурчтары түшүп-кайрылуу
- Кадимки орто башчысы, ал эми дене аз, анткени башчысы салыштырмалуу чоң көрүнөт
- куралдарды жана / же буту ассиметрия натыйжасында, дененин бир тарабына өсүшүн
- Мындай ийилген же биригүү сыяктуу манжалар жана бут манжалары менен кемчиликтери,
диагноз
Жалпысынан алганда, Рассел-Silver синдрому өтө байкалаарлык белгиси өсө баланын бербөө болуп саналат, ал эми бул диагноз сунуш мүмкүн.
ымыркай майда туулган жана / анын курагына нормалдуу созулганы / бийиктикке жетүү кылбайт. айырмалоочу келбеттин ымыркайлардын жана балдардын аныкталган болушу мүмкүн, бирок, өспүрүмдөр жана чоъ кишилерде таануу кыйын болушу мүмкүн. Генетикалык анализ окшош белгилери болушу мүмкүн башка генетикалык бузулууларга алып бийлик үчүн эмне кылууга болот.
иштетүү
Рассел-Silver синдрому бар балдардын өсүшү үчүн жетиштүү калория жалмап кыйын, себеби, ата-энелер калория башаты, ал эми атайын жогорку калория бисмиллах берилиши мүмкүн оптималдаштыруу үчүн үйрөнүшүбүз керек. Көп учурларда, бир тамак трубка бала оптималдуу тамактануу жетишүүгө жардам берүү зарыл.
Гормон терапиясы бала дагы да тездик менен өсүп, бирок ал дагы эле орточо кыска болот жардам бере алат. жаш балдар үчүн атайын окутуу программалары Рассел-Silver синдрому менен ооруган кээ бир балдар тили жана математика көндүмдөрүн кыйынчылыктарга туш болот, анткени пайдалуу болуп саналат. Мындан тышкары, жеке адамдарга жана эмгек терапиясы физикалык өнүгүүсүн алдыга жылдыруу үчүн пайдалуу болуп саналат.
Source:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003-жыл). Silver-Расселл синдрому.