Генетикалык анализ ген жана үй-бүлөсү жөнүндө айтып берет
Сиздин орган триллиондогон клеткалардан турат. Ал клеткалардын ар биринин ички генетикалык маалыматты алып хромосомалардын 23 түгөйү кармап ядро деген структура болуп саналат. Ар бир хромосома дезоксирибонуклеин кислотасы (ДНК) деп аталган химиялык турат ДНК деп аталган узун сап окшош түзүлүш, турат.
Сиздин хромосома жарымы сиздин энеден тукум кууп өткөн жана башка жарымы сага ар бир ген эки көчүрмөсүн берип, ата-энеден калган мурас.
Адамдар жалпысынан болжол менен 25000 гени бар экени аныкталды. Сиздин ДНК гендердин бул жуп бир тизмеги.
Сиздин гендер сени, сен үчүн эмне тууралуу маалымат алып келишет. Бул жуп бардык күрөң чач, зайтун териси аласыз, же улуу эжемдин теш көздөрү көк болобу, өз денесин айткан код сыяктуу уникалдуу айкалышын үчүн кошуу. Сиздин ДНК клеткасын да, кыймыл-аракет кантип өсүп жатканын айтып, качан жана өлүшү керек.
бир тепкич болсо, сиздин ДНК жөнүндө ойлонуп көрөлү. кадамдар нуклеотид базаларды турат. базалардын тартип алиппесин каттары сыяктуу. Бул тамгалар тамгалап кандайча жайгаштырууга, өз кезегинде, "деген сөздөр". Бул сөздөр кийин (копия) жазылды жана которулду (чечмеленген) денебизде баарын эле көзөмөлдөй протеиндердин (энзимдердин) салып жатышат. бир ген айландырылып болсо, алиппесин кат аралаштырып деп ойлошот болот. деген сөз туура эмес, бүт сүйлөм туура эмес чыгат. ДНК ген же аймак маанилүү милдети үчүн жооптуу болсо, көйгөйлөр пайда болот.
Клетка бөлүнүп башкара белоктор үчүн коддору болсо, рак оорусу пайда болушу мүмкүн. Кээде ашыкча ДНК, ордуна эки бир хромосоманын үч нускада сыяктуу эле, мисалы, Даун синдрому деп генетикалык шарттарда алып келиши мүмкүн.
Getting Сиздин ДНК сынайт
Эгер ДНК сынап жатканда, ДНК тарапсыз жана окуу. ар бир клетканын ар ичиндеги ДНКдан ашык алты бутун бар жана ар бир клетка (ДНК ядронун ичиндеги алдыруу ушунчалык катуу, хромосомасын түзүү үчүн Эсеп бүгүлүп), ар бир клетканын генетикалык маалыматтын бир топ адам толугу менен уникалдуу кармап алат башка.
гана бирдей ДНК бөлүшө жумуртка эгиздери да болуп саналат.
ДНК тест үчүн, клеткалардын үлгүсүн алуу үчүн керек. Бул үлгү Сиздин кан, шилекейи, тери клеткалары, же ал тургай, аны жаакка чаап ички болушу мүмкүн. Рак бар болсо, сиздин ДНК менен шишиктин бир үлгүдөн алынат. Адатта, ДНК тест үлгүлөрү дарыгердин же ооруканага тарабынан кабыл алынган жана ДНК клетка бөлүнгөн атайын генетикалык сыноо лабораторияларына коё берилет.
кан сыноо үчүн, бир ийне жана шприц кан үлгүсүн буруу талап кылынат. бир шилекей үлгүсүн көрсөтүү үчүн, түтүк түкүрө башташты. бет кебез, бир чоң тампон менен жаакка ичин тилип ишти керек.
Ал ачылып жана ДНК жип менен генетикалык тизмектин окуп лабараторияда убакыт талап кылынат эле, жыйынтыгын лабораторияларына келген үчүн бир же бир нече жума өтөт.
Генетикалык бузулууларга үчүн сыноо
Догдур сизди же баланын генетикалык бузулуулар бар деп шек санаса, анда алар бул көйгөйдү аныктап ары сыноолорду буйрук кылат. Окумуштуулар бир оору менен байланышкан бир гендин өзгөртүү болушу мүмкүн. ДНК тести генетикалык башаламандыкты өнүгүп келе жаткан, же чалдыгуу тобокели жогору турган адамдар ар кандай үй-бүлө мүчөлөрүн аныктап алышы мүмкүн.
Жалпы бир сыноо үчүн сыноо phenylketonuria бардык төрөлгөн наристелер боюнча жүргүзүлөт. Бала болсо тукум куучулук же мутант улам, энзим phenylalanine гидроксилаз үчүн коддору генди жок, алар жегенге эч phenylalanine мээге зыян алып келиши мүмкүн. Бирок, эгерде анормалдуу ген туулган табылган болсо, балдар чек коюу тамак төмөнкү салыштырмалуу нормалдуу жашоо алып келиши мүмкүн.
Догдур буйрук дагы бир сыноо турат Кариотип . Karyotypes ДНКдагы хромосома карап. ДНК же дайынсыз жок даана Extra көчүрмөлөрү генетикалык бузулууларды турат. Бала ордуна адаттагыдай 46 47 хромосома бар жана 21-хромосоманын ордуна эки үч нускада, бар болсо, анда алар Даун синдрому .
Даун синдрому таралган хромосомалык учурашы болуп саналат. Хромосомалардын анормалдуу катар көптөгөн кош бойлуулук Боюман-жылы аяктайт. Эгер бир нече ирет алдыруунун турган тарыхыбыз да бар болсо, дарыгер-энесинин Кариотип текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.
Кээ бир учурларда, кайсы бир генетикалык ээ болушу мүмкүн, бирок сен ген бир омурткасы көчүрмөсүн алып, анда балдар түшүп абалына өтүп тобокелге. Бул, мисалы, табарсыктын дарылоо болуп саналат. Табарсыктын Дарты Эгер оору бар үчүн, сенин ата-энелердин да CFTR ген анормалдуу көчүрмөсүн ээ болуу үчүн кандай мааниси бар, бир autosomal жаткан кризистик шарты болуп саналат. Ата-энелер да тандай алат табарсыктын дарылоо үчүн генетикалык анализ алар ташуучу билиш үчүн.
Эгер бир генетикалык абалын алып келсе, дарыгер экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) кош бойлуу эмбрион аламандыктын акысыз киргизүү үчүн генетикалык оорудан, ошондой эле тандоо болгон эмбриондорду-жетпесин билиш үчүн колдонулат preimplantation генетикалык анализ, сунушташы мүмкүн.
Генетикалык текшерүү дагы бир медициналык пайдалануу шишигин карап жатат. Көптөгөн шишиктердин "-диск уясы" алардын өсүшү генетикалык пайда кылган. Генетикалык анализ бир рак максаттуу препараттарды менен дарыласа бир генетикалык анализдин бар же жокпу айта алам. рак клеткаларындагы генетикалык өзгөрүүлөрдү төрөлгөндөн кийин пайда болушу жана эмчек рагы менен байланышкан BRCA1 жана BRCA2 тышкары, тукум эмес.
Генетикалык анализдин башка түрлөрү
Аталыкты аныктоо бала генетикалык атасынын тиешеси бар экендигин тастыктап турат. Суйдум сени сыноо бир сейрек кошпогондо, chimerism менен ишенимдүү болуп эсептелет. Эгер кыял бар болсо, клеткалар ар кандай ДНКга ээ. Бул башка эгизи менен кээ бир ДНКга бөлүшө эгиз, абдан көп кездешет; төрөдүм, эненин жана баланын кээ бир ДНКны алды мүмкүн, жана куйдуруудан жана органдарды көчүрүү болгон адамдар. Мусанын Down синдрому бугунун дагы бир түрү болуп саналат.
Генетикалык сыноо, ошондой эле кылмыш көшөгөнүн колдонулат. Соттук тергөө командалары экспертиза үчүн ДНК көлөмүн көбөйтүү үчүн атайын тесттерди пайдаланышат. кылмыш боюнча ДНК кан клеткалары, сперма клеткалары, же андай чачы же шилекейи сыяктуу башка дене клеткалары пайда болот. Митохондриялык ДНК сейрек криминалистика колдонулат.
генетикалык сыноо өсүүдө пайдалануу санжырасы сыноо болуп саналат. эки адамдардын ДНК алар менен байланыштуу болуп калмак бир маанилүү жол менен окшош-жетпесин билиш үчүн, салыштырууга болот. Митохондриялык ДНК, ДНК өзөктүк айырмаланып, ар бир клетканын ядросунда табылган эмес, бирок, тескерисинче, митохондрияларда да болот - клетканын электр өсүмдүк катары клетканын өсүшү органеллдерин бир гана хромосоманын турат тегеректелген оролуп. Митохондриялык ДНК өзөктүк ДНКнын бир топ кыска жана зат менен алектенген бир нече энзимдер планын (гана 37 ген) ишке ашырат.
Митохондриялык ДНК жалгыз энеден берилет. А митохондриялык ДНК тест сиздин атасы жөнүндө эч кандай маалымат берген эмес, бирок, мурда эне ата-бабасы, атүгүл көп жыл аныктоого жардам берет. Митохондриялык ДНК, ДНК өзөктүк айырмаланып келип кыйла оъой жана ким үчүн колдонсо болот (жок дегенде эне) эч кандай өзөктүк ДНК ушул жерде да.
Канча турат генетикалык изилдөөлөр наркы кандай?
бир ДНК тестинин баасы сыноо кандай кылыш керек болот. Кээ бир жөнөкөй тесттер, жөнөкөй аныктоо генетикалык пайда аталыкты сыноолорго же үчүн колдонулган сыяктуу, бир канча жүз доллар же андан аз кымбат болот. сейрек кездешүүчү генетикалык бузулууларга үчүн дагы татаал тестирлөө, доллар ми кымбат турат. Бактыга жараша, генетикалык бизнеске жана санжырасы текшерүүдөн сунуш компаниялардын жардамы менен, көп сыноолорго наркы тёмёндёгён.
Генетикалык тестирлөөнүн этика
антенаталдык сыноолордун күнүмдүк пайдаланууга аз, уу-дуу. белгилүү бир шарттар төрөлгөндө табылса, анда, мисалы, phenylketonuria болуп, баланын ден-соолукта келечеги болушу мүмкүн. Бирок, бардык генетикалык шарттар мамиле жана кээ бир бойго жеткенге чейин пайда кылбайт. Хантингтондун оору , бир прогрессивдүү нейрологиялык тартипсиздик, кийинчерээк иштеп чыгат жана эч кандай дарылоо же шыпаа бар. ушул сыяктуу учурларда, кээ бир адамдар тестирлөө кыйгап өтөт.
Башка учурларда, сиз BRCA1 жана BRCA2 сыяктуу "рак гендер" суи мүмкүн. Бул гендер сиз билүү сизге ден-соолугуна байланыштуу маанилүү чечим чыгарууга жардам берет. Бирок, ал тандоо жана сиз менен же маалыматтарды жок жакшы болсо болот.
> Булак:
> Chard, R. жана M. Norton. Эске алуу менен скрининг жана Диагноз хромосомалык учурашы үчүн бейтаптары үчүн генетикалык арт. Клиникалык лабораториясы Testing. 2016-36 (2): 227-36.
> Рут Allen, J., Stoll, К., жана B. Бернхард. Чейинки жана хромосомалык жана траспортерлер бузулуу үчүн Post-Test Генетикалык арт. Перинаталогия семинарлар. 2016-49 (1): 44-55.