, Диагностикасын, симптомдорун жана дарылоо
Jarcho-Levin синдрому менен болгон генетикалык муунга омурткасы менен туура эмес сөөктөрдү себеп (омурткалардын) жана кабыргасы. Jarcho-Levin синдрому менен төрөлгөн балдар аз кулак салбай коюшту, чектелген моюн кыймыл, өзгөчө краб көрүнүшүн кичине, туура эмес идиштери байланыштуу кыска бою, дем алуунун кыйындашы, бар.
Jarcho-Levin синдрому жаткан кризистик тукум улагандан катары тукум кууп өткөн жана аталган 2 түргө:
- Spondylocostal Dysostosis түрү 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis 2 тиби (SCDO2) (бул түрү омурткалардын бардык жабыр тарткан эмес, анткени, SCDO1 жазанын)
Ошондой эле туура эмес, омуртка менен кабырга сөөгү менен мүнөздөлөт окшош оорулардын spondylocostal dysostoses деп аталат (Jarcho-Levin синдрому сыяктуу катуу эмес) дагы бир топ бар.
Jarcho-Levin синдрому өтө сейрек кездешет жана эки эркек жана ургаачы таасир этет. Ал канчалык көп эле кездешет, бирок испан чөйрөдөн чыккан адамдарга бир жогорку оорусу окшойт да так белгилүү эмес.
Белгилери
башында айтылган кээ бир симптомдору тышкары, Jarcho-Levin синдрому башка белгилери камтылышы мүмкүн:
- мисалы, жаак сөөгү сыяктуу Бурмаланган омурткалардын (омуртка) сөөктөрү,
- Бузулуп, омуртка сөөктөрү омуртка менен ийри сырткы (себеп kyphosis ), ички (lordosis), же капталды ( сколиоз )
- бузулуп, омуртка сөөктөрү жана нормалдуу ийри дээрлик эргежээл-сыяктуу кыска бойлуу үчүн көөдөн чакан жана себеп кылып
- кабыргасын чогуу жана башкалар сандыгы краб көрүнүшүн берип, туура эмес болуп кошулуп жаткан кээ бир
- мойну кыска кыймылдары чектелген чөйрөсү
- Айырмалоочу бетинин жана жоош билүү тартыштыгы кээде пайда болушу мүмкүн
- Тубаса кемтиктер да борбордук толкунданып системасын, жыныстык жана көбөйүү системасы, же жүрөккө таасир этиши мүмкүн
- Бир туура эмес көкүрөк ымыркайынын өпкө үчүн өтө кичинекей боштук (өпкө өсүп айрыкча) өпкө (сезгенĭĭ) кайра-кайра катуу оорулар себеп болушу мүмкүн.
- Webbed (syndactyly), узун жана туруктуу ийилген (camptodactyly) манжалары кездешет
- Дын башынын, туурасы мурун көпүрө, таноолору ошол учу алдыга, көбөйүү жагына түшкүдөй кабактары жана Өкмөт арт сөөгү
- табарсык бир тоскоолдук кылуу, кээде баланын бир шишип, ашказан жана жамбашы алып келиши мүмкүн
- Undescended уругу жок сырткы Жыныс, эки жатын, жабык же жок анал жана табарсык тешиктер, же бир киндик артериясы айкын болушу мүмкүн, башка белгилери бар
диагноз
Jarcho-Levin синдрому, адатта, баланын көрүнүшү боюнча төрөлгөн бала табылып, омурткам болушу бузулуулардын, көкүрөгүн жатат. Кээде перинаталдык УЗИ экспертиза бузулуп сөөгүн ачып алат. ал Jarcho-Levin синдрому DLL3 гендин бир мутант менен байланыштуу экени белгилүү болсо да, диагноздоо үчүн эч кандай белгилүү бир генетикалык сыноо бар.
иштетүү
Ымыркайлар Jarcho-Levin синдрому менен төрөлгөн, алардын кичине, туура эмес идиштери улам дем алуу кыйынга турат, ошондуктан кайра дем алуу органдарынын жугуштуу (жакын сезген ).
ымыркай өскөн сайын, көкүрөгү өсүп өпкөсүн канааттандыруу үчүн өтө эле аз, ал эми бала 2 жашка ары улантышы үчүн кыйынга турат. Дарылоо, адатта, дем алуу органдарынын ооруларынын жана сөөк хирургия дарылоо, анын ичинде интенсивдүү медициналык жардам, турат.
булактар:
Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу. Jarcho Levin синдрому.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Лебрун, J. Хамистин & Ch. Мюллер. "Spondylocostal dysostosis: A сейрек кездешүүчү генетикалык оору." Аян Med Л 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, Т. Маруяма, A. Nakatomi, Т. Kondoh, Y. Makia, A. Хата, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Spondylocostal dysostosis омурткада жана кабырга учурашы жана бою". Spine 31 (2006): E192-197.