Бул сейрек абалы бул орган соруп майларды үчүн кыйын
Abetalipoproteinemia (ошондой эле Bassen-Kornzweig синдрому деп да белгилүү) майлар жана денесинде колдонулган кандай таасир тукум кууп өткөн бузулуу болуп саналат. Биздин органдар дени сак өөрчүп, кыймыл жана сиңирүү кармап туруу үчүн майларды керек. май жана суу сыяктуу, майлар денебизди өздөрү кыдырып мүмкүн эмес. Тескерисинче, алар аталган атайын протеиндердин тиркеле липопротеиддердин зарыл жатасыз кайда жана саякат.
Abetalipoproteinemia липопротеиддердин кандай таасир этет?
Анткени бир генетикалык боюнча, abetalipoproteinemia адамдар липопротеиддердин үчүн зарыл болгон белок пайда кылышпайт. жетиштүү липопротеиддердин болбосо, майлар туура айлануу же зарыл болгон жерге барып, мүмкүн эмес. Бул олуттуу саламаттык ашказанды таасир этиши мүмкүн көйгөйлөр, кан, кыймылдоону жана башка дене системасынын алып келет.
Анткени abetalipoproteinemia менен шартталган проблемаларды, шарттарды белгилери көп ымыркай байкалат. Эркек дагы таасир этет - аялдар да - болжол менен 70 пайызга көп. бир шарты autosomal тукум шарты болуп саналат, ошондой эле ата-энеси деген маанини бала аны мураскор болууга туура эмес MTTP генди болушу керек. Abetalipoproteinemia өтө сейрек кездешет, 100 жеткенин билдирди.
Белгилери жана хаос симптомдору
улам туура эмес майларды чириндилери алардын албай abetalipoproteinemia менен төрөлгөн наристелер ашказан көйгөйлөрү бар. Ичегисинин кыймылдаганы көп анормалдуу жана боз түстүү жана жек көрүндү болушу мүмкүн.
abetalipoproteinemia менен балдар да салмак кошуусу же өсүп кусуп, ичи, ичтин жана маселе (ошондой эле кээде гүлдөөдөн баш тартуу катары белгилүү) мүмкүн.
абалы менен да майлардын сакталган топуктуу байланыштуу көйгөйлөр бар - А, Е жана К. майлар жана майлар-ээрүүчү топуктуу жоктугу менен шартталган белгилер, адатта, жашоонун биринчи декадасында ичинде иштеп чыгуу.
Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Сенсордук толкундоолор: Бул изилдөөлөрдүн температуранын жана тийүү менен проблемаларды камтыйт - айрыкча, колу-бутунун (hypesthesia)
- Trouble басуу (атаксиянын): балдардын болжол менен 33 пайыз учурда, алар 10 жыл буруп жолунда кыйынчылыктарга туш болот. Атаксия убакыттын өтүшү менен андан да жаман болот.
- Movement бузулуулар: Жер титирөө, титиреп (chorea), кыйынчылык нерселер (dysmetria) үчүн умтулуп, мүшкүл сөз (dysarthria)
- Muscle көйгөйлөр: алсыздык, кыскарышы (жыйрылуу) ишибиз менен омурткасын (kyphoscoliosis) себеп арткы булчуъдардын
- Blood көйгөйлөр: Төмөн темир ( анемия ), уюшу көйгөйлөр, анормалдуу кызыл кан клеткалары (acanthocytosis)
- Eye көйгөйлөр: Night сокур, начар көрүшү, көз контролдоо (ophthalmoplegia башка толгон маселелер) болгон, катаракта
бир Abetalipoproteinemia диагноз коюу
Abetalipoproteinemia стул үлгүлөрү аркылуу байкоого болот. Ичегисинин кыймылдаганы, сыналганда, семиз эмес орган тарабынан колдонулган жок жатат бери май жогорку көрсөтөт. Кан анализдер да абалын диагностикалоо жардам бере алат. abetalipoproteinemia азыркы демейдегиден кызыл кан клеткалары бир микроскоп менен көрүүгө болот. Ошондой эле, кандагы холестерол жана triglycerides сыяктуу майлардын өтө төмөн сапаты болот.
Бала abetalipoproteinemia болсо, кандын жолу жана темир катмары үчүн тесттер да артка анормалдуу келет. Көз сынак көз (сетчатканын) арткы сезгенүүнү көрсөтүшү мүмкүн. булчуң күчү жана толгоодон текшерүү, ошондой эле кийинки анормалдуу материалдар болушу мүмкүн.
Абалына кылуу аркылуу Diet
abetalipoproteinemia адамдар үчүн атайын диета иштелип чыккан. башка түрлөрүн (орто чынжырлуу triglycerides) жеп пайдасына майлардын (узун чынжырлуу triglycerides) айрым түрлөрүн жеп сактанууга, анын ичинде тамак-аш жана бир катар талаптар бар. Дагы бир талабы А, Е жана К, ошондой эле темир камтыган витамин толуктоолорду дозада кошуп жатат.
генетикалык шарттарды мамиле алкагында менен диетолог сиз баланын өзгөчө ашка керектөөлөрүнө жооп бере турган нан планды иштеп жардам берет.
булактар:
Berriot-Varoqueaux, Н., Aggerbeck, LP, Шимшон-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Abetalipoproteinemia менен microsomal Триглисериддин которуу белок ролу. Annu Аян Nutr, том. 20-бб 663-697.
Шила, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, Н., Aggerbeck, LP, & Шимшон-Bouma, M. (1994-жыл). Abetalipoproteinemia молекулалык негиздери. Прогр.бөт òpin Lipidol, том. 5, жок. 2, б: 81-86.
Райдер, DJ, Брюэр, HB, мл, Грегг, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, Н., Aggerbeck, LP, Шимшон-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: сейрек кездешүүчү генетикалык оорудан липопротеин жамаатына жана витамин E зат салып Болумушту Жкп. JAMA, том. 270, жок. 7-бб 865-869.
Таш, NJ, Блум, КБ, & Winslow, E. (1998). Hyperlipoproteinemias боюнча PATHOPHYSIOLOGY. Клиникалык практика боюнча липиддер башкаруу-жылы. Жөнүндө MESAизилдөө Интернетте жеткиликтүү.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig синдрому. (2013)