Максаты жана Кариотип тесттеги сүрүп Steps
Догдур силер үчүн да, бала үчүн, же amniocentesis кийин Кариотип тест сунуш болсо, бул сыноо эмне алып келет? бир Кариотип кандай шарттар болот, диагностикасы, тесттерди аткаруу менен алек кадамдар кандай болот, жана чектөөлөр бар?
бир Кариотип Test деген эмне?
Бир Кариотип бир сүрөтү бар бир клеткада хромосомалардын . Karyotypes кан клеткалары, түйүлдүктүн тери клеткалары (амниотикалык суюктуктун же тондун-жылдан тартып), же жилик чучугу клеткалары алынып коюлушу мүмкүн.
бир Кариотип сыноо менен кандай шарттары аныкталган болушу мүмкүн?
Karyotypes экран жана Даун синдрому сыяктуу хромосомалык бузулууларды тастыктоо үчүн колдонсо болот, аныкталган мүмкүн илдетине каршы бир нече ар кандай түрлөрү бар.
Алардын бири эмес, хромосомалардын бир эки үч көчүрмөлөрү бар болгон trisomies болуп саналат. Ал эми, monosomies гана бир нускасы (экөөнүн ордуна) бар болот. trisomies жана monosomies тышкары бир хромосоманын бир бөлүгү башка хромосоманын тиркелет турган хромосома сотуу устуоруйата бир хромосома бир бөлүгү болгон, дайынсыз жоголгон жана хромосома translocations жатат да бар (салмактуу translocations жана тескерисинче.)
Мисалдары trisomies камтыйт:
- синдрому Down (Трисомия 21)
- Эдуард синдрому ( Трисомия 18 )
- Patau синдрому (Трисомия 13)
- Klinefelter синдрому (XXY жана башка түрлөрү) - Klinefelter синдрому 1 500-жылы төрөлгөн эркек пайда жана ооруга чалдыгуунун өсүп жатат окшойт
- Үч X синдрому (XXX)
бир monosomy мисалы камтыйт:
- Тернер синдрому (X0) же monosomy X - алдыруунун болжол менен 15 пайызы Тернер синдрому менен байланыштуу, ал эми бул Трисомия гана тегерегинде 1 2000 тирүү төрөөгө менен бар
хромосомалык удалений мисалдары төмөнкүлөрдү камтыйт:
- CRI-дю-Чат синдрому (5 хромосомасы жок)
- Картрайт синдрому (7 хромосомасы жок)
Translocations - синдрому Down которуштуруу, анын ичинде translocations көптөгөн мисалдар бар. Robertsonian translocations болжол менен 1 1000-жылы эл болгон, кыйла кездешет.
Мозаика денесиндеги кээ бир клеткалардын башка эмес, ал эми хромосомалык бузулуулар бар шарты болуп саналат. Мисалы, Даун оорусу же мозаикалык трисомия Down Мусанын 9. Толук Трисомия 9 өмүр шайкеш эмес, мозаикалык Трисомия 9 тирүү бала төрөгөн алып келиши мүмкүн.
(Мисалы, бир киши сөздөр кетүү зарыл. Ортосундагы айырмачылыктарды билүү которуштуруу, трисомия жана Даун синдрому менен Мусанын .)
Качан Кариотип аткарылат?
бир Кариотип дарыгери менен сунуш кылышы мүмкүн болгон жагдайлар көп болот. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Ымыркайлар же ге диагноз бери жабык турган хромосомалык тыш сунуш медициналык шарттар бар балдар.
- бир хромосомалык тыш айтылып белгилери бар адамдар (мисалы, Klinefelter оорусу менен эркек жыныстык жактан же бойго жеткенге чейин билинбеген мүмкүн.) мозаикалык Трисомия оорулардын кээ бир да билинбеген мүмкүн.
- Тукумсуздук - генетикалык Кариотип тукумсуздукка жүзөгө ашырылышы мүмкүн. Жогоруда белгиленгендей, кээ бир хромосомалык аномалиялар жеткенге чейин билинбеген мүмкүн. Алар тукумсуздук менен күрөшүүгө чейин Klinefelter жөнүндөгү генеалогиялык бири менен Тернер синдрому же эркек менен аял абалын билген болушу мүмкүн эмес.
- Prenatal тестирлөө - Кээ бир учурларда мындай которуштуруу Даун синдрому деп, абалы тукум куума жана ата-энелер да болушу мүмкүн, бир бала Даун синдрому менен төрөлгөн сыналышы мүмкүн. (Ал Даун синдрому көпчүлүк учурда бир тукум куума оору эмес, кокустан түрлөрдүн эмес экендигин белгилеп кетүү маанилүү.)
- Өлүү - А Кариотип көп өлүү төмөнкү тест бир бөлүгү катары ишке ашырылат.
- Күндөлүк төрөгөндөр - рекурренттик алдыруунун бир ата-эненин Кариотип бул кыйраткыч кайталанма жоготуулардын себептеринин катары беребиз мүмкүн. Бул, мисалы, трисомия катары хромосомалык аномалиялар, 16 бойдон бир аз дегенде 50 пайызга себеп бар деп ойлоп жатат.
- Leukemia - Кариотип сыноо да карап, мисалы, лейкоз, табууга жардам бериш үчүн эмне кылсак болот Philadelphia хромосоманын өнөкөт myelogenous лейкоз же курч lymphocytic лейкоз менен кээ бир адамдар табылган.
бир Кариотип тесттеги кадамдарын
А Кариотип сыноо көп адамдар ал жыйынтыктарды алуу үчүн абдан көп талап кылынат эмне үчүн кылат жөнөкөй кан сыноо, угулушу мүмкүн. Бул тест, чынында, чогултуу кийин бир топ татаал болуп саналат. Кел сени сыноо күтүп жаткан учурда эмне болуп жатканын түшүнө алабыз бир Мына, бул кадамдарды жасоого көрөлү.
1. Типтүү чогултуу
бир Кариотип аткарууда биринчи кадам үлгүсүн чогултуу болуп саналат. төрөлгөн жылы, кызыл кан клеткалары камтыган кан үлгүсү, ак кан клеткалары, кан жана башка суюктуктарды алынат. А Кариотип жигердүү бөлүнүп (Митоз деп аталган бир мамлекет) бар ак кан клеткалары боюнча ишке ашырылат. Кош бойлуу учурунда, үлгүсү хориналдык villi үлгүлөрдү сыноо учурунда жыйнаган amniocentesis учурунда чогултулган амниотикалык суюктук болсун же тондун бир кесим болот (CVS). амниотикалык суюктук бир Кариотип иштеп чыгуу үчүн колдонулат түйүлдүктүн тери клеткалары бар.
2. Транспорт лабораториясы үчүн
белгилүү бир лабораторияда жүргүзүлөт Karyotypes бир Cytogenetics кабинетине чакырып - хромосома изилдеген бир лаборатория. Бардык эле ооруканалар Cytogenetics лабораторияларын бар. Сиздин оорукана же медициналык объект өз Cytogenetics лабораториясы жок болсо, сыноо иретинде Кариотип анализине адистешкен бир лабораторияга жиберилет. сыноо иретинде атайын даярдыктан ситогенетикалык технологдору тарабынан анализденип, Ph.D. cytogeneticists, же медициналык генетиктер.
3. клеткасын бөлүнүшү
хромосома талдоо үчүн, үлгү жигердүү бөлүнүп жаткан клеткаларды камтууга тийиш. канда, ак кан клеткалары жигердүү бөлүп. Көпчүлүк түйүлдүктүн клеткалары жигердүү, ошондой эле бөлүп. үлгү Cytogenetics кабинетине жеткенде, азык-бөлүнүп, клетка атайын химиялык аркылуу бөлүнүп клетка бөлүнгөн.
4. өстүрүү клеткалар
талдоо үчүн жетиштүү клеткаларга ээ болуу үчүн, клеткаларга бөлүнгөн атайын каражаттары же клетка маданият өсүүдө. Бул медиа-химиялык жана бөлүнүп, көбөйгүлө деген клеткаларды күйгүзүп гормон бар. тарбиялоо Бул жараян кан клеткалары үчүн төрт күн үч алат, жана түйүлдүктүн клеткалары бир аптага чейин.
5. бириктирүү клеткалар
Хромосомалар адам ДНКнын узун сап болуп саналат. микроскоп аркылуу хромосома көрүү үчүн, хромосома клетканын бөлүнүшү (митоз) metaphase катары белгилүү бир баскычында көптөгөн компакт түрүндө болушу керек. клетканын бөлүнүшү мына ушул белгилүү бир этабында бардык клеткаларды алуу үчүн, клеткалары хромосома абдан кыска кайда учурда клетка бөлүнүү токтогон химиялык менен мамиле кылат.
6. хромосома бошотуу From камераларды
микроскоп аркылуу бул чакан хромосома көрүү үчүн, хромосома ак кан клеткалары менен болушу керек. Бул аларды жарылып себеп атайын чечим менен ак кан клеткаларын кылуу менен жүзөгө ашырылат. Бул клеткалардын микроскопиялык Слайддагы маанилүү болуп саналат, ал эми ишке ашырылат. ак кан клеткалары тартып калган урандыларды слайддан карманып хромосома кетип, жууп жатат.
7. хромосома бойоктор
Хромосомалар табигый түссүз болот. башка бир томго айтып үчүн, Giemsa боёк деп аталган атайын боек слайдга колдонулат. Giemsa боёк базалары аденин (А) жана тимин (Т) менен бай хромосомасы региондорго чачыраган. булгап кийин хромосома жарык жана караңгы топтору менен Саптар окшош. Ар бир хромосома башка бир томго айтып cytogeneticist күйгүзүп жарык жана караңгы тилкелери белгилүү бир үлгү бар. Ар бир караңгы же жарык тобу башка ген жүздөгөн ороп-курчаган.
8. талдоо
хромосома булгап кийин, слайд талдоо үчүн микроскоп астында турат. Сүрөттүн кийин хромосома кабыл алынат. талдоо жылдын акырына карата абал боюнча, хромосомалардын жалпы саны өлчөмү тарабынан аныкталат жана хромосома болот.
9. Эсептөө Хромосомалар
талдоонун биринчи кадам хромосомалар санап жатат. Көпчүлүк адамдар 46 хромосома бар. Даун синдрому бар адамдардын 47 хромосома бар. Ал киши дайынсыз хромосома бар, бир эмес, бир нече ашыкча хромосома, же жетишпеген же копияланышы же бир хромосоманын бир бөлүгүн да болот. Хромосомалардын эле санына карап, ал Даун синдрому, анын ичинде ар кандай шарттарды диагноз коюу мүмкүн эмес.
10. сорттоо Хромосомалар
Хромосомалардын санын аныктоодо кийин, cytogeneticist хромосомалар сорттоо баштайт. хромосома иргей үчүн, cytogeneticist хромосома узундугун салыштырууга болот, centromeres жайгаштыруу (эки chromatids бириккен жерлер), ал эми жер жана G-топко өлчөмдөрү. хромосома түгөй кичинекей (саны 22) олуттуу (саны 1) номурланган. так дал 22 autosomes деп Хромосомалардын түгөй бар. жыныстык хромосома деп да бар, аял эркек бир Х жана Y. бар, ал эми эки X хромосома бар
11. түзүмү карап
хромосомалардын жана жыныстык хромосома жалпы санынын карап тышкары, cytogeneticist да белгилүү хромосомалардын курамына үчүн translocations сыяктуу, ошондой эле түзүмдүк бузулууларды жок дайынсыз жоголгон же кошумча материал бар экендигин текшерип көрүшөт. бир хромосоманын бир бөлүгү башка хромосоманын тиркелет качан пайда которуштуруу. Кээ бир учурларда, хромосомалардын куралган эки (салмактуу которуштуруу) interchanged жана жалгыз башка бир жолу кошумча далил кошо же жок бир хромосоманын.
12. Жыйынтык
Акыр-аягы, акыркы Кариотип хромосома жалпы саны, жыныстык, жана жеке хромосома менен ар кандай түзүмдүк бузулууларды көрсөтүп турат. хромосомалардын бир санарип сүрөт саны тарабынан уюштурулган хромосома менен иштелип чыгат.
Кариотип тестирлөөнүн чектери
Бул Кариотип сыноо хромосома боюнча көп маалымат бере алат, ал эми сыноо ушундай себеп болгон сыяктуу эле белгилүү бир ген болбосо, же жокпу, силерге чындыкты айтып коёюн, мүмкүн эмес экенин белгилеп кетүү маанилүү табарсыктын Дарты , бар. Сиздин генетикалык тууган сени кайсы Кариотип сыноо айта алат жана алар андай кыла албайт да түшүнүүгө жардам бере алышат. Андан ары изилдөө оору же бойдон менен ген мутант мүмкүн ролун баалоо зарыл.
Ошондой эле кээде Кариотип сыноо сыяктуу чыкмайынча мозаика бар болсо, ошондой эле, кээ бир хромосомалык бузулууларды аныктоо мүмкүн эмес экенин белгилеп кетүү маанилүү.
Келечек
Азыркы учурда, перинаталдык жагдайда Кариотип сыноо amniocentesis же хориналдык түкчөлөрү тандоону талап кылган, абдан invasive болуп саналат. Изилдөөлөргө түйүлдүктө Генетикалык курсактагы диагноз коюу үчүн, бир топ аз invasive атаандаш катары энесинин каны үлгүнүн клетка-эркин ДНКны баа берүү жүрүп жатат.
Сиздин Кариотип жыйынтыгын күтүп боюнча Жыйынтык
Сиздин Кариотип жыйынтыгын күтүп жатканда абдан тынчсызданып болушу мүмкүн, ал эми эки жумадан натыйжалары бөлүнгөн сыяктуу сезимде болот алуу үчүн талап кылынат. Достор жана үй-бүлө жөнүндөгү таянышыбыз үчүн убакыт бөл. демейдегиден хромосома менен байланышкан кандайдыр бир шарттары жөнүндөгү үйрөнүү да пайдалуу болушу мүмкүн. бир Кариотип менен ооруй шарттарынын көп катуу болушу мүмкүн, бирок, жашоо сонун сапаты бар, бул шарттар менен жашаган көп адамдар бар.
> Булак
- > Кумар, Vinay, Абул Аббас К., жана Jon C. Aster. Robbins жана Cotran патологиялык оорусу негиздери. Philadelphia: Elsevier-Саундерс, 2015. Print.
- > Norton, M., жана B. майданы. Күчөтүлгөнүн бир доорунан Invasive текшерүү боюнча көрсөтмөлөр менен алмаштыруу. Перинаталогия семинарлар. 2016-40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Карта, Ж. жана Р. эмес белен. Боюнан үлгүлөрү хромосомалык текшерүү боюнча, методдору жана молекулярдык Karyotyping салыштыруу. Төрөт жана Уруксуздук. 2017. 107 (4): 1028-1033.