Rare Disorder Генетикалык жактан кээ бир топтор менен байланышы
Тай-Sachs оору адатта кээ бир улуттар кылууга аргасыз болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат. Ал борбордук толкунданып системасындагы нерв клеткалары талкаланышы менен мүнөздөлөт, сокур, дүлөй, ошондой эле акыл-эс жана физикалык иш-милдеттерди жүзөгө ашыруунун жоготууга алып келиши мүмкүн.
Тай-Sachs бир жаткан кризистик болуп autosomal оору ал адамдын ата-энеден калган мурас оору экенин билдирет.
Оору 100дөн ашык түрлөрү бар, алардын ичинен Hexa генде мутант менен байланыштуу. геномдук жупташкан турган жараша, оору наристелик, балалык, же бойго учурунда ооруну алып, алда канча ар кандай түрү болот.
нерв клеткаларынын жок кылуу алардын көчүп, ал тургай, жута албай таштап Өлүм, адатта, биринчи белгилери бир нече жыл ичинде балдар пайда болот. өнүккөн баскычтарында балдар жугуштуу барган сайын жакын болуп калат. Көпчүлүк кыйындап өлүп пк же дем алуу органдарынын башка жугуштуу.
жалпы калк сейрек жатканда, Tay-Sachs түштүгүндөгү Луизиана, Түштүк Quebec менен French канадалыктардын көбүрөөк Ашкенази жүйүттөр көп, Cajuns көрүнүп турат, жана ирландиялык америкалыктар.
Кандай оору пайда кылат
Hexa ген hexosaminidase A. Бул энзим GM2 ganglioside деп аталган майлуу затты солгундап үчүн жооптуу аттуу энзим бир түрүн алуу үчүн көрсөтмөлөрдү берет.
Тай-Sachs оорусу менен ооруган адамдарга, ал керек болуп, мындан ары ыйгарым hexosaminidase. Бул майлардын майдаланып каражаттары болбосо, уулуу мээ жана жүлүндө жана нерв клеткаларында чогулуп баштайт, акыр-аягы, аларды талкалаганын жана оорунун симптомдору алып баруучу.
Балдардын Tay-Sachs оорулары
Тай-Sachs оорунун белгилери жана симптомдору Оорунун алгачкы белгилери пайда болгондо жараша өзгөрүп турат.
таралган түрү балдардын Tay-Sachs оору, үч айдан алты айга чейинки куракта пайда болот, алардын алгачкы белгилери болуп саналат. Бул ата-энелер баланын өнүгүшү жана кыймылдар кыйла жайлап калган экенин байкай баштайт учур.
Бул баскычта, бала буруп, же отура албай калышы мүмкүн. бала болсо, ал кыйын сойлоп же колун көтөрүп болушу мүмкүн. Ошондой эле ызы-чууларды үчүн аша чаап, чочуп аталган жана Шайым ооп шалдырап, же көрүнүшү мүмкүн. Ал жерден, акыл-эс жана физикалык иш-милдеттерди жүзөгө ашыруунун начарлашы, адатта, тынымсыз жана маанилүү болуп саналат.
Белгилери, адатта, төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Туталак
- Көзкараш жоготуу жана сокурлук
- жоготууга жана дүлөй угуу
- Шилекей жана жутуп кыйынчылык ( запор )
- Muscle акыл- жана spasticity
- Muscle иштеши начарлап
- интеллектуалдык жана таанып-билүү иш-жоготуу
- шал болуу
- өлүм
Өлүм, ал тургай, медициналык жардамдын мыкты менен, адатта, төрт жашка чейин болот.
Less Common түрлөрү
балдардын Tay-Sachs оору басымдуулук кылат, ал эми балдар менен чоъдорго көрүүгө аз таралган түрлөрү бар. оору башталганда мөөнөтү ата-энеден калган мурас гендердин айкалышкандыктан көбүнесе байланыштуу болот.
эки аз кездешкен:
- Juvenile Tay-Sachs оору адатта жашы эки жылдан 10 жылга чейин каалаган белгилери менен көрсөткөн. балдардын Tay-Sachs эле, оорусу күчөгөндөн билүү көндүмдөрүн начарлашына алып, бир кадам болуп саналат, сөз жана дене макулдашуу, ошондой эле запор жана spasticity. Өлүм, адатта, беш жана 15 жыл ортосунда пайда болот.
- Кеч капилет Tay-Sachs оорусу (ошондой эле бойго жеткен Tay-Sachs катары белгилүү) өтө сейрек кездешет жана, адатта, 30 жана 40 оорунун башка түрлөрүнө айырмаланып арасындагы кишилер менен иштеп, ал, адатта, өлүмгө эмес, бир жактан кийин токтойт убакыттын суммасы. Бул убакыттын ичинде, адамдын акыл-эс жөндөмдүүлүгүнүн төмөндөшү мүмкүн, туруксуздук, сүйлөө кыйынчылыктар, запор, spasticity, ал тургай, бир шаблон сыяктуу психозун. кеч капилет Tay Sachs адамдар көп учурда туруктуу майып жана толук убакыт коляскасы талап болуп калышы мүмкүн.
Генетика жана Мурас
Ар кандай autosomal жаткан кризистик бузулган сыяктуу эле, Тай-Sachs оору эмес, эки ата-эне ар бир салым жатканда пайда жаткан кризистик генди , алардын урпактарынын.
Ата-энелер, алар бири-бирине үстөмдүк (нормалдуу) гендик жана бир жаткан кризистик (даана) ген көчүрмөсүн көчүрмөсүн, анткени "ташыгыч" болуп эсептелет. Бул адам Tay-Sachs болушу мүмкүн эки жаткан кризистик гендерди ээ болгондо гана болуп саналат.
экөө тең ата-энеси алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, бала эки жаткан кризистик гендерди inhering бир 25 пайыз мүмкүнчүлүгү бар (жана Tay-Sachs алуу), бир үстөмдүк жана бир жаткан кризистик генди алып (жана алып жүрүүчүсү болуп) 50 пайыз мүмкүнчүлүк, жана 25 пайызы мүмкүнчүлүк эки басымдуу гендерин алып (жана эч нерсе калган).
Hexa мутант 100дөн ашык түрлөрү, ошондой эле бар, анткени, ар түрдүү жаткан кризистик айкалышы дини ар башка нерселер дегенди калышым мүмкүн. Кээ бир учурларда, айкалышы башка учурларда, кийинчерээк пайда болушу жана жайыраак дарттын мурда башталганда жана тез жакшыртуу жана, менен ыйгара берет.
окумуштуулар оору пайда болгон айкалыштары түшүнүүгө жакын турганда, дагы Tay-Sachs анын түрлөрүн бардык генетикалык түшүнүк көп кемчиликтер бар.
тобокел
Тай-Sachs коркунучу кыйла жогору жалпы калк болуп жаткан ар бир 320,000 болжол менен бир төрөт-бар айрым калкы бар болгон сыяктуу эле сейрек.
тобокелдик негизинен топтор белгилүү бир жалпы түпкү атасы бар болгону кайра оору тамырын билүү мүмкүн болгон деп ушунчалык "негиздөөчүсү калк" кылууга аргасыз болот. Улам бул топтор ичинде генетикалык түрдүүлүгүнүн жоктугу, кээ бир болбосо autosomal оорулардын жогорку арымынын натыйжасында, укум-тукуму да көбүрөөк даярдуулук менен кабыл алынат.
Тай-Sachs, биз төрт конкреттүү топтор менен көрүп:
- Ашкенази жүйүттөр Tay-Sachs жогорку коркунучу бар, алып жүрүүчү болуу ар бир 30 адамдын бири. Калктын (1278insTATC деп аталат) ичинде көргөн мутант түрүн Tay-Sachs ооруну Балдардын алып келет. Америка Кошмо Штаттарында, ар бир 3500 Ашкенази ымыркай бир таасир болот.
- Түштүгүндөгү Луизиана Cajuns эле .Мунун жабыр тарткан жана же тобокелдиктин бир деңгээл төмөн болушат. Илимпоздор жүйүт эмес, Парижде бир негиздөөчүсү жубайлар кайра 18-кылымга алып жүрүүчүлөрдү санжырасы байкоо алышкан.
- Quebec-жылы French канадалыктар Cajuns жана Ашкенази жүйүттөр сыяктуу эле коркунуч бар, бирок, эки такыр тиешеси жок мутант таасир тийгизет. бул калктын, бир же эки геномдук Нормандия же Perche Жаӊы France колониясынын убакта 17-кылымдын тегерегинде алып келген деп жатышат ичинде.
- Irish америкалыктар аз, адатта, жабыр тарткан, бирок дагы эле ташуучу болуп 50 кокустан бир бири тууралуу жатат. тобокелдик алардын ортосунда, бери дегенде, үч ирландиялык таята бар жубайлардын арасында улуу болот окшойт.
диагноз
оорунун мотор жана таанып-билүү белгилери тышкары, балдар айтып Жомок белгилердин бири деп аталган көз бузулуулар болуп саналат ", чие так." Аксонометриялык менен мүнөздөлгөн абалы, кызыл саргаят торчо , жонокой бир күнүмдүк көз экзамен учурунда байкап жатат. алча так Tay-Sachs оорусу менен жаш балдарга, ошондой эле кээ бир балдар да көрүнүп турат. Бул кишилер көргөн жок.
үй-бүлөнүн тарыхын жана симптомдору пайда негизинде, дарыгер да аз же жок болот hexosaminidase А көлөмүн, баалоо кан тапшырып буйрук менен диагноз ырастайт. Диагноз жөнүндө кандайдыр бир шектенүү пайда болсо, дарыгер бир аткара турган генетикалык сыноого Hexa генетикалык ырастоо үчүн.
иштетүү
Тай-Sachs ооруну дарылоого болбойт. Дарылоо негизинен камтышы мүмкүн симптомдорун башкаруу, багытталган:
- Анти-Талма дары-дармектер сыяктуу gabapentin же lamotrigine катары
- Алдын алуу же дарылоо үчүн Антибиотиктер умтулуу пк
- Сундук дене дем тыгынын мамиле
- Дене терапия муундары үчүн ийкемдүү
- Ушундай сыяктуу медикаменттик trihexyphenidyl же glycopyrrolate шилекейдин өндүрүүнү көзөмөлдөө жана алдын алуу үчүн шилекей
- жутуп менен жардам жырык себепртер балдар үчүн арналган, бала бөтөлкө колдонуу
- диазепамды сыяктуу Muscle релаксанты акыл- жана өнөкөт гастрит убагында дарылоо үчүн
- Кч тойгузуу же мурундун менен куткарган ( nasogastric ) же хирургиялык жол менен ичке жайгаштырылган (percutaneous эндоскопиялык ашказан, же PEG түтүкчө)
ген терапиясы жана энзим алмаштыруу терапия изилдөө оорулууну айыктырууга болобу же Жеменей Tay-Sachs ооруну жай каражаты катары чалгындалган жатат, ал эми көпчүлүк изилдөөлөр алгачкы стадиясында турат.
болтурбоо
Акыр-аягы, Tay-Sachs алдын алуу үчүн бир гана жолу жогорку коркунучу бар жубайларга аныктоо жана тиешелүү көбөйүү чечим чыгарууда аларды жардам болуп саналат. кырдаалга жараша, бир кийлигишүү чейин же кош бойлуулук учурунда же ишке ашышы мүмкүн. Кээ бир учурларда, карап этикалык жана моралдык дилемманын мааниси бар болушу мүмкүн.
тандоолор ичинен:
- бир кош бойлуу учурунда, amniocentesis же хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү (ЖКС) генетикалык анализден түйүлдүктүн клеткаларын алуу үчүн колдонулушу мүмкүн. Жубайлар анда бар-жогун аныктасак болот боюнан жыйынтыгы боюнча.
- экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) менен жүрүп жаткан жубайлар Уруктанган жумурткаларды генетикалык бойго сыналган болушу мүмкүн. Ошентүү менен, жубайлар гана дени сак түйүлдүк жатынына көчүрүлүп камсыз кылууга болот. натыйжалуу жатканда, ЭКУ өтө кымбат болуп саналат.
- ортодоксал жөөттөрдүн жамааттарда, Дор Yeshorim деп аталган бир топ мектеп окуучулары менен Tay-Sachs ооруну анонимдүү текшерилгендиги өткөрөт. текшерүүдөн адамдар, алты орундуу аныктоо коду берилген. алар болочок жар таба кийин, жубайлар түз деп, алардын ID саны, алардын баа колдоно алышат "шайкеш." да алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, алар болуп калмак "келбейт."
Сөзү
Тай-Sachs үчүн оң натыйжа менен туш болсо, оору-же жүк ташуучу же бир эле ата-эне ал толугу менен кандай диагноз каражаттары жана жолдору кандай түшүнүүгө бир адис дарыгер менен сүйлөшүү үчүн маанилүү болуп саналат. сен жана өнөктөш турган жеке адамдар купуялыгын жана урмат-сый ар бир укугу бар, эч кандай туура эмес же туура чечим жок.
> Булак:
> Bley А .; Giannikopoulos О .; Хейден D. .Удаалаш. "Балдардын G (М2) жаратылыш тарыхынын gangliosidosis." Педиатрия. 2011-жыл; 128: e1233-41. DOI: 10,1542 / peds.2011-0078.
> Hall, П .; Minnich С .; Тейджен, C. ж.б.. "Лизосома сактоо оорулар диагнозу: GM2 gangliosidoses." Прогр.бөт протоколу Hum Genet. 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10,1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Саламаттыкты сактоо боюнча улуттук институт. "Тай-Sachs оорулары." Башт бет-ж. Бетезда, Мэриленд; 23 Үчтүн айы, 2018.
> Шнайдер А .; Бурундук, С .; Мындан ары да, R. ж.б.. "21-кылымда Калк негизделген Ашкенази жүйүт жаштар арасында Tay-Sachs тандоо: A энзим пробирдик так текшерүү үчүн зарыл болгон hexosaminidase". Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10,1002 / ajmg.a.33085.
> Штайнер К .; Brenck Ж .; Goericke, S. ж.б.. "Мээче Денеде иштеши начарлап жана булчуң алсыздыгы: жүйүт калктын сыртында кеч капилет Tay-Sachs оору." BMJ Case Rep. 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10,1136 / QR-2016-214634.