баш аламандыктын бир аз жана мүмкүн болгон кыйла түрү
Даун синдрому менен да, трисомия 21 деп аталган, хромосома деп аталган бир хромосоманын ашык көчүрмөсү бар экендиги менен шартталган генетикалык оору болуп саналат 21. Бул көп учурда толук трисомия аталат 21.
Дагы кандай көптөгөн адамдар түшүнө бербейт деп, аз жалпы, бардык учурларда 2 пайыздан 4 пайызга чейин көргөн мозаикалык Даун синдрому деп аталган баш аламандыктын пайда болот.
гана толук трисомия 21 айырмаланат себеп болгон эмес, ал Даун синдрому үчүн мүнөздүү өзгөчөлүктөрү менен өзгөрүүлөргө алып келиши мүмкүн.
Мусанын Даун синдрому менен айырмаланат
Биздин органдар ар кандай клетка түрлөрү көп болсо да, бул клеткалардын ар бири өз-өзүнчө, ошондой эле, бир уруктанган жумурткадан пайда зигота деп аталган. зигота Уруктануу болгондон кийин, бир клеткадан башталат, денебиздин ар түрдүү клеткаларды жана кыртыштарга түзүү үчүн кайра-кайра өзүн кайталайт.
толук трисомия 21 менен, ката алар зигота болуп кошулуп, ошондой эле жумуртка же сперма клеткасынын да, хромосоманын пайда болот. Бул ката өнүктүрүү башталышында ишке ашат, анткени, бул зигота чыккан ар бир клетка ошол ашыкча хромосома болот 21.
мозаикалык трисомия 21 менен, клетканын бөлүнүшү баштаган жатканда ката Уруктануу болгондон кийин пайда болот. бир хромосома ченемдүү санынан жана ашыкча хромосома, дагы 21: Натыйжада, мозаикалык Даун синдрому бар адамдар эки клетка линиясы бар.
диагноз
Мусанын Даун синдрому, адатта, туулган учурда же кош бойлуулук учурунда же жүргүзүлгөн amniocentesis же хориналдык түкчөлөрү тандоо (ЖКС) аркылуу кан сыноо менен да аныкталды.
Бул жол-жоболору жүргүзүлгөндө, бир анализ болжол менен 20 түрдүү клеткалардын бир хромосома санын эсептөө жүзөгө ашырылат.
Бул талдоо Даун синдрому менен аныктоого да мүмкүн диагнозун бала Down Синдром турган түрү бар.
түрлөрү төмөнкүчө айырмаланышат:
- толук трисомия 21, клеткалардын түрлөрүнүн баары ашыкча хромосома 21 Ошентип, анын ордуна бир даана клетканын кадимки 46 түрдүү хромосомалар табууга болот, биз 47 болмок.
- Ал эми, клетка түрлөрү боюнча эки же андан көп нормалдуу жана башка ашыкча хромосома болот 21 болсо, анда биз, Даун синдрому менен Мусанын бар экенин ырастай аласыз.
мозаикалык Даун синдрому менен ооруган балдарга да, хромосомалык айырмачылыктардын көлөмү ар кандай болот. деп аталган cytogeneticists хромосомалык адистер, адатта, пайыздык нарктык мааниде бул сыза айтып берет.
Мисалы, cytogeneticist 50 ар башка клеткалар, 10 кадимки клетка линиясын жана 40-жылдын да ашыкча хромосома бар, алардын ичинен 21 сумкага салынган болсо, анда ал "мозаика" деъгээли 80 пайызга экенин билдирип келет.
мындан ары бул маселени татаалданткан, мозаика пайызы аз ээ болгон кээ бир мозаика жогорку денгээлде болуп, башкалар менен бирге, кийинки бир кыртыш түрүнөн айырмаланып болот.
Өзгөчөлүктөрү айырмачылыктар
Мозаика сөзсүз башаламандык өзгөчөлүктөрү айырмачылыктардын которуп бербейт. мозаика абалдары Анткени, жеке адамдар, атүгүл клеткалардын ортосунда да мозаика болот ар кандай адамдар жеке-сөз ичинде ар кандай болот.
Сыяктуу эле, жеке адамдар менен мозаикалык Даун синдрому болот өзгөчөлүктөрү бардык өзгөчөлүктөрүн толук трисомия 21, бири да, же ортосунда бир түшөт. Чынында, толук Трисомия 21 Даун синдрому деген диагноз адамдардын 15 пайызы тумоонукуна жана чындап Даун синдрому менен Мусанын ээ болду.
ал дагы эле мозаика белгилерин алдын ала көрүүгө мүмкүн эмес, ошондой эле, ал бала толук трисомия илдети менен балдар сыяктуу эле медициналык жардам алган 21 туруктуу сактоо майыптыктын өнүгүшүн аныктоого жардам берет жана негизделген чечим жана кызмат көрсөтүүлөрдү алууга мүмкүнчүлүк болот маанилүү ал өскөн сайын мыкты бала колдоо.
> Булак:
> Ооруну көзөмөлдөө жана алдын алуу (CDC) борборлору. Даун синдрому жөнүндө маалымат. UPDATED 3-март, 2016.
> Эл аралык Мусанын Даун синдрому бирикмеси. FAQ / MDS Facts.