Тарыхы, себептери жана өзгөчөлүктөрү
Даун синдрому, ал ашыкча хромосоманын жаралуусунун натыйжасында пайда тубаса шарты болуп саналат. бир Ашыкча 21-хромосоманын пайда болушу өзгөчө бет түзүлүшү, физикалык өзгөчөлүктөрү жана Даун синдрому бар адамдардын көрүп таанып начар себеп болот. Даун синдрому бар адамдардын ортосунда кандайдыр бир өзгөчөлүктөрү бар, ал эми анын Даун синдрому бар ар бир адам күчтүү жана алсыз жактарын менен жеке экенин эстен чыгарбоо эмне үчүн абдан маанилүү болуп саналат.
Чындап эле ашыкча хромосома болот деген эмнени билдирерин түшүнүү үчүн, ал тууралуу маалымат болууга жардам берет хромосома.
хромосомалар
Хромосомалар, негизинен, адам денесинин ар бир клеткада генетикалык маалымат топтомдору болуп саналат. Көпчүлүк адамдар хромосомалардын 23 жуп жалпы экиден чара 46 хромосома бар. деп аталган autosomes кандай жыйырма эки түгөй менен жыныстык хромосома бир жуп бар. Аялдар эки X хромосома менен эркектердин бир Х жана Ү хромосомасы бар. Даун синдрому менен ооруган адамдар ашыкча саны 21 хромосомасы бар - да Трисомия 21 ордуна 46 деп аталган абалына хромосома , алар 47-хромосоманын боюнча генетикалык материалдын үч нускада, болгону 21 Даун синдрому менен жүрүп жатат.
Даун синдрому тарыхы
1866.-жылы Down синдрому биринчи жолу Доктор Жон Даун атады, ал акыл-эс жагынан артта өзгөчө кызыгуу менен Англиядагы бир дарыгер болгон. Ал Даун синдрому бар адамдардын, өзгөчө кээ бир өзгөчөлүктөрүн айтып биринчи болгон, ал эми 1959-жылга чейин деп эмес, Даун синдрому себеби , ашыкча хромосома 21, доктор Жером Лежен хромосомалар изилдеп жаткан (адистиги боюнча ачылган деп аталган Cytogenetics).
караганда Хромосомалар микроскоп жана доктор Lejeune биринчи Даун синдрому менен адамдын клеткалары 47 хромосома көрүп астында көрүүгө болот, тескерисинче, 46.
Даун синдрому ӨЗГӨЧӨЛҮКТӨРҮ
Даун синдрому менен ооруган ар бир адамга уникалдуу болуп саналат жана Даун синдрому менен эч бир адам белгилери жана бардык ээ болгон кезде, Даун синдрому симптомдору , негизги жалпы сизге баланы асыроо үчүн жигердүү болушу керек, билим берет.
Бет жана дене өзгөчөлүктөрү
Даун синдрому менен ооруган адамдар кээ бир өзүнчө бет түзүлүшү , аларды бири-бири менен, ошондой эле алардын үй-бүлөлөрүн окшош себеп. Алар бадам, алардын көз алдында epicanthic короолоруна, ачык түстүү тактар менен көзүн калыптанган Brushfield тактар, бир аз бир аз айталбайм мурду деп аталган, бир чыгып тилибиз менен бир аз ооз, чакан кулагы болот. Ошондой эле тегерек жүзүн жана бир жалпак бет өздүк бар.
Даун синдрому бар адамдардын көргөн башка физикалык өзгөчөлүктөрдү камтыйт , алардын, алаканым менен жер таянтып боюнча бир бырыш, кыска Stubby манжаларын буйру ички clinodactyly деп аталган бешинчи сөөмөйүн. Алар жакшы жана ичке болуп кайра (brachycephaly) жана түз чачтарын бир аз түздөлүп бир аз башы бар. Жалпысынан алганда, алар кыска, буту кыска кылдык бар, шайдоот, чоң жана экинчи бутунун ортосундагы кадимки космоско караганда көбүрөөк болот.
Медициналык маселелер
Даун синдрому бар балдарды атайын медициналык көйгөйлөрдүн бир катар мыйзамдарды иштеп чыгуу жогорку коркунучу бар. Даун синдрому бар адамдардын көбү олуттуу медициналык көйгөйлөр да жок болсо, ал тийиштүү медициналык дарылоо үчүн мүмкүн болуучу кыйындыгы чыгарбоо керек олуттуу оорулар пайда эрте чейин издеп болот.
Даун синдрому менен Дээрлик бардык балдар hypotonia деп аталат төмөн булчуң обону бар. Бул алардын белин бир аз алсыз жана алар ийилчээк чыкпайт дегенди билдирет. Бул бир эмес, ал эми медициналык көйгөй Сорла күнүнө, ал булчуң обон билүүгө жана өсүүгө Даун синдрому жөндөмдүү бир балага кандай таасир этет, анткени маанилүү. Hypotonia айыктырган, бирок ал көбүнчө убакыттын өтүшү менен жакшыртууга мүмкүн эмес.
Hypotonia да мындай ортопедиялык же сөөк көйгөйлөрдүн айрымдарын алып келиши мүмкүн atlantoaxial туруксуздук Даун синдрому бар кээ бир адамдар болот деп.
Даун синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү ушундай nearsightedness эле көрүнүш маселенин кээ бир түрү бар, анын алысты, көзү өтүп, ал тургай, көздөн жаш агызуучу я бөгөттөлгөн.
Даун синдрому менен ооруган балдардын 40% жумшак катуу чейин өзгөрүшү мүмкүн жүрөк кемтиги менен төрөлгөн. Бардак Даун синдрому бар балдардын 40-60% ортосундагы жоготууга уккандан бир түрүн болот. кеминде бир жолу көргөн башка маселелер ичеги кемчиликтерди камтыйт, калкан көйгөйлөрдү жана өтө сейрек кездешкен лейкемия.
акыл-эс бузулуулары
Даун синдрому бар бардык адамдар акыл-эс бузулуулары бар айрым даражасына ээ. Алар акырындык менен үйрөнүп, татаал ой жүгүртүү жана сот менен кыйынчылыктар бар, бирок, алар үйрөнүү мүмкүнчүлүгү бар. Ал төрөлгөндө Даун синдрому менен бала акыл-эс бузулуулары даражасына (ал төрөлгөндө бир баланын мээге алдын ала билүү мүмкүн эмес эле) алдын ала көрүү мүмкүн эмес болуп жатат.
Ал Даун синдрому бар балдардын жана адамдардын, өздөрүнүн мүмкүнчүлүктөрүн арттыруу жана алардын жашоо аткарып жашоого уруксат берүү үчүн зарыл болгон колдоо көрсөтүү, жетекчилик, билим берүү жана тиешелүү дарылоо кабыл алуу абдан маанилүү.
Булак
Кароосуз калган-Гандерсон, K., Даун синдрому менен ооруган балдар - A New энелер колдонмодо, Woodbine House, 1995-ж.
Chen, H., синдрому Down, Миокарддын, 2007-жылдын