Даун синдрому үчүн жалпы тобокел жагдай энелердин жаш болуп саналат. Башка сөз менен айтканда, сиз, улгайган бир хромосомалык бузулуулар көбөйөт менен бойго ээ болуу ыктымалдуулугун.
Энелердин жашы тобокелдиктер көбүнчө төмөнкү диаграмма түрүндө берилген. чынында эле бул диаграммада келтирилген тобокелдиктерди түшүнүшүбүз үчүн, ал маалымат кантип чогултулган жана аны иш жүзүндө айтып эмне түшүнүү маанилүү.
Энеликти Жашы-Тектеш Тобокелдиктерди планына баяндама
Сиз энелердин жашына байланышкан тобокелдик-параддардын ар кандай котормолорун көрүп жана келтирилген тобокелдиктерди сан жагынан айырмачылыктар бар экенин байкадым. Бул айырмачылыктардын себеби жубайлар бар.
Кээ схемалар, жөн гана Даун синдрому караганда бардык хромосомалык майыптыгы үчүн эне курактык коркунучун билдирет. диаграмма төмөнкү Даун синдрому бар бала (Трисомия 21) гана ээ курактык коркунучун билдирет.
Трисомия 21 таралган хромосомалык бузулуулар жана балдардын энеси, же атасы 21 ашыкча хромосома болгондо пайда болот. трисомия 18 же трисомия 13 сыяктуу башка trisomies, бар, бирок бул, трисомия жөнөкөй эле эмес, 21 Ошентсе да, Даун синдрому 1 700 бала аны менен төрөлгөн деп жалпы эмес.
Даун синдрому үчүн Эне Жашы-Тектеш тобокелдиктер
Бул диаграмма кош бойлуу учурда эненин жаш курагы боюнча Даун синдрому бар бала ыктымалдыгын турат.
Мисалы, кош бойлуу убакта 45 жашта болуп, анда төрөлгөндө Даун синдрому деген диагноз бала кокустан 3 пайыздан бир аз азыраак болгон, 34-жылы 1-болуп саналат.
| Апасынын жаш курагы | Трисомия үчүн тобокелдик 21 (Даун синдрому) |
| 20 | 1 1475-жылы |
| 25 | 1 1,340-жылы |
| 30 | 1 935 |
| 35 | 1 350 |
| 40 | 1 85 |
| 45 | 1 34 |
Бул кутучаны ким пайдаланбашыбыз керек
Бул диаграмма Эгер ушундай жагдайларга бар болсо, сага тиешеси жок:
- Сиз трисомия 21 менен мурунку балага же бойго болгон болсо, тобокелдик Бул диаграммада көрсөтүлгөн курактык байланыштуу тобокелдиктерди да ар башка болушу мүмкүн.
- Эгер хромосомасы которуштуруу же которуштуруу Даун синдрому менен мурунку баланын үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, которуштуруу түрү жана хромосомасы натыйжаларына жараша, сенин коркунучу тууралуу конкреттүү маалымат бере турган генетикалык, психолог менен акылдашуу керек. А которуштуруу Даун синдрому менен ата-хромосоманын кадимки нускасын бир хромосома 21-хромосоманын кошуу ашыкча бөлүгүн 21 же бүтүндөй хромосомасын 21 тыгылып эки нускада ээ болгондо пайда болот эле сейрек болот 21.
- Эгер донор жумуртканы менен кош бойлуу болсо, сиз жумуртканы белекке аялдын жашы пайдаланууга тийиш.
Бул бардык жагдайда алганда, ал коркунучтарды так баа алуу үчүн бир генетик адис менен сүйлөшүү үчүн жакшы.
Prenatal тестирлөө менен алга илгерилеп
Аялдар ар кандай себептерден улам Даун синдрому контролдук текшерүүдөн өтүүгө чечишет. Айрымдар мурун баланын ден соолугун билүү же алардын көйгөйүн жакшы төрөлгөн сактоо, ал эми башка аялдар тестирлөө сезимде даярдануу мүмкүн басууга төрөлгөн жана аларды сыноо терс болсо, анда жакшы, кош бойлуулук менен ыракаттануу үчүн уруксат берүү үчүн келет.
Сиз Даун синдрому үчүн перинаталдык текшерүүдөн өтүүгө тандап Эгер себептер болбосун, сиз толук жеткиликтүү сыноолорго арасындагы айырмачылыктарды түшүнүүгө шектенбесек болот.
Мисалы, Даун синдрому үчүн тандап сыноо кандан анализ камтышы мүмкүн, бир Рентген, же экөө тең. Башка жагынан алганда, Даун синдрому үчүн диагностикалык тест invasive жана боюнан бир аз тобокелдикти алып келет дуушар хориналдык түкчөлөрү пробаларды же amniocentesis билдирет.
Даун синдрому үчүн тандап тест жоруунун да диагностикалык сыноо абдан эле айырмаланып турат. Эске, тандоо тест диагностикалык текшерүү үчүн сынак болушу ыктымал, ал эми сенин Даун синдрому бар болсо, так айта албайм.
Да сыноо Даун синдрому бар болсо, бала бар маселелерди катуу айта алат. Акыр-аягы, дарыгери менен майда сорттоо сиз чечими тууралуу ишенимдүү, жакшы кабардар сезип абдан маанилүү болуп саналат.
Сөзү
Бул дени сак баланы жөнүндө тынчсызданууга табигый нерсе. дарыгери жана / же генетикалык, психолог менен сүйлөшүп жардам берет, ошондуктан сиз өзгөчө абал негизинде тобокелдиктер тууралуу кабардар болгон.
Сиз Даун синдрому бар бала болсо, туура багуу жана колдоо менен бирге, бул шарт менен көптөгөн балдар бактылуу, аткарып жашоо экенин билишет. Чынында эле, Даун синдрому менен төрөлгөн баланын орточо өмүр сүрүү мөөнөтү эми 50 жана 60 жыл, чынында эле, зор ортосунда болот.
> Булак
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Го B, .Удаалаш. Даун синдрому тандап алуу боюнча биринчи чейрегинен Serum Тесттер. Системалык баяндама Cochrane базасы. November 30, 2015 (11): CD011975. чтыкта: 10,1002 / 14651858.CD011975.
- > Жукара-март. Даун синдрому. UPDATED October 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Синдрому Down: Prenatal тандап баяндама. Заманбап. UPDATED January 24, 2018.