Хромосомалар, Трисомия түрлөрү, Тукум куучулук жана Даун синдрому
Даун синдрому менен Ашыкча 21-хромосоманын менен шартталган, бирок бул эмнени билдирет? ашыкча хромосома эмне себеп болот? Даун синдрому тукум болот? чынында эле Даун оорусу себеп болот деген эмнени билдирерин түшүнүү үчүн, хромосома кандай кылдат түшүндүрүп берүү керек, алар эмне. Даун синдрому генетикасы түшүнүү кыйын болсо да, бул маалыматты чириндилери убакыт бөлүп, эки ата-энелер болуп өздөрүнө ошол кыйын суроолорду берип жатышат, кош бойлуу жана Даун синдрому бар баласы бар ата-эненин ичинде кооптонуулар бар жубатарлык болушу мүмкүн: "Неге?"
Генетика түшүнүү
Генетикалык маалыматтын келип топтомдору
Ойлоп жагы хромосома генетикалык маалыматтын пакеттерди да болуп саналат. Адам денеси ядросунда, клеткалардын ар кандай түрлөрүн жана бул клеткалардын ар биринин ичинде жүргүзүлөт, биздин гендер бар. Гендер бир муунга өтүп мураска бирдиги болуп саналат. Алар биздин органдарынын ар бир клеткада жайгашкан, алар денебиздин ар бир түзүлүшү жана иштеши боюнча көрсөтмө берилген. Адамдар тууралуу 25000 түрдүү гени бар экени аныкталды. Тескерисинче, бардык 25000 караганда өз-өзүнчө, биздин ген эмес мончоктун бермет сыяктуу хромосома жайгашкан же пакеттелген клетканын ичиндеги тегерете ойноодо.
гендер
Гендер, адатта, аденин алардын тамгалар-А менен айтылган, T үчүн тимин, G гуанин жана С cytosine үчүн бир молекула базалары деп аталган төрт түрдүү химиялык түзгөн, бул ДНК жүргүзүлөт. Бул 4 негиздери "генетикалык коду" тукум куума алиппесин табуунун түрү түзөт.
Гендер ДНК кичи бөлүмдөрдүн түзгөн жана бул Гендердин хромосомаларда жайгашкан жатат. Сиз алиппесин катары негиздери жөнүндө ойлонуп, анда гендер сүйлөм катары да карасак болот. Ар бир сүйлөм (ген) денебиздин белгилүү бир көрсөтмөлөрдү беришет. ген бир жуп гендердин башка айкалышы биздин чыпалак болушу керек кичине айтып болушу мүмкүн, ал эми биздин кандай түс көздөрү болот айтып мүмкүн!
окумуштуулар менен бирге биздин ген бардык тиешелүү келсе, алар аны "ген" деп аталат.
хромосомалар
Хромосомалар, ошондой эле алар боюнча жайгашкан гендер, экиден келет. Адамдар 23-түгөйү менен уюштурулган 46 хромосома бардыгы бар. Хромосома биринчи 22 түгөй "autosomes" деп аталат жана ири даражасы бийиктери да, 22 1 санап жатышат. 23-жуп "жыныстык хромосома" жана эркек жана эки аял X хромосома бир X жана Y турат деп аталат. Хромосомалар микроскоп, бирок аларды мүмкүн эмес жайгашкан жеке гендер боюнча көрүүгө болот. Тест хромосома телегейи тегиз (жана санап) мүмкүндүк берет турат Кариотип сыноо ,
Трисомия
Көпчүлүк адамдар 46 хромосома же 23 хромосома жуп бар. Даун синдрому бар адамдардын 47 хромосома жалпы кошумча саны 21 хромосома болот. Бул шарт, ошондой эле "Трисомия 21" деп аталат. Трисомия латын сөзү "үч" Денем үч жана "кээ бир" дегенди билдирет жана хромосомалардын сөз келип чыккан. трисомия илдети менен адамдар 21-үч дене бар 21, же үч саны 21 хромосома.
хромосома генетикалык маалыматтын пакети жана гендер же буйругандарынын баары бар болгондуктан, Даун синдрому бар адамдар, чынында, 21-хромосоманын жайгашкан ген бардык үч нускада бар.
Бул Ошентип, негизинен, Даун синдрому бар адамдар 400 кошумча көрсөтмөлөрдү бар жерде 21-хромосоманын боюнча 400 ген бар экени аныкталган. кошумча көрсөтмөлөрдү менен баары бир жакшы нерсе болушу керек угулат да, ал, чынында, бир ыкма менен кошумча ингредиенттерди кошуу болуп саналат. Сиз дагы эле негизги тамак (Адам денеси) алууга, ал эми түрүн жана иш-милдеттери ар башка болуп чыгат.
Трисомия 21 Мындан тышкары, ошол жерде башка адам trisomies . Даун синдрому, же трисомия 21 таралган autosomal Трисомия, бирок, трисомия 13 (Patau синдрому) жана трисомия 18 (Эдуард синдрому) менен балдардын да кээде бойго куткарыла алабыз. Бул башка trisomies балдардын жашоо узактыгы Даун синдрому аз болуп саналат.
трисомия илдети менен кош бойлуулук 15, 16, жана 22, адатта, түйүлдүккө-жылы аяктайт. башка хромосомаларда Trisomies баалоо мүмкүн чейин сейрек жана, эреже катары, өтө эрте кош бойлуулук учурлары да жок эмес.
Мисалы, Х жана Ү хромосомаларын камтыган Sex хромосома trisomies, адилеттүү кездешет Klinefelter синдрому (XXY) 1000-жылы 1-эркек таасир бааланат.
trisomies айырмаланып, ымыркай бир хромосома учурашы хромосомалардын бир кыскарган саны, бир "monosomy болуп саналат." Мисалы, бир жыныстык хромосома жок болгон Тёнер синдрому болуп, 45 X0 же monosomy X.
Трисомия себептери
белгилүү бир хромосоманын үчүн Трисомия тамчы же түшүнүк чейин жумуртканын бир misdivision натыйжасы болуп саналат. Көпчүлүк chromsomes киришет жана бөлүнүү учурунда бирдей бөлүнгөн. trisomies менен, эки хромосома бир жумуртка барып, сперма (жумуртка менен сперма бириктирген болгондо) менен бирге караганда, ошондуктан үч бар.
Ким трисомия алдын алуу үчүн эмне кылсак болот эч нерсе жок, ал эми кимдир бирөө трисомия себеп кыла турган эч нерсе жок. Бул жумуртка же тамчы да түшүнүктүү алдында болот кокусунан болгон (толук трисомия илдети менен) болуп саналат. Биз бул окуялар тобокелдигин жогорулаткан бир тобокелдик себеп билем да, биз, пайда болгон трисомия себеп эмне экенин билбейм.
Трисомия түрлөрү 21
трисомия үч ар кандай түрлөрү бар, 21:
Complete Трисомия 21 - Complete Трисомия 21 Даун синдрому болжол менен 95 пайызга үчүн жооптуу болуп саналат. Жогоруда айтылгандай, хромосома (а жараяны деп аталган мейоз менен жумуртка клеткасын же сперматозоидди түзүү), анын ордуна башка жумуртка барууга бөлүп эки хромосоманын, эки хромосома бир жумуртка жана эч хромосома башка барып барып бөлүп үчүн кезекте турган. Бул азык-Disjunction деп аталат.
Которуштуруу Трисомия 21 - которуштуруу Трисомия 21 Даун синдрому менен ооруган балдарга төрт пайызга жакын болот. бир которуштуруу боюнча хромосоманын эки көчүрмөлөрү бар 21, ал эми кошумча материал үчүнчү 21-хромосоманын чейин (чейин ташуу мүмкүн) тиркелет башка хромосоманын. Даун синдрому бул түрү чейин же түшүнүк кийин да пайда болушу мүмкүн, кээде өтүп түшүп мүмкүн түрү болуп саналат (тукум).
Мусанын Трисомия 21 - дегенде гана кээ бир клеткалар түйүлдүк пайда болот, трисомия илдети менен хромосоманын 21. Бул түрү боюнча кошумча көчүрмө болгондо Даун синдрому, Мусанын Даун синдрому пайда үчүн жалпы, бирок пайда эмне үчүн белгилүү эмес. толук трисомия 21 которуштуруу 21 адамдар окшош болсо, мозаикалык Трисомия 21 ашыкча хромосома бар клеткалардын санына жараша айырмаланат.
Даун синдрому Тукум болот?
Жалпысынан алганда, Даун синдрому "тукум", бирок бул которуштуруу трисомия 21 менен балдар ата-энесинен өткөн болушу мүмкүн эмес, (Даун синдрому бар адамдардын төрт пайызды түзөт.) болжол менен которуштуруу, трисомия илдети менен элдин үчтөн бир бөлүгүнө, 21-жылы, Трисомия (эки хромосома 21-хромосоманын анын плюс башка тиркелген ашыкча хромосома 21 материал) ата-мураска калган. балага шарты tranlocation трисомия илдети менен бирөөнү коркунучун 21 өткөн эркектер үчүн болжол менен 10 15 пайызы аялдар жана үч пайызга чейин болот.
которуштуруу Трисомия 21 гана Даун синдрому бар адамдардын төрт пайызды түзөт болгондуктан, учурда бир пайыздан азыраагы мурас эсептелет.
Даун синдрому бар баланын же бойго жеткен боюна бүтүп кала турган болсо, бала Даун синдрому же башка өнүгүү мүмкүнчүлүгү чектелген тобокелдиги 35 жана 50 пайыз ортосунда турат. Даун синдрому бар адамдардын көбү абдан жогору иштеши өмүрүн жана тажрыйба сүйүү менен эле Даун синдрому жок эле мамиле алып келиши мүмкүн, демек, бул ой менен ата-энелер болушу менен пайда менен да таразаланышы керек тобокелдиги. Даун синдрому менен ооруган аялдардын болжол менен 50 пайызы кош бойлуу боло алат.
Risk Factors
Даун синдрому бар бала көбү ата-энесинин ар кандай белгилүү коркунуч болуп жок. Ал бүгүнкү күнгө чейин, ал кетүү, ошондой эле маанилүү, Даун синдрому үчүн эч кандай жашоо же экологиялык тобокелдик себептер бар. Башка сөз менен айтканда, энелердин курактагы (жана дагы көпчүлүк Даун синдрому менен ооруган балдар, жаштар, аялдар) менен көбөйтүү тышкары алдын ала же Даун синдрому бар бала алдын алууга жардам турган эч нерсе жок.
Энелердин Жашы жана Даун синдрому Risk
trisomies ар кандай курактагы адамдарга да пайда болушу мүмкүн, ал эми бир эненин жаш курагынын жана трисомия илдети менен бир балалуу кокустан ортосунда бирикме бар. An бирикме жөн шилтемени илимий термин болуп саналат. An бирикме себеп эмес. адамдар эненин жашы Даун оорусу себеп болгон туура эмес ишенимде көп болгондуктан, бул, дагы бир маанилүү жагдай болуп эсептелет. Бул туура эмес. Биз пайда trisomies себеп эмне экенин билбейм. Биз жөн гана бул аял улгайган катары таанып, бир Трисомия көбөйөт менен кош бойлуу болгон үчүн коркунуч.
энелердин жана жаш курагы trisomies пайда ортосунда байланыш бар, ал эми анын Даун синдрому бар көбү ымыркай балдарга 35 жашка чейинки энелерден төрөлгөн Бул алда канча жаш балалуу болуу аялдар бар болгондугу менен түшүндүрүлөт. Чынында эле, 35 Даун синдрому менен төрөлгөн балдардын 80 пайызы аялдар жаш төрөлгөн жана Даун синдрому бар бала менен эненин орточо курагы 28 жашты түзөт. Жалпысынан, 30 жаштан Даун синдрому бар бала төрөп жаткан аялдын ыктымалдыгы 1 кем эмес: 1000. тобокелдик бир аял улгайган сайын өсүп, 1 бир оорусуна чалдыккандар: 112 40 жашка өзгөртүлгөн. Бирок, бул дагы эле 40 жашында кош бойлуу болуп, аялдар аз бир пайызды түзөт.
Даун синдрому тобокелдигине эненин жашы салыштыруу диаграмма бар, бирок, бул диаграммадагы ишканалардын алдында аялдарды эскертүү маанилүү. 35 жашында кош бойлуу болуп, аялдардын басымдуу көпчүлүгү Даун синдрому жок балдарды бар экенин эстен чыгарбашыбыз анык болсун.
Айрымдар 35 (же башка коркунучтар менен) жаштан аялдар Даун синдрому же башка перинаталдык сыноолорго чыгуулары үчүн amniocentesis да тандап ала алат. бул сыноо болушу керекпи же жокпу деген чечим абдан жеке жана генетикалык жактоочулардын колдоосу менен кабыл алынууга тийиш. Акушерлик жана гинекология Америка Колледж бардык аялдар Даун синдрому үчүн перинаталдык тестирлөө сунуш болушу керектигин сунуштайт. аялдар, ошондой эле төрөткө тестирлөө үчүн эмес, тандап, эмне үчүн ал жерде апачык себептер бар, ал эми кээ бир аялдар алдын ала пландаштырбай, жөндөмү сооротуп, бар да, эмне бул текшерип алышат.
Уругу Жашы жана Даун синдрому Risk
Ал Даун синдрому менен ашыкча хромосома энеден учурда көпчүлүк жана атасынын (сперма) учурда гана төрт пайызга чейин болот деп болжолдонууда. энелердин карылыктын Даун синдрому тобокелдиги менен байланышы бар, ал эми ошол эле жумуртка жаш деп жөн гана байланыштуу болгон тукум карылыкка үчүн туура эмес болуп саналат, бирок, сперма дайыма алар, адатта, бир нече эле жума, ошон үчүн жүргүзүлөт. Бирок, өнүккөн тукум жашы менен байланыштуу Даун синдрому башка генетикалык шарттар, мисалы бар achondroplasia (эргежээл) жана оорукчан синдрому.
Изилдөөлөр жана келечек
Адам геному долбоору жана талкуулоо менен ген терапиясы ата-энеси абдан жакшы суроо бердим: "Эмне үчүн? Ген терапиясы Даун синдрому генетикалык бузулуулар калыбына келтирүү үчүн колдонуу мүмкүн эмес" Тилекке каршы, генетика биздин түшүнүгүбүз да жок эмес. Кайсы ген терапиясы боюнча жакын арада, жок дегенде, бир ген Майып болуп иштеп жатат менен пайдалуу болушу мүмкүн. бирден көп ген тарабынан келтирилген абалы, жалгыз бир хромосома жол ген терапиясы менен мамиле кылуу кыйын болуп калат. Окумуштуулар Ошондуктан нъгъъ боюнча эмне болушу мүмкүн карап инженердик-эпигенетиканы ордуна өздөрү ген ген сөз (клиникалык көрүнүштөрү) карап талаа турат.
Башкача айтканда, Даун синдрому менен төрөлгөн балдардын башкаруу акыркы бир нече он жылдыктын ичинде түп-тамырынан бери жакшыртылган айтты.
Жыйынтык
Жыйынтык биз, мисалы, Даун синдрому сыяктуу, трисомия илдети менен бир баланы энесинин жаш курагына жана тобокелдигинин ортосунда байланыш же бирикме бар экенин билебиз, бирок, эч ким trisomies конкреттүү себебин жакшы билет.
булактар:
Dekker, A., Де Аркетт, П., жана М. чирийт. Нъгъъ: көрбөгөндүктөн Даун синдрому менен ооруган балдарды окутуудагы жана Memory жетишсиздиги азайтуу үчүн ачкыч. Neuroscience жана Biobehavioral Reviews. 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., эпигеном Down Synrome үчүн Engineering. Neuroscience жана Biobehavioral Reviews. 2016-71: 323-327.