Бул ашыкча хромосома органдын бардык жерлеринин бирибиз
Адам хромосома ар бир ата-эне ар бир жуп менен бир томго жабдуу, 23-экиден келет. Трисомия 18 турган генетикалык абал бир хромосома (ошондой эле Edwards синдрому деп аталат) (хромосома 18) ордуна бир жуп менен триплет болуп саналат. Трисомия 21 (Like Даун синдрому ), Трисомия 18 органдын бардык системине терс таасирин тийгизет жана өзүнчө бет түзүлүшү себеп болот.
Трисомия 18 1 6000 тирүү төрөөгө-жылы пайда болгон.
Тилекке каршы, трисомия 18 менен көпчүлүк наристе төрөлгөнгө чейин өлөт, ошондуктан баш аламандыктын чыныгы чалдыгуу жогору болуп калышы мүмкүн. Трисомия 18 бардык улуттагы адамдарды таасир этет.
Белгилери
Трисомия 18 катуу дененин бардык орган системине терс таасирин тийгизет. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Түйшүккө системасы жана мээ - психикалык басаъдоосу жана кечигип өнүктүрүү, жогорку булчуң обон, талма , жана, мисалы, мээ кемчиликтер катары физикалык аномалиялар
- Башчысы жана бети - чакан башчысы ( microcephaly ), кичинекей көздөр, кенен-белгиленген көздөрү, кичинекей төмөнкү жаак, жырык таъдай
- Жүрөк - бул толто кемтиги тубаса жүрөк оорусу
- Сөөктөр - катуу өсүш арымынын, башкалардын үстүнө 2-жана 5-манжалары менен жумулган колдоруна, жана колу-буту башка кемчиликтер
- тамак-жылдын аномалиялар, сийдик жолдорунун, жыныс жана
диагноз
Төрөлгөндө баланын физикалык көрүнүшү трисомия диагностикалык 18. Бирок, көбү ымыркай amniocentesis менен төрөлгөнгө чейин аныкталат (сунуш кылат генетикалык тестирлөөнүн амниотикалык суюктук).
чын жүрөктөн жана курсак Ultrasounds скелетинин рентген-кабинет мүмкүн болушунча, бузулууларды аныктоого болот.
иштетүү
Трисомия 18 менен жеке адамдар үчүн медициналык жардам жана колдоо, ошондой эле, тамактанууну камсыз кылуу, жугуштуу ооруларды дарылоо жана жүрөк башкаруу багытталган.
жашоо-жылдын биринчи айында, трисомия 18 менен ымыркайлар тажрыйбалуу медициналык жардам талап кылынат.
Улам жүрөк кемтиги басымдуу ооруларынын, анын ичинде комплекстүү медициналык көйгөйлөр менен, көпчүлүк балдар 1 жашка чейин аман кыйынга турат. убакыттын өтүшү менен медициналык жардам жетишкендиктер, келечекте, 18 балалык жашайбыз трисомия менен наристелерди жардам жана анын чегинен сырткары турган.
Source:
"Трисомия 18 деген эмне?" Трисомия 18 Foundation. 7-май, 2009-ж.
Ричард N. Fogoros тарабынан Edited MD