а бул которуштуруу таасирлери бул салмактуу экенин же андай эмес экенин көз каранды
А Robertsonian которуштуруу хромосомалык translocations эки түрлөрүнүн бири болуп саналат. Translocations бир хромосома сындырып алыш жана башка хромосоманын үчүн таяк бир бөлүгүн качан пайда. Хромосомалар кат X түспөл. хромосоманын үстүнкү бөлүгү кыска курал катары белгилүү. кыска колдору бир centromere тарабынан төмөнкү жарым, узун колдор, туташтырылган.
бир Robertsonian которуштуруу-жылы кыска колу сынат жана аягында centromere менен бирге көп курал-жарак жаргыч жатат.
Robertsonian translocations салмактуу же туура эмес болушу мүмкүн. Салмактуу Robertsonian translocations эч кандай белгилерин чыгаруу, жана өмүрү кандай таасир бербейт. которуштуруу бул түрү менен ооруган адамдар алып жүрүүчүлөр болуп эсептелет. бир Робертсон которуштуруу көтөрүп ордуна кадимки 46 салмаксыз түрүндө менен барлар, 45 хромосома бар олуттуу ден соолукка байланыштуу кыйынчылыктар болушу мүмкүн, ошондой эле кыскартылган өмүрү. Саны 21-хромосома бир которуштуруу түзүү менен алек болсо, бул себеп болушу мүмкүн Даун синдрому .
белгилүү хромосома гана Robertsonian translocations пайда болот - бул хромосомалар 13, 14, 15, 21, жана 22.
себептери
Көпчүлүк учурларда, Robertsonian translocations туш болот. Translocations Сперма менен жумуртка (дагы, адатта, жумуртка) түзүлгөн, ал эми пайда болгон. Сиз, аны алдын алуу үчүн эмне кылышы керек эле, аны менен эч нерсе жок себеп кылган эч нерсе жок.
1000-жылы бир Robertsonian которуштуруу менен төрөлгөн.
Мен бир Carrier белем, анда эмне болот?
Эгер ташуучу бар болсо, мүмкүн сиз аракет чейин кандайдыр бир белгилерин байкап, кош бойлуу болбой калат. салмактуу Robertsonian которуштуруу көтөрүп эркектер бир аз сперма санап болушу көбүрөөк ыктымал. Байланыш операторлору, ошондой эле кош бойлуулук жоготуу ыктымалдыгы жогорулаары бар.
Ошол эле хромосоманын эки көп курал бар адамдар - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, жана 22; 22 - толук мөөнөткө, ал мүмкүн эмес, туура эмес хромосомасы бар сперма менен жумуртка берет кош бойлуулуктун болушу керек.
башка бардык булактарына, төрт кош бойлуулуктун натыйжа бар:
- Кош бойлуулук жана бала да, табигый эле нерсе. кош бойлуулуктун мөөнөткө жүргүзүлөт жана дени соо 46 хромосома менен төрөлгөн.
- Кош бойлуулук жана жөнөкөй, бирок бала салмактуу Robertsonian которуштуруу ашырат. Бул учурда, бала (алардын ата-энеси сыяктуу) которуштуруу ашырат жана кайсы болбосун көрүнөрлүк ден соолугуна же өрчүү-эс бузулуулары бар эмес.
- Ымыркай бир хромосома бузулуу менен төрөлгөн. Көпчүлүк учурларда, ымыркайлар которуштуруу Даун синдрому менен төрөлгөн.
- Кош бойлуулук боюнан түшүүгө, же эч качан толук түрдө алып келет. Сперма жана жумуртка салмактуу хромосома жок болсо, кош бойлуулук, тийиштүү түрдө боюнан түшүп калса, же өлүү алып мүмкүн.
Эгер Robertsonian которуштуруу көтөрүп, кош бойлуу алууга аракет кылып жатышат, анда, атап айтканда, сиздин тобокелдиктер тууралуу көбүрөөк билүү үчүн генетик адис менен сүйлөйм.
Unbalanced Robertsonian Translocations
Эгер туура эмес болсо, анда бир Robertsonian которуштуруу ден соолугун жана өнүгүү майыптуулуктун өндүрө алат.
туура эмес которуштуруу көбү түрү которуштуруу Даун синдрому бар. Которуштуруу Down синдрому үзгүлтүксүз Даун синдрому эле белгилери жана дене түзүлүшүнө өндүрөт. Даун синдрому менен которуштуруу түрү, ата-эненин бала 21-хромосоманын ордуна эки көп каруу-үч нускада бар. Даун синдрому бул түрү менен ооруган балдардын көпчүлүгү chromosomally кадимки ата төрөлгөн. Бирок, салмактуу көтөрүп, аз, адатта, да Даун синдрому бул түрү менен балалуу болушу мүмкүн.
Башка салмаксыз Robertsonian translocations Patau синдрому пайда которуштуруу трисомия 13 карабастан, өзүнө камтыйт; өзүн-өзү жоюу үчүн хромосоманын пайда uniparental disomy; өнүгүү кечигүүлөр болушу мүмкүн, хромосомасы 14, туура; жана Прадер-Willi синдрому же Angelman синдрому окшош белгилери алып келиши мүмкүн хромосомасы 15-чу.
Source:
RareChromo. Robertsonian которуштуруу (2005-жыл).
MedicineNet. Бир Robertsonian которуштуруу аныктоо. (2012-ж.)