Көбүнчө эркек бирибиз Сейрек генетикалык абал
Mucopolysaccharidosis түрү II (MPS II), ошондой эле Hunter синдрому деп да белгилүү, энзим iduronate-2-sulfatase (I2S) бир кемчилик себеп болгон бир тукум кууп өткөн бузулуу болуп саналат. I2S mucopolysaccharides деп аталган татаал көмүртектерге ажырашынан катышып жатат. жетиштүү I2S болбосо, жарым-жартылай талкаланган-ылдый mucopolysaccharides органынын органдарды жана ткандарды топтолот жана уулуу болуп калды.
Hunter синдрому болуп саналат X-байланышкан баш аламандык , ал боюнча берилет дегенди билдирет, Х хромосомасы өз балдары үчүн энеден. Hunter синдрому тукум кандай болгондуктан, абалы сейрек учурларда, эркек-аялдар да көп кездешет да абалын мурастай албайт. Hunter синдрому этникалык топтордун келип чыгышы мүмкүн. Бир аз жогору, Ысрайылда жашаган жүйүт элинин арасында белгиленген. шарты 1 100,000 1 150,000 эркек-жылы пайда болгон.
Hunter синдрому-эрте-түшкөнгө жана аягында эки тиби бар.
Эрте-жетилүү MPS II
Hunter синдрому, эрте-баамдай оор түрү, адатта, 18 айдан 36 айга чейинки курактагы балдардын диагноз жатат. Мындай жашоо узактыгы алардын жашоо экинчи жана үчүнчү он жылга чейин жашаган кээ бир балдар менен, ар кандай болот. эрте-оорунун симптомдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- орой бетинин жана кыска бою
- Карим боор менен көк боор
- прогрессивдүү жана өтө оор акыл-эс басаъдоосу
- пилдин-түстүү тери жогорку курал-белиндеги арканын жана тараптан = лъмг =
- скелет өзгөрүүлөр, биргелешкен акыл-, кыска моюн, көкүрөк кенен, жана да-чоң жетекчиси
- прогрессивдүү дүлөйлүк
- типтүү сетчатканын пигменттик жана начарлашына
Бул белгилер менен окшош Hurler синдрому . Бирок, Hurler синдрому белгилери тез жана эрте баштоосу Hunter синдрому адамдар да жаман болуп иштеп чыгуу.
Кеч MPS II
Hunter синдрому Бул мурда-башталганда алда канча жумшак жана бойго жеткенге чейин диагноз мүмкүн эмес. оорунун кеч түрүндө менен адамдар бир топ узун өмүр сүрүү бар, алардын 70 жашайбыз мүмкүн. Алардын физикалык өзгөчөлүктөрү катуу MPS II менен окшош болуп саналат; Бирок, депутаттар II кеч нускасы менен адамдар, адатта, кадимкидей акыл жана оор түрдөгү оор скелет көйгөйлөр жок.
диагноз
оор Hunter синдрому үчүн, баланын кебетеси мындай кенен боор менен көк боор жана пилдин-түстүү терисинин айрым башка белгилери менен бирге (Даун синдрому үчүн маркери болуп эсептелет) бала mucopolysaccharidosis бар сунуштай алат. Солгун Hunter синдрому аныктоо кыйын, ал эми бир гана Hunter синдрому бар баланын эне туугандары карап жатканда таанылышы мүмкүн.
эки түрү, диагноз I2S тартыш үчүн кан сыноо менен ырасталат болот. iduronate sulfatase генде өзгөртүү үчүн бир энзим изилдөө же генетикалык сыноо да абалын аныктап алат. Mucopolysaccharides эле заара болушу мүмкүн. Рентген нурлары сөөк Hunter синдрому мүнөздөмөсүн өзгөртөт билүүгө болот.
Сыйлагыла MPS II
Учурда, Hunter синдрому эч нерсе байыта албайт.
MPS II белгилери медициналык жардам бошотуу багытталган. Elaprase (idursulfase) менен дарылоо дененин I2S ордуна иштейт жана белгилерин жана оорууну басаъдатууга жардам берет. дем алуу жолдорунун тосулганда, жакшы дем кам жана мониторинг жүргүзүү маанилүү болуп калышы мүмкүн. Дене дарылоону жана күн сайын жүзөгө ашыруу маанилүү. Көптөгөн адистер Hunter синдрому менен ооруган адамдын кам катышып жатат. Генетикалык консулдуктун синдрому боюнча өтүп коркунучу жөнүндө үй-бүлөсүн жана туугандарын сунуш кылат.
булактар:
MPS II (Hunter синдрому) MPS менен байланышкан оорулар. Улуттук MPS коому.
Генетика бет Ссылка. Mucopolysaccharidosis түрү II.