72 Hereditary эмчек рагы менен байланышты генетикалык мутант

Улуттук онкология институтунун маалыматы боюнча, invasive эмчек рагы сегиз америкалык аялдардын болжол менен бир таасирин тийгизет, ошондой эле бардык төш рактын 5 пайыздан 10 пайызга мурасы болуп саналат.

Азыркы учурда, көпчүлүк адамдар Эмчек рагынын өөрчүү ДНК кезегиндеги-тобокелдигин жогорулатат менен ген пайда же бузулууларды тукум BRCA1 жана BRCA2 ген мутант, менен жакшы тааныш.

70 жаш курагы боюнча Улуттук онкология институтунун маалыматы боюнча, 55 пайыз болдук аялдардын 65 пайызы тукум кууп өткөн бир BRCA1 ген генетикалык жана BRCA2 гендин генетикалык тукум кууп чыктык аялдардын болжол менен 45 пайызды, кыязы, эмчек рагы менен оорурун болот. Бүгүнкү күнгө чейин, BRCA1 жана BRCA2 геномдук бардык тукум куума эмчек рактын 25 пайызга чейин дээрлик 20 пайызын түзөт.

Бирок бул маалыматтар бир гана ооруну өнүгөт аялдардын чакан бөлүгүн түзөт. окумуштуулар эмчек рагы өнүктүрүүдө маанилүү ролду ойношу мүмкүн кошумча генетикалык Тематикалар же себептерин аныктоо үчүн кандайдыр бир жакын? Чынында, алар.

Эки таануу Болумушту Джин пайда жарык чачат

2017-жылы октябрда, эки изилдөөлөр Эмчек рагынын өөрчүү аялдын тобокелдигин жогорулатат 72 мурда кутула ген мутант жыйынтыгы боюнча билдирди журналдар Жаратылышты жана жаратылыш генетика, тиешелүүлүгүнө жараша, басылып чыккан. изилдөө жүргүзгөн Эл аралык топ, OncoArray бирикме деп аталат, жана ал менен чогуу 500дөн ашуун изилдөөчүлөр дүйнө-бул изилдөөнүн жүзү боюнча 300дөн ашуун мекемелеринин тарыхындагы өтө зор, көкүрөк рагы изилдөө катары тосуп жатат келди.

Бул изилдөө боюнча маалымат чогултуп, изилдөөчүлөр эмчек рагы менен диагноз алган ким 275.000 аял-146,000 генетикалык маалыматтарды талдоо. бул маалыматтын басымдуу чогултуу илимпоздор эмчек рагы менен кээ бир аялдарды генди жаңы коркунуч болуп аныктоо жана Рактын эмне үчүн башкаларга караганда мамиле кыйла татаал да түшүнүк бере алат жардам берип жатат.

Мына, алардын изилдөө боюнча өзгөчөлүгү болуп саналат:

Hereditary эмчек рагынын өөрчүү коркунучун кандай Бул аялдар үчүн эмнени билдирет?

Breastcancer.org, эмчек рагы менен ооруган адамдар үчүн үлүшү бул маалымат, "эмчек рагы менен иштеп Көп адамдар оору эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы бар маалыматты чогултуу жана коомчулукту түзүү миссиясына жасалган эмес уюм.

Бирок, көкүрөгүн жана / же энелик безинде рак күчтүү үй-бүлөлүк тарыхы бар, ал адам жогорку, көкүрөк рагы рискинде шилтемеленген анормалдуу генди тукум деп ишенүүгө негиз бар болушу мүмкүн. Кээ бир адамдар билиш үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүгө тандаган. Генетикалык текшерүү ушул гендердеги ар кандай бузулууларды чогултканы талдоого болот кан же шилекей үлгүсүн берип билдирет. "

Учурда, бул оору абдан жалпы генетикалык тесттер BRCA1 жана BRCA2 ген, геномдук деп саналат. Бирок илим эмчек рагы менен байланышкан кошумча генетикалык Тематикалар киргизет эле, дарыгер андан ары сунушташы мүмкүн мурун генетик адис менен тест . Сиздин жеке же үй-бүлөлүк тарыхы башка Генетикалык бир жүк ташуучу болуп турат, бир кыйла татаал генетикалык панелдин сага пайда болушу мүмкүн. Генетика тармагындагы жетишкендиктер менен бирге, так сыноо жол-жоболоруна, көкүрөк рагы коркунучун эске мурда табуу үчүн, бир дагы жеке мамиле кам көрүүгө мүмкүндүк берет, ошондой эле дарылоонун жакшы параметрлери.

Аялдар кылышыбыз бар таасир этъъ чаралары бар?

Breastcancer.org алар эмчек рагы менен байланышкан генетикалык генетикалык билген аялдар төмөнкүлөрдү ишке ашыруу карап сунуштайт коркунучун азайтуу үчүн алдын алуучу иш-чараларды :

More агрессивдүү алдын алуу стратегиясы төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

Сөзү

Ар бир аялдын үй-бүлөлүк тарыхы уникалдуу болуп саналат, ошондуктан, тукум куучулук эмчек рагын алдын алуу же мамиле эч кандай бир жолду ыкма бар. Эгер сен тукум куума Эмчек рагынын өөрчүү коркунучу алдында болсо, кайдыгер болбой, жакшы оору коркунучун азайтуу жана, зарыл болсо, тийиштүү медициналык кийлигишүүлөр силер колдо бар болсо, кантип дарыгери менен талкуулоо.

Эгер эмчек рагынын коркунучтуу диагноз туш туш керекпи, колдоосу үчүн башкалар менен жуурулушуу. Сүт бези рагынын коомчулуктун гүлдөп турат, ал эч качан жолугам көпчүлүк жайнап жүргөн кээ бир аялдар менен толуп жатат. Алар жолго түрткү болот. Plus, кошумча ээ колдоо көкүрөк рак деген диагноз менен келиши мүмкүн обочо сезимдерин бейпилдик болот.

> Булак:

> Эмчек Cancer Гормонунун Receptor Status. Америкалык Рак Коом сайты. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> Рак Stat маалымат: с Эмчек Рак. Улуттук онкология институтунун сайты. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html

> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, .Удаалаш. Бирикмеси талдоо 65 жаңы көкүрөк рагы коркунучун даргөйү аныктайт. Nature. 2017-чтыкта: 10,1038 / nature24284

> Милн RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, .Удаалаш. Эстроген сезгич-терс эмчек рагы алуу тобокелдиги менен байланышкан, он генеалогиялык аныктоо. Nature Genetics. 2017-чтыкта: 10,1038 / ng.3785

> Изилдөө эмчек рагы менен байланышты 72 Болумушту генетикалык пайда калат. Breastcancer.org сайты. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found