Жубер синдрому балансты жана макулдашуунун көзөмөлдөп мээнин аянты өнүккөн турган бир генетикалык тубаса кемтик. 100000 тынч- бир жылы, эркектердин да, аялдардын да кездешет. Жубер синдрому, адатта, баш аламандыктын эч бир үй-бүлө тарыхы менен бала болот, ал эми кээ бир балдар, синдрому тукум кууп өткөн окшойт.
Белгилери
Жубер синдрому белгилери балансы жана диплопия көзөмөлдөп мээче Денеде vermis деп мээнин аянты өнүкпөгөндүгү менен байланышкан.
мээ өнүккөн канчалык жараша катуу үчүн жумшак чейин өзгөрүшү мүмкүн белгилер, төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- күйүккөнүнө сезилиши мүмкүн кан тез дем алуу (Эпизоддук hyperpnea), мөөнөтү
- үзүк көз кыймылдары (nystagmus)
- бет түзүлүшүндөгү сыяктуу өзгөчөлүктөрү өтө кабактын (ptosis), тил, аз-белгиленген кулагы чыгып менен оозун араандай ачып,
- психикалык басаъдоосу
- өз ыктыяры менен булчуң кыймылдары жетектөө кыйын (атаксиянын)
Башка туулгандыгы тууралуу, мисалы, кошумча манжалар жана бут манжалары (polydactyly) сыяктуу кемчиликтер, жүрөк оорусу, же жырык эриндин же эсимен ушул болушу мүмкүн. Туталак да пайда болушу мүмкүн.
диагноз
Жубер синдрому менен төрөлгөн бала абдан айткан белги бир мүнөткө чейин (апноэ) дем токтотуу менен коштолушу мүмкүн кан тез дем, мөөнөттөрү болуп саналат. Бул белгилер башка оорулар пайда болушу мүмкүн болсо да, анормалдуу дем себеби катары, аны аныктоого жардам берет Жубер синдрому, эч кандай өпкө көйгөйлөр бар.
А магниттик-резонанстык (MRI) скандоочу Жубер синдрому ушул жана кутурма мээ Майып үчүн болот.
иштетүү
дарылоо симптомдору багытталган, ошондуктан Жубер синдрому үчүн айыгуу жок. анормалдуу дем менен балдар, өзгөчө түн ичинде, үйдө пайдалануу үчүн дем алуу (апноэ) мониторду болушу мүмкүн.
Дене, эмгек, жана сүйлөө терапия кээ бир адамдар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн. жүрөк оорусу, жырык эриндин же даам, же талма менен адамдар дагы медициналык жардам талап кылынышы мүмкүн.
булактар:
> Мерритт, Линда. "Жубер синдрому клиникалык белгилери жана симптомдору таануу". Неонаталдык Care 3 өнүгүүлөр (2003): 178-188.
> "NINDS Жубер синдрому маалымат Page". Disorders. 13 Feb 2007 козгойт бузулуу жана мээге боюнча Улуттук уюштуруу. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.