Оорунун дагы деле толук ачыла элек
1992-кино " Лоренсо мунай " дүйнөнүн назарына adrenoleukodystrophy (Колотилин) деп аталган сейрек оору алып келди. миелин, жиниме айланасында "жылуулоо", убакыттын өтүшү менен кете дегенди билдирет, ал акырындык менен уламдан миелин оору болуп саналат. миелин болбосо, күрөө тамырлары нормалдуу иштеши мүмкүн эмес, баары же. Тилекке каршы, орган алмаштыруу, миелинди, ошондуктан баш аламандык прогрессивдүү болуп өсө албайт, - ал убакыттын өтүшү менен жаман болот.
Жөнүндө кино "Лоренсо мунай" эмне болгон?
Эмне Колотилин себептери, аны ким иштеп чыгат?
Колотилин бир нерсе тукум кууп өткөн жаткан кризистик генетикалык оору менен байланыштуу X хромосоманын . Себеби генетикалык мурас иштейт , бир гана балдар Колотилин абдан оор болгон. башаламандык сөөгүн чоң семиз молекулаларды майдалай албай, же адамдарды орган өзү же тамак-аш аркылуу денеге кирген адамдарга кылат калтырат. Изилдөө бул улам аларды бузуп салыш керек, кайсы жерде туура иштеп, семиз аткара албаса оператордун белок үчүн мүмкүн эмес экенин көрсөттү. Май молекулалары бекемдеп жана клеткаларды ордунан жылышын, мээ жана нерв клеткаларына зыян жүлүндүн . Колотилин 20,000 эркек менен бир таасирин тийгизет.
Бир ген, ABCD1, Колотилин менен байланышкан деп аныкталды деп аталат. Генетикалык анализ аял жабыркаган генди-жетпесин билиш үчүн, эмне кылсак болот. Мына ушундай жол менен, анормалдуу генди тукум мүмкүн ал бар же жокпу, билип турган бир аял (алып жүрүүчү болуп саналат) жана анын балдарына, аны өткөрүп алган.
Колотилин менен Бойз өлгөндө эмне болот?
Колотилин созулушу мүмкүн бир нече түрлөрү бар. Абдан катуу түрү, эмне Lorenzo Odone эле, балалык мээ түрү мээнин тамырлары жок дегенди билдирет. Колотилин бардык учурларда жөнүндө 35 40 пайызы адатта балдар жашы 4 жана 8 жылдан ортосунда пайда бул түрү болуп саналат.
Бул балдар, адатта, 2 жашка чейинки 6 айдын ичинде толугу менен өчүрүлгөн болуп, бир нече убакыт өткөндөн кийин өлгөн.
Lorenzo Odone деген ким болгон?
Колотилин да болуп көрүнүшү мүмкүн склероздун денеде деп иш бара-бара жоготуу бар, ал эми мээ түрдөгү оор мээге зыян жок. Бул экинчи түрү adrenomyeloneuropathy (AMN) деп аталат, бардык Колотилин иштери болжол менен 40 45 пайызды түзөт, ал эми алардын 20 жаштын жана орто курактагы адамдарды таасирин тийгизет.
Колотилин үчүн көтөрүп аялдардын болжол менен 20 пайызы начар ген иштеп толкунданып системасы белгилери adrenomyeloneuropathy окшош, бирок, бул кийинчерээк жашоого (Момун Жашы: 35 жашта же андан кийин) жана жабыр тарткан эркек караганда бир кыйла оору жыйынтыгы башталат.
Adrenoleukodystrophy зыяндын бөйрөк үстүндөгү бездер Анткени, баш аламандык болуп башташы мүмкүн Аддисон оорусу , бир-үстү бези бузулган. Бул бардык Колотилин учурда болжол менен 10 пайызын түзөт, жаш курагына жана эр 2 жашка чейинки эркек таасир этет. Бул түрү менен жаш адамдар, адатта, ошондой эле орто курагы боюнча AMN иштеп чыгуу. Аддисон оорусу менен ооруй балдар, адатта, Колотилин көйгөйдүн тамыры болгон билиш үчүн сынап жатат.
диагнозду кантип?
Колотилин диагнозу баланын же бойго жеткен бар симптомдору негизделген. An MRI (магниттик-резонанстык) мээнин анормалдуу натыйжа болот.
Майлар, туура талкаланып жок, анткени кан сыноо абдан узун чынжырлуу аталган май түрүн топтолушун май кислоталары (VLCFA) эркектердин 99 пайызы таткан ченемсиз берет.
Колотилин айыктырууга болобу?
Тилекке каршы, бул мээ Колотилин эч кандай толук дабаасы али бар. Ошентсе да, оору жок жайыраак көрүнгөн аракет кылып жаткан бир нече ыкмалары бар. Бир ыкмасы "пайдалануу болуп саналат Лоренсо мунайынын ", зайтун жана рапс май жасап, өтө аз майлуу бир диетадан. май, Колотилин, бирок эч кандай белгилери менен балдар эрте башталган болсо, азыр adrenoleukodystrophy бала чагынан мээ түрүн алдын алууда пайда болушу үчүн белгилүү.
Окумуштуулар денедеги майлардын арасында татаал мамилелерди түшүнүүгө аракет, жана Лоренсо мунай кантип мындан ары натыйжалуу болуп өзгөртүлүшү мүмкүн.
Мээ Колотилин экинчи дарылоо болуп саналат жилик чучугу көчүрүлүүсү . идеясы жөнөкөй Колотилин генди жана майлардын майдаланып турган клеткалардын бир мандеми бар Колотилин генди бар клеткаларды алмаштыруу болуп саналат.
adrenomyeloneuropathy (AMN) келсек, эч кандай дарылоо али иштелип чыккан. Аддисон оорусу сыяктуу үстү оору бар болсо, узак мөөнөттүү алмаштыруучу гормоналдык дарылоону камсыз кылат.
Lorenzo кандай жүрөт? Ал дагы эле тирүүбү?
Тилекке каршы, Lorenzo, анын 30 жашка чыккандан кийин, анын Колотилин менен күрөштө жана 30-майда каза болгон, 2008-жылдын бир күнү жоголгон. Ал атасынын, Augusto, анын бир тууганы Francesco жана эже Кристина калды. Анын энеси, Michaela (Сюзан Сарандон тарабынан тасманын көрсөтүлгөн),-жылдын 10-июнунда, 2000, көз жумуп, өпкөнүн рак оорусу .
булактар:
Moser, Hugh, Энн Moser, Steven J Стейнберг & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 July 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Лоренсо мунай жөнүндө маалымат". Миелин долбоору. 6 Feb 2009