Сиз же жакын адамыбыз Pompe оорусу менен бала бар экенин түшүндүм, анда, балким, силер да коркуп жатасыз. Так ушул оору болуп саналат? баш аламандыктын ар кандай түрлөрү бар? Анан кантип диагнозу менен мамиле кылат?
Pompe Оорунун гликоген сактоо Оорунун II (GSD-II)
Pompe оору да, гликоген сактоо оору түрүнө II (GSD-II) же кислота maltase кемчилик катары белгилүү болгон, 49 белгилүү Лизосома сактоо оорулардын бири болуп саналат.
аты Pompe оору биринчи жолу 1932 Pompe оорулар оорусу менен жаш баланы сүрөттөлгөн болгон баа 5000 дүйнө жүзү боюнча 10000 адам таасир голландиялык патологнат, JC Pompe, келип чыккан. Америка Кошмо Штаттарында, анда 1 40000 күнүнө адамдарга кандай таасир этиши үчүн бааланат.
Pompe оору бир энзим бир жетишсиздиги же толук жоктугу менен шартталган кислота Alpha-glucosidase деп аталат. Бул энзимдин туура, гликоген, комплекстүү шекерди иш жок болсо, дененин клеткалары менен куруп, органдар жана ткандар зыян келтирет. Бул ирээт негизинен жайылган булчуң алсыздыгына алып, дененин кыймыл-таасир этет. Бул энзим жетишсиздигинин өмүргө коркунуч туудурган дем алуу жана жүрөк таасир кийин болот. шарт генетикалык болуп саналат, жана ата-энелер бала аны мураскор болууга айландырылып генди алып жүрүшү керек.
Pompe оорусунун эки түрү бар - балдардын-башталганда менен куптандын башталганда - булчуң алсыздыгына алып келет да, алардын ичинен. Оору өрчүгөн кантип башталат канчалык эрте көз каранды.
Балдардын-жетилүү Pompe оорулары
Балдардын капилет Pompe оорусунун оор түрү болуп эсептелет. абалы, адатта, бир нече айдын ичинде пайда болот. Ымыркайлар алсыз жана алардын башын кармап көйгөй бар. Алардын жүрөк оорулуу болуп, алардын жүрөктөрү Карим жана алсыз болуп калат. Ошондой эле, ар кандай тилде сүйлөгөн жана Өкмөт боор чыгып, чоң болушу мүмкүн.
Башка белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- өсүп бузуу жана утуш салмагы (гүлдөөдөн баш тартуу)
- Heart кемчиликтер жана мыйзамсыз согушу
- алсыздар, жасатпаган, камтышы мүмкүн, дем алуунун кыйындашы
- Trouble азыктандыруу жана жутуп
- тоголонуп же сойлоп сыяктуу өнүгүү багыттарын жок
- Проблемалары, колу-буту көчүп
- Укпай калуу
оорунун тездик менен, балдар, адатта, алардын биринчи туулган алдында жүрөк жана дем алуу алсыздык өлүп берет. Жабыр тарткан балдарга тиешелүү медициналык иш-чаралар менен узак жашай алат.
Кеч-жетилүү Pompe оорулары
Кеч капилет Pompe оору адатта жеткенге чейин кезинен каалаган башташы мүмкүн булчуң алсыздыктын белгилери башталат. Muscle алсыздыгы дагы үстүнкү бурчуна караганда денесинин төмөн жарымын таасир этет. оору балдардын түрүндө караганда кыйла жай жүрүп жатат, бирок адамдар баары бир кыска өмүр сүрүү бар.
Жашоонун узактыгы абалы башталат жана тез белгилер ийгиликтерди кийин көз каранды. Мындай көп жылдар бою акырындык менен басып же тепкич башталат чыгуу жана прогресс кыйынчылык сыяктуу симптомдору. эрте-башталганда эле, кеч-башталганда, адамдар, ошондой эле дем алуу маселелерин иштеп чыгуу мүмкүн. Оору өрчүгөн сайын, адамдар коляска көз каранды же төшөктөн жана респиратор аркылуу дем алат талап кылышы мүмкүн.
диагноз
Pompe оору адатта белгиси жүрүшү кийин диагноз жатат. Кишилер менен, Pompe оору сыяктуу башка өнөкөт булчуң оорулары менен чаташтырууга мүмкүн склероздун . Догдур Pompe оорусуна шектелип болсо, маданияттуу да тери клеткалары менен энзим кислота Alpha-glucosidase ишин изилдеп чыгышы мүмкүн. кишилер менен, кан Бул энзим бир кыскартуу же жок экендигин аныктоо үчүн пайдаланылышы мүмкүн.
иштетүү
Pompe оорусу менен бир адам генетик, метаболизм адистер, килкилдек тартып адистештирилген медициналык жардам керек болот. Көп адамдар көп күн сайын машыгуу менен бирге, пайдалуу болушу үчүн жогорку белок тамактануу керек.
Оору өрчүгөн деп тез медициналык баа зарыл.
2006-жылы, ЕС-дармектин Агенттиги (EMEA) жана АКШнын азык-түлүк жана дары-дармек башкаруу (FDA) дары Myozyme Pompe ооруну дарылоо үчүн да берилет маркетинг бекитүү. 2010-жылы, Lumizyme бекитилген. Myozyme жашыраак 8 жаштагы бейтаптарды үчүн Ошондуктан шарты белгилери азайтууга жардам Lumizyme, 8 жашка да дары жок энзим ордуна ашуун үчүн бекитилген, ал эми. Myozyme жана Lumizyme да кан тамырга ар бир эки апта берилет.
булактар:
Pompe DiseasePompe Жамаатынын баяндама. 2005-жылдын Genzyme Corporation.
AMD - Кислотага Maltase Deficiency - Pompe оорулары. 1997-кислота Maltase жетишсиздик бирикмеси.
Rare оорулар боюнча Улуттук уюштуруу (NORD). Pompe оорулары (2013).