Lorenzo Odone ыйык рухунун жетеги менен жазылган Колотилин мамиле жөнүндө билүүгө
Lorenzo мунай балалык мээ үчүн иштелип чыккан дарылоо болуп саналат adrenoleukodystrophy (Колотилин) , сейрек кездешүүчү жана адатта өлүмгө күчөгөн миелин оору. Көп жылдан бери, дарылоо жүргүзүлүп жаткан илимий-изилдөө үчүн зор таануу ыраазычылык ээ болду, Миелин долбоору жана 1992-көркөм фильм, Лоренсо мунай.
Adrenoleukodystrophy үчүн An Introduction (Колотилин)
Adrenoleukodystrophy (Колотилин) генетикалык оору, миелинди, мээдеги нейрондордун ашуун коргоочу жапкычты жок узун чынжырлуу май кислоталарынын бир куруу себеп болуп саналат.
Бул коргоо жабууларын, болбосо, мисалы, сокур, дүлөй күчөгөн белгилер, тинтүү, булчуң контролду жоготуу, жана прогрессивдүү акылдыгы баары болушу мүмкүн.
Колотилин симптомдору жалпысынан төрт он жашка чейинки пайда. оору тез өнүккөнүн жана, адатта, оорунун башталышын эки жылдан беш жылга чейинки ичинде өлүмгө алып келет. жол Колотилин тукум болгондуктан, Х хромосомасы аркылуу, абалы абдан оор түрү гана балдарга таасирин тийгизет. -үстү бези, ошондой эле жабыр тарткан, Аддисон оорусу катары белгилүү болгон, учурда 90-пайыз менен берилет.
Lorenzo мунай деген эмне?
Миелин Долбоорго ылайык, Лоренсо мунай жараша рапс зайтун жана зайтун майы, алынган 4 1 erucic кислотасы, май кислотасы айкалыштырып, жыйындысы болуп саналат. мунай терапия, бирок оорунун көрсөтүлгөн жок, Колотилин менен, же балдар симптомдору балдардын эрте башталган болсо, анда оорунун өтүшүп жолтоо болушу ыктымал болгон, күн сайын жуткан кезде узун чынжырлуу май кислоталарынын санын азайтуу үчүн далилденген.
Ошентсе да бир катар изилдөөлөр мунай оорунун ырбашын токтойт көрсөтө алышкан жок, аны жокко чыгаруу же оңдоо миелинди зыян жок экенин белгилүү. Колотилин үчүн азыр жеткиликтүү мыкты дарылоо дагы симптомдору бир жилик чучугу көчүрүлүүсү болуп саналат. Бирок, жилик чучугу сактоо улам оору жана баш тобокелине жаш бейтаптар үчүн абдан кооптуу болуп саналат.
Дарылануудан шыктанган Boy
дарылоо-энелер Колотилин менен баланын, Лоренсо Odone кийин "Лоренсо мунай" деп аталат, Michaela жана Augusto, Колотилин жана Лоренсо 1984-жылы интенсивдүү изилдөө жана талыкпай аркылуу анын диагноз көп өтпөй өлүп калат деп эч кандай мамиле жок экенин кабыл алуудан баш тартышкан , Лоренсо ата-май өнүктүрүүгө жардам берди.
анын өнүгүшүнө жылдан бери күн сайын май алынгандан кийин, Lorenzo акыры 20 жылдан ашуун убакыт бою менен дарыгерлердин алдын ала жашаган. Ал пк кыйындап, анын 30 жашка чыккандан кийин, бир күнү көз жумду. Үй-бүлөсүнүн баяны белгилүү 1992-жылы тасманын көрсөтүлгөн, Лоренсо мунай , Жинетт Сюзан Сарандон жана Ник Нолти.
Lorenzo мунай болушу
бул дагы эле бир тажрыйба дары болуп эсептелет деп Лоренсо мунай клиникалык сыноо учурда гана окуп жатышат Кошмо Штаттарда бейтаптарды болуп саналат. мунай сатуу боюнча АКШ-аш жана дарылардын (FDA) тарабынан бекитилген эмес. Бул айрым Камсыздандыруу эксперименталдык дарыланууга чыгымдарын жабуу мүмкүн, деп айтты. мунай биргеликте Croda Британиянын Эл аралык жана чылым чекпеген International тарабынан даярдалган. Чекпеген Эл аралык май дүйнө жүзү боюнча жеткирүүчү болуп саналат.
Андан ары окуп-Байланышкан ресурстар
Колотилин, Lorenzo Odone жана башка сейрек кездешүүчү генетикалык бузулууларга жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн келеби?
Бул жерде дагы макалалар табуу:
- Колотилин жана Lorenzo Odone жөнүндө More
- Эркектер таасир More Генетикалык оорулар
Source:
"Лоренсо мунай жөнүндө маалымат". Миелин долбоору. 13 Feb 2009