Хромосома 16 ген ми камтыйт. Бул ген ролу денедеги милдеттерин таасири ар түрдүү протеин өндүрүшүн, жетектеп турат. Тилекке каршы, көптөгөн генетикалык шарттары 16-хромосоманын көчүрмөсү түзүлүшү жана саны өзгөрүүлөр хромосомасындагы ген менен көйгөйлөр менен байланышкан саламаттык сактоо жана өнүктүрүү менен байланыштуу көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.
Хромосомалардын негиздери
Хромосомалар дененин өнүгүшүн жана жетекчилик көрсөтмөлөрдү генибизди кармап структуралар болуп саналат. 23-экиден болуп, жана гендердин камтыйт, 46 хромосома бар. Ар бир жуп ичинде, бир эне, бир атадан бир атадан тукум кууп өткөн эмес. ар бир адам ар бир клеткасында 46 хромосома болушу керек, ал эми хромосома дайынсыз жок болду же кошумча гендер натыйжасында, жетишпеген же копияланышы мүмкүн. Бул четтен саламаттык сактоо жана өнүктүрүү боюнча көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн. хромосоманын төмөнкү хромосомалык шарттар менен байланышкан 16.
Трисомия 16
трисомия 16-жылы, ордуна кадимки жуп, хромосоманын үч көчүрмөлөрү бар 16. Трисомия 16 Адам көбүнчө Трисомия кабыл алуу, кош бойлуу караганда 1 пайыз болоору бааланат. Тилекке каршы, бул да шарт жашоо туура эмес, деп трисомия 16 алдыруунун көбү жалпы хромосомалык себеп алат.
Трисомия 16 мозаика
Кээде 16-хромосоманын көчүрмөсү үч болушу мүмкүн, бирок ал дененин бардык камералардын (кээ бир кадимки эки көчүрмөсүн бар). Бул мозаика деп аталат. Трисомия 16 мозаика белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- кош бойлуу кезде түйүлдүктүн начар өсүшү
- Тубаса жүрөк кемтиги мындай толто кемтиги (жеке адамдардын 16 пайызы) же болбосо эле, жүрөк кемтиги (жеке адамдардын 10 пайызы)
- Тан бет өзгөчөлүктөр
- Өнүкпөгөндүгү өпкө же дем алуу жолдорунун көйгөйлөр
- чайынып аномалиялар
- балдар 7,6 пайызды уретранын ачылышы өтө төмөн (hypospadias)
Трисомия 16 мозаика менен балдар эрте туулган жогорулаары да бар.
16 P минус (16p-)
Бул синдром-жылы, 16-хромосоманын кыска (б) колу бөлүгү жок болуп жатат. 16p- менен байланышкан бир башаламандык болуп Рубинштейн-Taybi синдрому .
16 P Plus (16p +)
16-хромосоманын кыска (б) колу менен айрым же бардык кайталоодон алып келиши мүмкүн:
- түйүлдүктүн кош бойлуу кезинде жана бала төрөлгөндөн кийин, бала начар өсүшү
- Кичинекей баш сөөгү
- Жетишпеген камчы жана кашын
- Тегерек жалпак бети
- кичинекей төмөнкү жаагы менен белгилүү жогорку жаак
- кемтиктер менен тегерек төмөн коюп, кулагы
- Thumb аномалиялар
- Олуттуу психикалык түшүүсүнөн.
16 С минус (16q-)
Бул синдром-жылы, 16-хромосоманын көп (с) колу бөлүгү жок болуп жатат. Кээ бир адамдар 16q- менен, бети, башына катуу өсүү жана өнүгүү бузулушу жана аномалиялары болушу мүмкүн, ички органдардын жана таяныч системасы.
16 С Plus (16q +)
бир же 16-хромосоманын көп (с) колу бардык көбөйүшү төмөнкү белгилери пайда болот:
- Poor өсүшү
- Психикалык түшүүсүнөн
- симметриялуу эмес башчысы
- кыска атактуу же мобуреки мурундуу жогорку пайча, арык үстүнкү эриндин
- биргелешкен аномалиялар
- Жыныс аномалиялар.
16p11.2 кылуу синдрому
Бул ар бир клеткада 16-хромосоманын жуп бир таасир, 25 ген хромосоманын кыска колу бир сегменттин кылуу болуп саналат. Бул синдрому менен ооруган көп төрөлгөн адамдар иштеп, акыл-эс бузулуулары жана аутистикалык спектри жабыркаган кармалып жатышат. Бирок, кээ бир оорунун белгилери байкалбайт. Алар оор кесепеттерге алып келиши, алардын балдары, бул башаламандыкты ыктымал.
16p11.2 жасоо
Ошол эле 11.2 сегментинде бир тоогум жана жок кылуу сыяктуу белгилери болушу мүмкүн. Бирок, кайталоону менен адамдар эч кандай оорунун белгилери байкалбайт.
өчүрүүлөрдүн синдрому бар, алар дагы катуу таасир көрсөтө алат, алардын балдары да анормалдуу хромосомасын ыктымал.
Башка Disorders
16. Дагы изилдөө 16-хромосоманын оорулардын баары жакшы, алар жабыр тарткан адамдар үчүн, алардын толук маанисин түшүнүү үчүн эмне кылуу керек хромосоманын бөлүктөрүнүн кетериуле же дубликаты башка көптөгөн айкалыштары бар.
Булак
> Кыскача (жана негизги) хромосомалык 16 бузулуу баяндама. Хромосома 16 Foundation бузулушу. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Хромосома 16. АКШнын Улуттук Medicine Генетика бет Техникалык китепканасы. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.