Сейрек кездешүүчү генетикалык оору физикалык жана акыл-эс кемчилиги пайда болот
Wolf-Hirschhorn синдрому тубаса кемчиликтери жана өсүшүнө алып келиши мүмкүн генетикалык оору болуп саналат. Бул өзгөчө бет түзүлүшү, бою кыска, акыл эстен артта калуу, ошондой эле бир катар органдар системасынын бузулушуна алып келет. Бул сейрек шарты болуп саналат жана ар бир 50000 төрөттүн бир учурда пайда болушу эсептелет.
Хромосомалардын 4p катары белгилүү ген бир бөлүгү белгилүү бир катадан Wolf-Hirschhorn синдрому найдено.
Көпчүлүк учурда, бул тукум генетикалык оору эмес, тескерисинче, өзүнөн-өзү пайда боло турган түрлөрдүн эмес. Чынында эле, элдин 87 пайызы Wolf-Hirschhorn синдрому менен убара, баш аламандыктын эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы бар.
Wolf-Hirschhorn синдрому ар кандай расалык же улутуна карата болушу мүмкүн, ал эми эки эсе көп аял эркек сыяктуу эле таасир этет.
Wolf-Hirschhorn синдрому белгилери
генетикалык ката өрчүүдө болот, анткени Wolf-Hirschhorn синдрому органдын көпчүлүк аймактарында аномалиялар себеп болот.
мүнөздүү белгилери бири кайсы "грек жоокер туулга" бет катары сүрөттөлөт турат. Булар жалпысынан белгилүү башын, кенен-коюп карап, кенен-мобуреки мурунга кирет. Башка белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Өтө оор даражадагы акыл-басаъдоосу
- Кичинекей баш
- жырык таъдай
- Абдан кыска бою
- Кол, бут, көкүрөк, омуртка тутумунун аномалия
- Төмөн булчуң обон жана начар булчуң өнүктүрүү
- деп аталган Курма боюнча ийилүүнү "маймылдын ийилүүнү"
- Өнүкпөгөндүгү же жыныс жана заара жолдорунун аномалия
- Туталак (жабыр тарткан адамдардын айланасындагы 50 пайыз болгон)
- Олуттуу жүрөк оорусу, айрыкча, жүрөк кемтиги (адатта, "жүрөгү тешиги" деп аталган), толто кемтиги (жүрөктүн төмөн бөлмөлөрүнүн ортосундагы аралык байланыш бир аномалия) жана б ulmonic стеноз (агып бир тоскоолдук кылуу жүрөк өпкө артериясы чейин)
Wolf-Hirschhorn синдрому диагностикалоо
Wolf-Hirschhorn синдрому н жатындын ичинде же төрөттөн кийинки көрүнүшү менен дагы, ал эми УЗИ менен диагноз мүмкүн. айырмалоочу келбеттин бала баш аламандык бар экенин, адатта, биринчи ачкыч болуп саналат. Генетикалык анализ диагнозун ырастай аласыз.
Wolf-Hirschhorn кош бойлуулук учурунда шектүү болсо, генетикалык анализдин да, ошондой эле бир кыйла татаал сыноо деп жүргүзүлүшү мүмкүн , кошуп- гибриддештирүү боюнча Fluorescent (FISH) башаламандыкты тастыктоочу бир 95 пайыз тактыкка ээ.
бөйрөгүн карап Кошумча тесттер, рентген нурларына сөөк жана ички аномалиялар иликтөө, бөйрөк УЗИ, ошондой эле мээнин магниттик-резонанстык (MRI) бала дуушар болушу мүмкүн симптомдору чөйрөсүн аныктоого жардам берет.
Wolf-Hirschhorn синдрому дарылоо
Ал окуядан кийин эч кандай дарылоо тубаса кемтиги жоюу үчүн бар болгондуктан, Wolf-Hirschhorn синдромун дарылоо ар кандай белгилерин чечүүгө багытталган. Бул орган бузулууларды калыбына келтирүү үчүн күчү менен биргелешкен мобилдүүлүгүн, хирургия жана сактоого талма, физикалык жана эмгек терапиясын дарылоо үчүн дары-камтышы мүмкүн.
бир үй-бүлө Wolf-Hirschhorn синдрому туш болгондо алабыз маселелерди азайтуу үчүн эч кандай жолу жок болсо, ал эми баш аламандыкка эч кандай комплекси, албетте, бар экенин унутпашы үчүн да маанилүү.
Wolf-Hirschhorn менен төрөлгөн айрым балдар болсо, бир нече, негизги орган проблемалар жана ал курактан өтүп, жакшы жашап мүмкүн. психикалык түшүүсүнүн катаалдыгын да бир кыйла өзгөрүшү мүмкүн. сыяктуу эле, Wolf-Hirschhorn менен баланын өмүрүнүн орточо узактыгы баш аламандыктын, оордугу жана белгилер да ар түрдүү, себеби белгисиз.
жакшы Wolf-Hirschhorn синдрому бар бала багуунун кыйынчылыктары менен күрөшүүгө, аны кесиптик жолдомо менен камсыз кыла ала турган демилгелүү топтору менен сүйлөшүү үчүн маанилүү, сабыр-орунга маалыматтарды, жана керек жактан колдоо. Бул Хромосома Disorder Аутрич тобу Бока Ратон, Florida жана Карлтон, Огайо 4P колдоо тобу кирет.
> Source:
> Battaglia А .; Кери Ж .; Түштүк С .; жана Wright, Т. (2015), "Wolf-Hirschhorn синдрому". GeneReviews. Pagon Р .; Адам ата, М .; Ardinger, ч. жана башкалар. (едз). Сиэтл, Washington: АКШ, Сиэтл University.