Zellweger синдрому дээрлик бардык дене клеткалары табылган peroxisomes, органеллдерин таасир сейрек кездешүүчү, тукум кууп өткөн зат бузулушу болуп саналат. Peroxisomes Zellweger синдрому катуу денеге таасир этиши мүмкүн дегенди билдирет көптөгөн маанилүү клетка жараяндарга, анын ичинде энергетикалык зат үчүн жооптуу болуп саналат. Zellweger синдрому орган, ошондой эле дарылоо жана генетикалык көмөк параметрлери кандай таасир этери жөнүндө билүү.
Zellweger Спектрум Disorders
Zellweger синдрому Zellweger кеъ оорулары деп аталган оорулар тобу абдан оор болот. чөйрөсүн оорулар бир жолу өзүнчө жактар деп жатышканда, алар бир оору жүрүшүндө ар кандай генеалогиялык эч кандай жашыруун болуп саналат. Zellweger кеъ бузулуулар кирет:
- Cerebrohepatorenal синдрому
- Hyperpipecolic acidemia
- Балдардын Refsum оорулары
- неонаталдык Adrenoleukodystrophy
- Zellweger синдрому
оорулары көп оорунун бөлүшүп, бирок бүт адамдар эмес, алар чөйрөсүн түшөт жерине жараша ошол эле белгилери же терс таасирлерин баары бар.
Белгилери
Zellweger синдрому ар 50000 100000 төрөт үчүн 1 болоору бааланат. Эркектердин да, аялдардын да ушул менен төрөлгөн болот. Бул, анын ичинде дене, көп бөлүгүн таасирин тийгизет:
- Башчысы жана бети: Өкмөт башчысы; жогорку чеке; чоң место Fontanelle ( "жумшак жери"); туура кулак жумшагынан; жалпак карап бет
- Мээ, көз жана бөйрөктөрдүн системасы: алып баруучу мээнин туура эмес өнүгүшү басып ; көрүү жана угуу жөндөмдүүлүктөрүнүн алсыздыгы; Психикалык басаъдоосу жана өнүгүү кечигүү; эси соо эмес, же жок Н.Тинбергендин
- Боор: начар иштеши менен толукталды боор; сарык
- Kidneys: бөйрөк Ыйлаакча; hydronephrosis
- Muscles сөөктөр: өтө төмөн булчуң обон (hypotonia); Кол, бут жана бут сөөктөрүнүн кемчиликтер
диагноз
Zellweger синдрому менен төрөлгөн наристелердин башчысы жана жүзү айырмалоочу түрүндөгү диагноз боюнча билүүгө болот. Zellweger синдрому өтө-узун чынжырлуу май кислоталарынын качыш (VLCFA), ошондуктан VLCFA үчүн бир сыноо кутурма жардам берет себеп болот. Бул жана башка жогорку адистештирилген биохимиялык жана генетикалык тесттер бир тест борборлорунда жүргүзүлөт.
иштетүү
прогресс изилдөө Zellweger синдрому түшүнүүдө берген карабастан, эч бир дабаасы али бар, жана башаламандык менен төрөлгөн балдар, адатта, жашоонун биринчи жыл ичинде өлөт. Медициналык жардам, мисалы, боордун бузулушуна жана талма ошондой эле ушул оорунун, мамиле багытталган. тамак-VLCFA өлчөмүн өзгөртүүнүн натыйжалуу дарылоо үчүн көрсөтүлгөн эмес.
Мындан тышкары, жеке адамдарга, кесиптик жана сөзү терапиясы тоюттандыруу жана сооронуч маселелери менен жардам бере албашы мүмкүн.
Генетикалык негизде
Zellweger синдрому жана башка Zellweger спектринин оорулардын эртерээк аныктоо генетикалык тестирлөө аркылуу гана жетүүгө болот. Zellweger синдрому ичиндеги мураска калган autosomal жаткан кризистик балдар да, ата-энелер бузук бир гендин алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, аны иштеп чыгуу дегенди тартипте. Андай болсо, ар бир бала Zellweger синдрому менен төрөлгөн 25 пайыз мүмкүнчүлүгү бар.
Генетикалык сарай сиздин коркунуч аркылуу сүйлөшүп, жардам бере алат.
булактар:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Пероксисома бузулуулар. Миокарддын.
Улгая, J. (2005). Ымыркай Zellweger синдрому таануу. Adv неонаталдык кам көрүү, 5 (1), 5-13.