Биздин гендер өзүбүз жөнүндө айтып берет кандай үйрөнүүгө зор кызыгуу бар. Эгер сиз бул стандарттык кан сыноо менен байкоого болот мурда асман-жогорку холестерол себеп же кандын уюшуна кылат турбай бир мыйзамсыз генди ( "ген Variant") ээ болсо, билгим келет беле? Эгер жаш курагында келечекте жүрөк кризисине чалдыгуу тобокели жогору турган адамдар болсо, билүү үчүн пайдалуу болмок эмес, андыктан, аны алдын алуу үчүн дарылоону баштоо мүмкүн?
ал жеке-табиятында, кам жекелештирүү үчүн көбүрөөк натыйжалуу дарылоо түзүү үчүн колдонулушу мүмкүн геномдук тартибин убадасынын үстүнөн толкундануу көп жана кантип жок. Азыртадан эле, рак дарыгерлер алар натыйжалуу дары болуу үчүн тандоо адамдын шишиктер генетикалык маалыматты колдоно баштады. Бирок жекече дары азыркыга чейин анын ымыркай жана көп кардиология али колдонулган эмес. Неге? канчалык көбүрөөк билген сайын, себеби, көп суроолор бар.
Үйрөнүү эмне деп Гендер
Биздин ДНК өтө татаал болуп саналат. Биз ар бир ген үч миллион база жуптарынын жазыла элек. ген түгөй демейдегиден экендигин билүү үчүн, адегенде кадимки гендер карап үйрөнүшүм керек эле. Бактыга жараша, арналган генетиктер күчтүү ЭЭМдин жардамы менен ДНКны карта алдык. Татаал машиналар азыр бир күндө же эмне болот бүтүрүү үчүн 13 жыл талап кылынды Бул татаал коддору абдан тез жана жараянын окуй алат.
Андан кийин, бул илимпоздордун кээ бир оорулар менен адамдардын пайда үзгүлтүккө ген издей башташты, алар мутант менен тыгыз байланыш жасоого мүмкүн. Бул китеп ар-беттерде алардын ДНКдагы бир нече коддон бар коддон табууга окшош.
Ал эми биз, байланыш дайыма эле жөнөкөй эмес, үйрөндүм.
Мисалы, биз алып бир нече ген Тематикалар ашык кардиомиопатия , оору, коюулантуу жүрөк себеп көбөйтөт жана, акыр аягында сөзсүз. узак убакыт бою бул ген желек алып ар бир адам эмес, ооруну иштеп экенин таанып билдим. Бул, ошондой эле, башка ген генеалогиялык да тиешелүү.
Мындан тышкары, илимпоздор жакында эле кардиомиопатия бир ген Variant айрым расаларды, бирок башкалар да таасир этиши мүмкүн деп табылган. Мисалы, бир ген желеги бар Caucasian адамдар, ал эми ошол эле ген Variant кара адамдар эмес, мүмкүн, бир ооруга чалдыгышы мүмкүн. Биз эмне үчүн так билбейбиз. Ошондуктан, кээ бир адамдардын бир ген Variant болушу башка себептер ойноп жаткан болушу мүмкүн дегенди түшүндүрөт-башкаларга кандай кесепеттерге ээ болушу мүмкүн.
Мындан тышкары, алар үй-бүлөсү менен качып, анткени, генетикалык себеп бар көрүнөт оорулардын көп бар, бирок биз аларды алып ген Тематикалар аныктай алышкан эмес. Ал бир нече ген Чыгарылган тиешеси бар деп айтсак болот.
ийгилик жарата бер
жүрөк көз караш менен караганда, бизде сейрек мутант көбүрөөк билдим. Бул ачылыштар мүнөзү бул көйгөйлөрдү туура болорун жакшыраак түшүнүүгө алып келген. Бул ооруларын дарылоо үчүн жаңы препараттарды иштеп чыгуу, бул түшүнүк пайдалана алат деген үмүт бир топ бар.
Мисалы, бир ген Variant кан холестеролду тазалап Боордун жөндөмсүздүгүнө байланыштуу жаткан жыл мурда эле аныкталган. бул мутант адамдар өтө жогорку кан холестерол даражаларга ээ. Бул ачылыш түрлөрдүн иштете холестерин менен ооругандарды дарылаш холестерин дары-дармектер, аталган PCSK9 Ингибиторы, бир классты түзүү үчүн колдонулду.
дары PCSK9 боордо нормалдуу холестерол жагынан жол-жоболоштуруу механизми тоскоол деп аталган бир белок токтойт. Бул бейтаптардын колдонулушу мүмкүн болгон бир дарынын өндүрүү үчүн PCSK9 жолуна ачылганга чейин кеминде он алды.
Генетикалык коддун келип билими жок Бул мүмкүн болмок эмес.
Генетикалык изилдөөлөр, ошондой эле, жакын кардиомиопатия үчүн дарыланууга табууга жардам алып жатышат. кичинекей молекулаларды аркылуу новатордук дарылоо жайгашкан ген Variant иштелип чыккан жерде багытталган. Бул ооруга кабылган кошки бул агент берилгенде, алар кокустан Өкмөт жүрөгү түшөт иштеп чыгат.
Кийинки кадам оору коркунучун адамдарга болуш сыноо болуп саналат. дарылоо натыйжалуу болсо, ал кардиомиопатия алдын алуу боюнча бир ачылыш болот. Алар ген желек көтөрүп, анткени эч кандай дарылоо бул оорусуна чалдыгуу жогору болушу мүмкүн болгон адамдар үчүн жеткиликтүү болуп саналат. Ушул сыяктуу окуялар алар жалкоолук чейин алдын бейтаптарга жардам болгон мамилени өзгөртүү катары абдан кызыктуу болуп саналат.
Эмне биз билбейбиз
ген мутант жана оорулардын ортосундагы өз ара байланышты түшүнүү үчүн, жакын келип, бир үчүнчү нерсе ген айлана-чөйрөгө жана күнүмдүк жашоо менен өз ара кантип-маселелерди татаалдаштырган пайда болот. Бул билим топтолууда жооп келе клиникалык изилдөөлөр жана ондогон жылдардан бери системалуу мамилени талап кылат.
Акыр-аягы, Бирок, алар бир нече негизги суроолорду, мисалы, же түтүн кээ бир адамдар үчүн да, түшүнүүгө жардам берет деп үмүттөнөм булганган абаны дем башкаларда жок, ал эми кедей же диетаны жүрөк ооруларына жегиле. жакшы кабар, акыркы изилдөөлөр, ошондой эле пайдалуу адаттар, дайыма жүзөгө ашыруу жана туура тамактануу, тамактануу сыяктуу эле, ген генеалогиялык аркылуу "тукум" деп жүрөк-кан тамыр оорулары менен иштеп чыгуу коркунучун жоюуга мүмкүн деп болжолдоого болот.
Бланктарды толтуруу
ДНК баш катырма жоголгон тыйын бир топ бар. Бактыга жараша, бир нече ири күч топтоо жана геномдук маалыматтарды талдоо жүрүп жатат. түпкү максаты дарыгерлер бир оору менен алып бейтаптарды дарылоо үчүн керектүү маалыматтарды берүү.
Бир күч Precision Medicine демилгеси, же "Биз бардык" деп аталат. Ал гендер, айлана-чөйрөнү коргоо жана жашоо-жылы айрым айырмачылыктарды аныктоого багытталган уникалдуу долбоор болуп саналат. Долбоор биологиялык үлгүлөрүн, генетикалык маалыматты, алардын электрондук медициналык жазууларды аркылуу изилдөөчүлөр менен тамактануу жана жашоо бир маалымат менен бөлүшүүгө макул улуттук бир миллион же бир нече катышуучуларды кабыл алуу болот. Бул программа аркылуу топтолгон маалыматтар жана көптөгөн оорулар дагы так дарылоо алып келет деп үмүттөнөбүз.
арзаныраак Testing
ДНК тартибин наркы жүз доллар ми чейин кыскарган доллар жана азайтууга улантууда. төмөн баалар орточо адам үчүн ДНК тести жеткиликтүү кылып, биз үй-бүлө мурунтан тегин аныктоо үчүн ДНК тест колдоно аласыз сыяктуу кээ бир генетикалык оору тобокелдиктерди аныктоого мүмкүндүк берет дагы маркетинг-керектөөчү түздөн-түз көрүүгө мүмкүн. Биз дагы эле оору коркунучу жөнүндө маалыматтарды алуу, адамдардын ден соолугуна жана бакубаттыгына кандай таасир этет маанисин үйрөнүп жатабыз.
медициналык дүйнөдө, биз сыноо башка түрлөрү аркылуу алууга мүмкүн эмес маалыматты алуу үчүн ДНК тест кантип колдонууну амал табууга аракет кылып жатабыз. Биз маалыматты ээ болсо, биз аны эмне кылуу керек экени али керек. Жакшы мисал болуп саналат үйбүлөлүк hypercholesterolemia . ДНК тести элинин үч пайызы кооптуу жогорку кан холестерол көлөмүн себеп ушул абалда үчүн тобокелдигине бар экенин аныктады. Ошондуктан:
- ар бир адам бул үч пайызын таба сыноодон өтүшү керек?
- Бул стандарттык кан холестерол тестти колдонуу жана кылдаттык менен үй-бүлөлүк тарыхы менен артык?
- ДНК тест сен жүрөк ооруларынын ар кандай түрүнө беш пайыз коркунучу жогору көрсө, эмне болот?
- Бул жогорулаган коркунучу жогору болгондуктан, сиз мамиле жасоо керек деген барбы?
Ушул сыяктуу суроолор биздин дарылоо ыкмасын актоо үчүн ДНК тестирлөө колдоно аласыз алдында жооп берүү керек.
Алдыга
Биз жөн гана үстү жагын казууну баштады, бирок биз тукум куучулук акыры Кардиологи бейтаптарды жана алардын үй-бүлөлөрүн, мисалы, жүрөк оорусунан эле жүрөк-кан тамыр ооруларынын айрым түрлөрү менен баа кантип өзгөртүүгө болот деп үмүттөнүшөт. ар бир беш кишилер бир жүрөктүн иштеп чыгат. Ал эми оору ар бир төрт жүрөк оорусунан оорулууларда бир балдар да кыйналат. Биз алар жүрөктүн иштеп чейин бул адамдарды аныктоо үчүн келет.
Бактыга жараша, илим жана технология менен дагы көптөгөн кызыктуу жаңы өнүгүүлөр бул өтө татаал табышмак чечүүгө өбөлгө болот. Дараметин аныктоо ген сыноо бир оор тапшырма, бирок, кызыктуу бир. Ар бир ийгилик күтүп жатат.
Dr. Tang US News & World отчет алды деп кардиолог Огайо клиниканын жүрөк жана кан тамыр институтунун, мамлекеттин № 1 кардиология жана жүрөк хирургия программасы болуп саналат. Ал ошондой эле клиникалык Genomics борборунун директору болуп саналат.
> Булак:
> Абул-Хусн, Nora азырынча S. ж.б.. Бир АКШ саламаттыкты сактоо системасынын ичинде үйбүлөлүк hypercholesterolemia генетикалык аныктоо. Илим. 2016, 354 (6319): 7000.
> Manrai АК, Funke BH, Rehm HL, .Удаалаш. Генетикалык Misdiagnoses жана саламаттык сактоо ык- мүмкүн. New England Medicine журналы. 2016, 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Жартыбек S, Ueda Y, жана башкалар. Sarcomere Contractility бир кичинекей молекула ингибиторун курч бапыйган кардиомиопатия менен сол карынчанын агылып баракча тосулган бошотот. PLoS ONE. 2016; 11 (12): e0168407.