илимий жана медициналык ачылыштар бизди жакшы биздин генетикалык өзгөчөлүктөрүнүн Денебизди жана ден соолугуна кандай таасир түшүнүүгө жардам катары, жаңы сыноолор да адамдар гендер кээ бир оорулардын же шарттар менен аксакалдардай болуп, жокпу, билүү жардам берүү үчүн иштелип жатат. Адамдар дуушар керекпи же жокпу деген суроо менен баштады генетикалык анализ . Бул чечим генетикалык сыноо эмне жөнүндө экенин түшүнүү жана генетикалык тестирлөөнүн да, жаман да жактары карап алар боюнча чечим кабыл алат.
Эмне үчүн генетикалык тесттер иштелип чыккан?
Жыл Атамзамандан бери адам органдары да иштелип чыккан оорулардын же шарттарды эмне үчүн абдан аз билим жөнүндө. Эмне үчүн бир аял эмчек рагы менен иштеп жатат, ал эми дагы бир эмес? Эмне үчүн бир киши иштеп жатат Паркинсон оорусу , ал эми дагы бир эмес? экологиялык себептерден окуянын бир бөлүгү деп айта алган, бирок ал да, бул медициналык маселелердин өнүгүшүнө салым кошкон ошол адамдын денеси тууралуу бир нерсе болушу керек деп таанылган.
медициналык илим мурда иштеп, негизинен, сөзсүз оорулар жана шарттары айыктырган же айыгып мүмкүн даярдоо багытталган. Акыркы 50 же 60 жылдын ичинде, илимий адамдар көйгөйлөрдү бул түрлөрү аларды өнүктүрүүгө ар түрдүү эмне тууралуу негизги суроолорго жооп берүү үчүн адамдын генетикалык түзүлүшүбүздүн бир жолу катары карап баштады.
Башка адам денеси суроолор убакыттын өтүшү менен иштелип чыккан да, көп учурда укуктук суроолорго жооп. бир баланы ата сыяктуу суроолор? Же анын каны бир киши өлтүрүү курал табылган?
1950-жана 60-качан тартып ДНК адам клетка негизи катары табылган, жана гендер ДНК менен тукум куучулуктун үчүн негиз катары ачылган, ошондуктан эч бир адам толук бирдей гендерге же ДНКны эле, илимпоздор, алар башташы мүмкүн түшүндүм бул суроолорго жооп. Мисалы, ошол эле оору бар адамдардын тобу генетикалык түзүлүшү изилденгенде болсо, анда алар өздөрүнүн гендердин окшоштугу жөнүндө бир жыйынтыкка келе алышкан жок, жана алардын гендер деген оору жок, ким бирөө башка эмне. Же болбосо, алар кимдир бирөөнүн ДНКны картага болсо, башка бирөөнүн ДНКга салыштырып, эки эл байланыштуу же жокпу, билип алган.
2003-жылы, Адам геному долбоору аяктады жана окумуштуулар адамдын денесинин ар бир генди аныктай алышкан. Башка окумуштуулар жана алар пайда кылган медициналык көйгөйлөр менен жупташтырып баштады. Алгачкы оору-аныкталуучу ген арасында BRCA гендер өнүгүшүнө таасир белгилүү, эмчек рагынан . Дагы жаңы ген-оору-чаралар, күн сайын жасап жатышат.
Бул көнүгүүнү ачылган болгондуктан, илимпоздор, алар оорунун же шарттарды өнүгүшүнө кандай таасир эткенин көрүүгө болот, жана, менимче, бир күнү анан ошол медициналык көйгөйлөрдү жаратып, алардын тагдыры ошол гендерди токтотуу жолдорун иштеп чыгуу мүмкүн. Бул алгачкы күндөрү ылайыкташтырылган дары . Жеке дары адамдын генетикалык өзгөчөлүктөрүн да таасир кылат деген алдын-ала чараларды өз генетикалык түзүлүшүбүздүн негизинде адамга ылайыкталган ооруну алдын алуу үчүн, же дары-дармектерди же башка медициналык дарылоо.
Генетикалык сыноолорго кандай түрлөрү бар?
Кээ бир генетикалык тесттер ондогон жылдардан бери бери болуп келатат. кан, шилекейи, чачына жана терисине тестирлөө "whodunnit?" келген нерсени аныктоо үчүн ондогон жылдар бою жасалып жатат аталык.
бир нече жыл бою пайдалануу Башкалар болгон. бир бала ата-тукуму кээ бир оорулар жана шарттарды иштеп чыгуу үчүн жакын болобу же жокпу, чечим кабыл алууга боюна чейин генетикалык диагностика сыноо болушу мүмкүн. уруктандыруу чейин, бир аял менен бир киши да бала табарсыктын Дарты, орок клетка, же Хантингтондун оорусуна окшош бир генетикалык ооруну өнүгөт же жокпу аныктоо үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүгө болот. Алар мүмкүнчүлүктөрүн билген, алар жакшыраак, алар ошол балага кош бойлуу керекпи, жокпу, аныктай алат.
Бүгүнкү күндө жаңы сыноолор Ден соолук тарых билимибизди жакшыртуу жана, балким, биздин саламаттык сактоо келечегибизди алдын алат оорулар көптөгөн түрлөрү боюнча иштелип жатат. Тесттер бирөөнүн иштеп чыгуу ыктымалдыгын аныктоо максатында иштелип чыккан тосушту оорусу , кан басымы жогору , же өпкөнүн рак оорусуна , же мисалы. сыноолордун бул түрлөрү, алардын ымыркай бар, көпчүлүк үчүн, окумуштуулар, алардын тууралыгына макул эмес.
Эмне үчүн генетикалык анализ жакшы жактары жана жаман жактары тууралуу суроолор бар бекен?
кан далил үчүн генетикалык тестирлөөнүн ишенимдүүлүгү жөнүндө өтө аз суроолор бар, ата-эне аныктоо же төрөткө чейинки жана аныктамаларга, анткени алар абдан так жана буга чейин пайдалуу экенин далилдеп жатышат бар.
Суроолор өз баасын далилденген жок, ошол сыноолорго чыгат. Ал тургай, бир ген бир оору менен шайкеш болушу мүмкүн эмес, бул кимдир бирөө ал адам ооруну өнүгөт кепилдик бербейт бир ген, бул нускасын ээ экенин аныктоо мүмкүн болсо да. Алар иштеп, анда да аны кимдир бирөө оору, ал иштеп чыгууну, ал тургай, аларды өзгөртүүгө жол жок болушу мүмкүн өнүгөт болушу мүмкүн. Бул Тесттен өтүүнүн баасын таасир жагдайлар болуп саналат.
Илимпоздор жана изилдөөчүлөр, алар жекелештирилген дарысына көбүрөөк ыкмаларды иштеп чыгуу болуп алып чын генетикалык анализ жасоо, албетте, кызыкдар болуп саналат. андан көп убакыт талап кылынат сыноо болуп, алардын жол-жоболорун, билүү, же иштебеши мүмкүн дарылоо үчүн дагы бир далили.
Бирок, бүгүнкү күндө, бейтаптар келечектеги оору өнүктүрүү боюнча тесттен алардын гени бар экени үчүн аз медициналык мааниси бар. Мисалы, төш жана башка аял рак аныктоого багытталган бир катар өзгөчөлүктөр-адамдар бар. Убакыттын өтүшү менен, жаңы, дагы белгилүү бир сыноолор жана кийинки кадамдар да көп оорулардын жана шарттар иштелип чыгат.
Ошондуктан, суроолор, кимдир бирөө алардын гендер оорулардын бул түрлөрүнө бүгүн текшерүүсүн керек же жокпу тууралуу пайда болот. Сиз генетикалык тестирлөөдөн жакшы жана жаман жактарын кабардар болуп келет.
Генетикалык тестирлөө Pros кандай?
атасы же төрөткө чейинки генетикалык текшерүү болуп, туруктуу пайдалануу боюнча буга чейин болгон тест үчүн, ошондой эле документ оң натыйжалар бар. Алар материалдык жана мыйзамдуу, medically келечеги жөнүндө катуу чечим чыгарууга жардам бере турган маалымат контролдоо элди. так билимдин ушундай болуу көптөгөн адамдар үчүн белгилүү бир колдогон эмес.
Бул ошондой эле BRCA тестирлөө, кээ бир оорулардын алдын ала колдонулуп болгон генетикалык тесттер үчүн да ушуну айтууга болот. Алар оору экенин билүү боюнча чечим кабыл алат өнүгөт көрсөткүчтөрдү жана жакшы мүмкүнчүлүк бар үйрөнө аялдар.
Ал кандайдыр бир генетикалык анализдин-билим үчүн өтө маанилүү "про" болуп саналат. Эгер чечим кабыл алышы үчүн эле мүмкүнчүлүктөрү жөнүндө билишибизди каалайт бирөө болсо, анда тестирлөө керек болушу мүмкүн. Мисалы, бут тосушту оорусу үчүн генетикалык ишараттоочулардын үчүн сыналышы мүмкүн. Эгер дене тосушту ооруларына жакын болот үйрөнсөк, кенже башкалар аны иштеп чыгуу эмес, мыкты мүмкүнчүлүк берет, жыл ичинде алдын ала чечим чыгарууга мүмкүн.
Башка бир оң жыйынтык сиздин ген текшерилип менен, сиздин маалымат дүйнө жүзү боюнча илимий жана илимпоздор менен бөлүшсө болот маалыматтарынын маалымат базасын салып кетет. Алар биздин жардам мамиле иштеп чыгуу бул маалыматты кантип колдонууну балдар, алардын балдары жана келечекте ж.б.у.с. жөнүндө көбүрөөк билүүгө болот. Чындыгында, кээ бир адамдар гана мындан ары илим менен текшерүүдөн өтүүгө даяр болуп, үмүт менен, алардын тукумун кандай пайда алып келет.
Генетикалык анализ жана жаман жактары эмне деп ойлойсуз?
генетикалык тестирлөөнүн жана жекелештирилген дары дүйнөнүн көпчүлүгү жаңы болгондуктан, аны чечүү мүмкүн эмес дагы да көптөгөн суроолор бар. Ошондой эле, генетикалык анализдин гана көп суроолорду туудурат, анткени, анын ордуна жооп берүү, ал, чынында, ал көйгөйлөрдү чечмек тургай түзө алат. Андан сырткары, бир катар юридикалык жана этикалык кесепеттерин терс таянып, алардын көпчүлүгү, генетикалык анализ курчап турган.
Мына ошол болуучу маселелерди сунуш суроолор:
- Тест канчалык так? көпчүлүк жерде эч кандай так иш-чаралар, атап айтканда, Ден соолук, келечекти алдын ала турган адамдар бар. Сиз өпкө рагы ыктымал үчүн сыналган жана Сиз да бир күнү, аны иштеп чыгуу үчүн үйрөнө турган айт. Сиз тамеки жана аны иштеп чыгуу эмес, туура эмес чечим. Бирок, сынак, аны иштеп чыгуу үчүн эмес кадамдарды жасады, анткени менен баштоого туура же туура эмес экенин биле албайбыз.
- Ким маалыматты которо алат? Дарыгер сени бир генетикалык сыноого заказ бериши мүмкүн, же Интернеттен бир ойлонуп заказ катары бере алат, ал тургай, бир дүкөндө бирин сатып алуу. Ким силер үчүн жыйынтыгын кайра карап чыгуу керек? Себеби бул котормону эмне үчүн даярдалган, ошондой эле сиз натыйжалары эмнени билүүгө бири менен убакыт өткөрүп, ошондой эле көп, аларды бир нерсе билүүгө болот. Бирок, дарыгерлер аларды түшүнүүгө үйрөтүлгөн эмес. натыйжалары почта келип, жооп түшүнүү үчүн өз изилдөө керек. Албетте, иш кагаздарын жүргүзүү, ошондой эле тактыгына кепилдик жок экенин жоопкерлик кирет. Андан тышкары, өзү сыноо каталар болушу мүмкүн.
- Ким генетикалык маалыматка ээ? Бул силерге, оорулууга таандык болушу мүмкүн, ал эми башкалар тарабынан көзөмөлгө алынып турат. сактап, аны сатууга, аны бөлүшө - - же ал сыноо иштеп, мында алар менен каалаган нерсени кыла алат таандык болушу мүмкүн, алар каалаган. Буга чейин генетикалык маалыматты таасир өтө аз мыйзамдар бар. эмне мыйзамдар бар, Джина, басмырлоонун жана генетикалык кодун чечүү.
- Маалымат канчалык купуя жатат? сыноо үчүн жаңы болгондуктан, мыйзамдар азырынча маалымат колдонулат, ошондуктан HIPAA купуялык жана коопсуздук мыйзамдар же жокпу, ал колдонулушу мүмкүн деп кантип аныктоо жок.
- Маалымат менен эмне кылат? Бул оору-алдын тесттер адамдын салмагын башкаруу сыяктуу алдын алуу тактикасын мүмкүн кошпогондо, иш жүзүнө ашырууга боло турган натыйжа эмес, тамеки, жүзөгө ашыруу жана башкалар көп болуп калуудан аз - карабастан, бир ген тесттин жыйынтыктарын бардык жакшы кадам. Ошондой эле бул сыноонун барксыз сыноолорго көпчүлүгү дарылоо сунуш бар, акыры, бейтаптар үчүн жекече мамилени алып келет. Кээ бир нерселерди эске албаганда, ошол жекече дарылоо эле азырынча жок.
Убакыттын өтүшү менен дагы сыноолор иштелип чыгат, көп мыйзамдар, аларды чечүү үчүн түзүлөт, жана жекелештирилген дары-медициналык көйгөйлөрдү адамдарды дарылоо үчүн натыйжалуу мамиле болуп калат. Ал эми азыр, бейтаптар бул алар үчүн туура кадам болуп саналат, жокпу, өзү чечет генетикалык тестирлөөнүн да, жаман да жактары карап чыгуу керек.