Башчысы, Наркы, жана баскан жактады
Джексон-Weiss синдрому генетикалык оору пайда болот FGFR2 генде мутант хромосомасындагы 10. башчысы, жүзү жана бутунун өзгөчө тубаса кемтиктер себеп болот. Ал башка бир генетикалык мурас, ал эми канчалык көп Джексон-Weiss синдрому пайда болот, бирок кээ бир адамдар баш аламандык болушу үчүн, алардын үй-бүлөлөрүнө биринчи болуп, белгилүү эмес autosomal үстөмдүк абалда .
Белгилери
төрөгөндө, баш сөөгү менен чогуу кошулган эмес; Алар бала өсүп катары жабуу. Джексон-Weiss синдрому бар, баш сөөгү сөөктөр чогуу (биригишин) кошулуп, өтө эрте. Бул "craniosynostosis" деп аталат. Бул себеп болот:
- бүгүлүп баш сөөгү
- жүрөбүз, көзү
- жык чеке
- адаттагыдан жалпак, өнүккөн бети орто аянты (midface hypoplasia)
Джексон-Weiss синдрому менен тубаса кемчиликтери дагы бир топ бут болуп төмөнкүлөр саналат:
- бармактары кыска жана туурасы
- бутунун башка бутунун баш ийип
- кээ бир манжасы менен чогуу аралаштырып мүмкүн сөөктөрү ( "syndactyly" деп аталат) же кан сымал
Джексон-Weiss синдрому бар адамдар, адатта, кадимки кол, кадыресе акыл, жана табигый аяктап бар.
диагноз
Джексон-Weiss синдрому диагнозу ушул тубаса кемчиликтери негизделген. Мындай Crouzon синдрому же Apert синдрому сыяктуу craniosynostosis камтыйт башка синдромдор, бар, бирок жөө аномалиялар Джексон-Weiss синдрому айырмалоого жардам.
Албетте, жок болсо, бир генетикалык сыноо диагнозду ырастоо жардам берүү үчүн эмне мүмкүн.
иштетүү
Джексон-Weiss синдрому ушул тубаса кемчиликтери кээ бир туура же хирургиялык жол менен азайышына алып келген болушу мүмкүн. craniosynostosis жана бет илдетине каршы дарылоо, адатта, баш, моюн оорулар (мээлеринин адистер) адистешкен дарыгерлер жана терапиясы тазаланат.
адистердин Бул командалардын көп учурда атайын мээлеринин борборунда же ооруканада иштешет. Улуттук мээлеринин бирикмеси мээлеринин медициналык командалар үчүн байланыш маалымат бар, ошондой эле дарылоо үчүн борборго сапар жеке этүүчү чыгымдар үчүн каржылык колдоо көрсөтүүнү камсыз кылат.
булактар:
> Wulfsberg, Eric. "Джексон-Weiss синдрому". CCDD Үй-бүлө менен билим берүү. 26 Jan 2004-Джонс Хопкинс Medicine.
> "Джексон-Weiss синдрому". Rare оорулардын Index. Rare бузулуу боюнча Улуттук уюштуруу.
> "Джексон-Weiss синдрому". Генетика бет Ссылка. 2-май, 2008-дары АКШнын Улуттук китепкана.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Джексон-Weiss синдрому". 2005-жылдын июлунда Orphanet Encyclopedia.