Patau синдрому Төрөткө диагноз болот
Хромосомалык аномалиялар бойдон жана калуунун үчүн жооптуу болуп саналат. Аномалиялары, анын ичинде Даун синдрому жана башка өнүгүү кечиктирип же саламаттык сактоо маселелери олуттуу маселелерди алып келиши мүмкүн. трисомия-жылы, адамдар кадимкидей эле эмес, бир хромосома үч нускада, эки бар.
Patau синдрому, же Трисомия 13, autosomal trisomies дегенде жалпы жана абдан оор, кийин Даун синдрому (Трисомия 21) жана Edwards синдрому (Трисомия 18) .
Patau синдрому 13 хромосоманын көчүрмөсү кошумча кыйын наристе аман үчүн катуу козгойт жана жүрөк кемтиги пайда болот. Patau синдрому так себеби белгисиз болсо; Ошол үчүн чыныгы Vater синдрому . эркек бир түйүлдүктөр төрөлгөнгө чейин жашай алмак эмес, анткени Patau аялдар мүмкүн, эркек балдарга караганда көбүрөөк таасирин тийгизет. Patau синдрому, Даун синдрому сыяктуу, энеден көбөйүп курак менен байланыштуу. Ал бардык улуттагы адамдарды таасир этиши мүмкүн.
Белгилери
Patau синдрому менен төрөлгөн бала көбүнчө физикалык бузулууларды же интеллектуалдык маселелер бар. Көпчүлүк ымыркайлар биринчи айдын акыркы же биринчи жыл ичинде жаны жок. Башка белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- Extra манжалар (polydactyly)
- жөн-ылдыйкы бут катары белгилүү майып буттары,
- чакан башчысы катары нейрологиялык маселелер (microcephaly), мээнин кезде учурунда экиге бөлүп аткарбагандыгы (holoprosencephaly), оор психикалык жетишсиз
- кичинекей көз бет кемчиликтер (microphthalmia), жок же туура эмес, мурду жырык эрин жана / же жырык
- Жүрөк кемтиги (жеке адамдардын 80%)
- бөйрөк кемчиликтер
жайылышы
Patau синдрому өтө жөнөкөй эмес; эле 1 16,000 ымыркай баш аламандык бар. Patau Даун синдрому менен ооруган балдарга 95% төрөлгөнгө чейин өлөт.
диагноз
Patau синдрому белгилери төрөлгөндө айдан ачык көрүнүп турат. Patau синдрому Edwards синдрому үчүн чаташтырып мүмкүн, ошондуктан, генетикалык анализдин диагнозду ырастоо үчүн эмне кылышыбыз керек. Сыяктуу сүрөт иштетүүчү изилдөөлөр эсептелген радиологияны (КТ) же магниттик-резонанстык элестетүүлөр (MRI) мээ, жүрөк, бөйрөк жана кемчиликтерин издеп үчүн эмне керек. жүрөк (эхокардиограмма) бир УЗИ Patau синдрому менен байланышкан жүрөк кемтиги жогорку жыштык берген жүзөгө ашырылууга тийиш.
иштетүү
Patau синдромун дарылоо ар бир бала төрөлгөн менен өзгөчө физикалык проблемалар боюнча багытталган. Көпчүлүк ымыркайлар улам катуу нейрологиялык проблемалар же татаал жүрөк кемтиги биринчи бир нече күн же жума аман кыйынга турат. Хирургиялык жүрөк болгон кемтиктерди же жырык Эриндерин жана жырык таъдай калыбына келтирүү үчүн зарыл болушу мүмкүн. Дене, эмгек, жана сүйлөө терапия Patau синдрому бар адамдар, алардын толук өрчүү өрчүтүүгө жардам берет.
Эмне кылуу керек
бала алдын ала төрөлгөнгө чейин Patau синдрому деген оору менен ооруп калган болсо, доктур менен көрүүгө барат. башкалар боюнан ойдо, ал эми кээ бир ата-энелер, интенсивдүү кийлигишүү тандашууда. Башкалары болсо бойго улантуу жана баланын жашоо үчүн дайыма камкордук менен камсыз кылат. жашоо мүмкүнчүлүгү өтө төмөн, ал эми кээ бир адамдар баланын өмүрүн узартуу интенсивдүү жардам аракет чечишет.
Бул чечимдер абдан жеке жана гана шериги жана дарыгерге, сени менен болот.
Генетикалык арт жана колдоо
Patau синдрому менен төрөлгөн баланын ата-энелер коркунучу синдрому менен дагы бир балалуу болуу кандай экенин аныктоо үчүн генетикалык кеп болот. маалымат жана колдоо үчүн жакшы ресурс трисомия 18, 13 жана башка Related бузулуу (SOFT) колдоо уюму болуп саналат.
> Булак:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus БИ (2002). Patau синдрому.
> "Patau синдрому". Генетикалык Саламаттыкты сактоо боюнча улуттук китепканасы, 2009-ж.