Кыска БОЙЛУУ себептери
Тартты адам улам генетикалык же медициналык абалда кыска кылдык бар, 4 буту жеткен бийиктиги 10 чыканак, же андан аз дегенди түшүндүрөт. эргежээл эсептелген 300 түрү бар. кээ бир шарттар саламаттык сактоонун башка көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн, бирок бул шарттарды адамдар, адатта, кадимки акыл жана көндүмдөргө ээ.
Адатта, бул шарт менен адамдар тарабынан артыкчылыктуу шарттар эмес, кодоо караганда, "кыска statured" же "кичинекей адам" болуп саналат.
мөөнөттүү лимиттен көптөгөн адамдар тарабынан жийиркеничтүү болуп эсептелет.
Эргежээл Categories
эргежээл эки негизги категориясы бар:
- Өлчөмсүз тартты: Бул бир адам, мисалы, буту жана курал-жарак катары кээ бир орточо көлөмдөгү бир дене мүчөлөрү, мисалы, жетекчиси жана / же тулку, жана кээ бир кыска-караганда, табигый дене мүчөлөрү да, бар экенин билдирет. өлчөмсүз эргежээл таралган түрү (жана жалпы эргежээл таралган түрү) бир адам кадимкидей-чарбаны көөдөн жана кыска мүчөлөрүн бар, achondroplasia болуп саналат.
- Жараша тартты: Бул адам бардык майда-караганда, орточо экенин билдирет. Өсүү гормонунун жетишсиздиги тартты , алгачкы тартты жана Seckel синдрому жараша эргежээл бардык түрлөрү болуп саналат.
эргежээл түрлөрү Мындай шартта жабыр тарткан бардык кыска болсо да, ар кандай себептери жана физикалык өзгөчөлүктөрү бар. шарттардын көбү төрөлгөндө генетикалык жана азыркы болуп саналат.
Эргежээл Achondroplasia-көбү Common Түрү
Achondroplasia эргежээл бардык учурларда 75 пайызын түзөт жана ар бир 15000 40000 төрөт үчүн бири-жылы пайда болгон.
Achondroplasia менен, денени динине айтылат ген менен бир көйгөй бар кемирчекти (айрыкча, узун сөөктөрдө) өскөн, ал эми сөөктү. эргежээл бул түрү дене өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөр кирет:
- жогорку органы орточо өлчөмү болуп саналат, ал эми курал-жарак жана буту байкаларлык кыскарган.
- башчысы орточо караганда жогору.
- Чекесинде белгилүү болот.
- манжалары орточо адатта кыска болот.
- Чоъдорго төмөнкү арткы же бир арканы өрчүтө алабыз таазим буту .
- бойго жеткен орточо бийиктиги 4 буту бир аз болуп саналат.
Эргежээл себептери
денеде кемирчек жана сөөк кадимки өнүгүүсүнө тоскоолдук тартты тажрыйбасы ген геномдук (белгилүү гендердеги өзгөртүүлөр менен) адамдардын басымдуу бөлүгү. колу-буту узун сөөгүн ээ болгондуктан, кадимки сөөк өнүктүрүүдө ар бир кийлигишүү, адатта, кыска, буту-алып баруучу кыска бойлуу үчүн келет.
эргежээл себеп генетикалык өзгөрүү да бала ата-энесинин өттү (тукум) же түрлөрдүн (ген өзгөртүү) түшүнүгү чейин жумуртка клеткасы же сперматозоид клетканын ичинде ишке ашат эмне жатат. Эки кыска statured адамдардын орточо көлөмдөгү бир ата-энелер achondroplasia менен бала төрөп бере алат, ал эми азык-кодоо балалуу болот.
эргежээл кээ бир азык-генетикалык түрлөрү өсүү гормонунун жетишсиздиги себеп болушу мүмкүн же алар бир баланын же баланын денеси өсүшү жана туура иштеп чыгуу үчүн зарыл болгон азык ала жок болсо да пайда болушу мүмкүн. Мындай учурларда, адатта, бир адис менен дарыласа болот.
диагноз коюу
achondroplasia көпчүлүгү учурлар төрөлгөнгө чейин диагноз болот (кош бойлуулуктун стадияларында УЗИ колдонуу аркылуу).
Ultrasounds нд = н башы орточо чоъураак болот, ошондой эле болсун, кыска-да-орточо, колу-буту көрсөтө алабыз.
да мурда кош бойлуу диагноз жана төрөлгөндөн кийин чейин диагноз мүмкүн эмес башка түрлөрү бар болот эргежээл бир нече түрү бар.
Менен шартталган эргежээл жеткиликтүү дарысы табыла элек генетикалык бузулууларга . коштоочу ден соолукка алдын алуу же мамиле караган кичинекей адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү үчүн азыркы учурда жеткиликтүү иш-аракет бир гана жатат.
Бала эргежээл диагнозун кабыл жок болсо, ал жөн эле кадимки өсүү чөйрөсүн кыска жагында болушу мүмкүн.
> Булак:
> Duker AL. Тартты. Nemours тартып KidsHealth. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Тартты. Токтоого аргасыз. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.