Ганджу оору ( "Шай GO" оору деп) дененин бир нече органдардын системасын таасир клиникалык симптомдордун бир катар менен генетикалык шарты болуп саналат. Ганджу кыйла жалпы түрдө, эл абдан эле айыкчу оорунун белгилери байкалбайт. Ганджу оорунун башка түрлөрү менен, симптомдору, оор жана өтө оор мамиле кылышыбыз керек. Сиздин доктур сен тигил же бул жагдайда эмне күтүп билүүгө жардам берет.
Ганджу Оорунун эмне кылат?
Ганджу оору бир көйгөй пайда болгон генетикалык оору болуп саналат, ген GBA деп аталат. Бул ген ДНКнын, сен ата-энесинен мурас генетикалык материалдын бир бөлүгү болуп саналат.
GBA ген glucocerebrosidase деп аталган бир энзим кабыл алуу үчүн жооптуу болуп саналат. Ганджу оорусу менен ооруган адамдар, бул энзим кем эмес, же аны, ошондой эле керек иштебейт.
Бул энзим маанисин түшүнүү үчүн, ал лизосома аталган клетканын бир бөлүгү жөнүндө билүү маанилүү. Lysosomes дененин клеткалары ичиндеги компоненттери да бар. Алар тазалоо жана дене талкалап, эгерде албайт материалды тескөөгө жардам берет. Алар денесиндеги топтой ала турган материалдарды майдалоочу маанилүү ролду аткарат. Glucocerebrosidase лизосомалары бул эмне жардам берет энзимдердин бири болуп саналат.
Негизи, бул энзим органы деп аталган glucocerebroside бир майлуу затты кайра иштетүү жардам берет. Бирок Ганджу оорулар, glucocerebrosidase абдан жакшы иштебейт.
энзим бардык жигердүү эмес болушу мүмкүн, же кыскартылган иш болушу мүмкүн. Ушундан улам, glucocerebroside дененин ар кайсы аймактарында менен курууну баштайт. Бул абалда белгилери алып келет.
бир иммундук клеткалары ашыкча glucocerebroside калар, алар кыйынчылыктарга дуушар "Ганджу клеткаларды." Бул Ганджу клеткалар кадимки клеткаларды суутушу мүмкүн деп аталат.
Мисалы, жилик чучугунда Ганджу клеткалардын качыш жерде жаңы кан клеткалары кадимки көлөмүн өндүрүп албай өз денесин жол бербейт. glucocerebroside жана Ганджу клеткалардын бир ирээт өзгөчө боордо, боордо, сөөгүм да, мээбизде пайда болгон бир көйгөй болуп саналат.
лизосомалар энзимдердин башка түрлөрү менен көйгөйлөр жабыркаган башка түрлөрүн алып келиши мүмкүн. топ катары, бул Лизосома сактоо оорулар деп аталат.
Ганджу Оорунун кантип Common барбы?
Ганджу оору сейрек шарты болуп саналат. Бул 100000 төрөлгөн болжол менен бир балага таасир этет. Бирок, кээ бир этникалык топтордун, Ганджу оорулар, мисалы, Ашкенази жүйүттөрдүн эле көп болуп саналат. Мисалы, бир бул генетикалык алкагында 450 ымыркай Ганджу оору бар.
Ганджу оору сыяктуу башка шарттарды камтыйт Лизосома сактоо оорулардын көбү кездешет Tay-Sachs оорунун жана Pompe оору.
Ганджу Оорунун кантип диагноз?
Дарыгер биринчи адамдын белгилери жана медициналык белгилери боюнча Ганджу оору деп шектенсеъиз, мүмкүн. бир адам өз үй-бүлөсүндө Ганджу оору бар, белгилүү болсо, анда ошол ооруну күмөн жогорулатат.
Ганджу оорусу менен ооруган адамдар да, адатта, бир жилик чучугу так сыяктуу адаттан тыш лабораториялык жыйынтыктарын бар. Бул жыйынтыктар Ганджу көрсөтүп, пайдалуу болушу мүмкүн.
Догдур сиздин Ганджу абалын баалоо үчүн пайдаланууга болот, башка лабораториялык жана сүрөт иштетүүчү сыноолордун ар түрдүү болот. Мисалы, догдур келет MRI ички орган үчүн, текшерүү.
Бирок, чыныгы дарт табуу үчүн да, дарыгер да кандан анализ же тери биопсиядан керек болот. Бул үлгү, ошондой эле glucocerebrosidase иштеп келе жатканын көрүп, колдонулат. An альтернатива GBA генди иликтөө үчүн колдонулган генетикалык кан же кыртыш сыноо болуп саналат.
ал сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, көпчүлүк дарыгерлер Ганджу абдан тааныш эмес. Жарым-жартылай, анткени бул, Ганджу оорунун диагностикасы, кээде бир аз убакыт талап кылынат.
Бул үй-бүлөдө башка эч ким аны да белгилүү болсо, өзгөчө болушу мүмкүн.
Ганджу ооруларынын ар кандай түрлөрү кандай?
Ганджу оорунун негизги үч түрү бар: түрү 1, 2-тип шекер, жана түрү 3. Бул түрлөрү, алардын белгилери жана алардын катаалдыгы боюнча бир аз айырмаланат. Түрү 1 Ганджу сылыгы түрү болуп саналат. Ал 2 тиби жана түрү 3 Ганджу оору айырмаланып, тынчсыздана системасына таасир бербейт. Түрү 2 Ганджу оорусу абдан оор бир түрү болуп саналат.
Ганджу оорусу менен ооруган адамдардын көпчүлүгү Type 1 оору бар. Ганджу менен элдин 1 пайызы, 2 тиби оору бар деп эсептелет. Ганджу адамдардын 5 пайызга жакын түрү 3 оору бар.
Ганджу оорунун белгилерин эске алуу менен, ал эл белгиси көрбөшүм үчүн ар түрдүү ээ экенин эстен чыгарбоо абзел. Белгилери үч түрүн ортосунда бири.
Түрү 1 Ганджу Оорунун
түрү 1 Ганджу оорунун белгилери жана Оорунун алгачкы балалык кезде да көрүнөт. Сөөк көйгөйлөр болуп төмөнкүлөр болот:
- Өнөкөт оору сөөк
- сөөк оору күтүлбөгөн жерден эпизоддор
- сөөктөрдүн сыныктарын
- Osteoporosis
- артрит
Түрү 1 Ганджу ошондой эле ички органдардын кээ бир таасирин тийгизет. Ал көк боор жана боор (hepatosplenomegaly деп аталат) углубления алып келиши мүмкүн. Бул адатта, оорутпаган, бирок ич distension жана толук бир сезим пайда болот.
Түрү 1 Ганджу деп да аталат нерсе себеп cytopenia . Бул Ганджу оорусу менен ооруган адамдардын кызыл кан клеткалары, нормадан төмөн болушу (пайда дегенди билдирет анемия ), ак кан клеткалары, жана жарат алган. Ганджу адамдар, ошондой эле башка уюу жана иммундук бузулууларды болушу мүмкүн. Бул сыяктуу симптомдору алып келиши мүмкүн:
- талыгуу
- Easy кан же согончогу
- канайт
- жугузуу тобокелдиги жогорулатуу
Ганджу оорусу да ушундай кыйынчылыктар болуп алып, өпкөнү таасир этиши мүмкүн:
- Аягын өпкө оорусу
- өпкө гипертензиясы
- жөтөл
- дем алуу оорлойт
Андан тышкары, түрү 1 Ганджу себеп болушу мүмкүн:
- Тобокелдиги жогорулатуу Мандела
- Poor өсүү жана өнүгүү
- мисалы, депрессияга маанай психологиялык кыйынчылыктар,
- Жүрөк оорулар (сейрек)
- Бөйрөк оорулар (сейрек)
түрү 1 Ганджу оору бар, кээ бир адамдар өтө жумшак оору бар, эч кандай белгилерин байкабай калышыбыз мүмкүн. Бирок, доктур лабораториялык жыйынтыктары жана сүрөт иштетүүчү тесттердин жардамы менен аз бузулууларды аныктоого болот.
Түрү 2 жана 3-тиби Ганджу Оорунун?
Дээрлик түрү 1 оору менен жабыркаган органдын бардык эле системалары, ошондой эле 2-тиби менен байланыштуу көйгөйлөргө алып келиши жана 3 оору тере аласыз. Бирок, түрлөрү, 2 жана 3-кошумча нейрологиялык оорунун белгилери байкалбайт. Бул белгилер, 2 тиби оору менен ооруган бир кыйла оор болуп саналат. Бул балдарга 2 жашка чейин, адатта, өлүп оору абдан сейрек түрдө, балдар төрөлгөндөн кийин, бир аз мурда же жакында өлөт. түрү 3 Ганджу адамдар, бул көйгөйлөр оор, эл алардын 20 жаштын кирип жашай алат, 30, же андан да эмес.
көп 2 тиби жана түрү 3 оорунун көрүнүп нейрологиялык белгилери болуп төмөнкүлөр саналат:
- Eye жылып (СТРАБИЗМ)
- объекттерди көзөмөлдөө же көз карашынын өзгөрүшү менен көйгөйлөр
- Туталак
- Muscle ийкемсиздик
- Muscle алсыздыгы
- баланс жана макулдашылган кыймылы проблемалары
- Сөз жана жутуу көйгөйлөрү
- Психикалык басаъдоосу
- Түшкү
2 тиби же түрү 3 Ганджу адамдардын тобун да кошумча белгилери бар. Мисалы, тери өзгөртүүлөрдү, алардын челдин кыйынчылыктар жана жүрөк жебе белде кирет.
Ганджу жана орто оорулар
Ганджу оору да, кээ бир башка оорулардын рискин жогорулатат. Мисалы, Ганджу адамдар орточо тобокелдикти караганда жогору Паркинсон оорусу . Кээ бир рак да Ганджу оору, анын ичинде адамдар да көп болушу мүмкүн:
- кандын рак
- Multiple Myeloma
- боор рагы
- бөйрөк рагы
Мындай боор миокард сыяктуу Ганджу адамдар, ошондой эле, кээ бир орто кыйындыгы коркунучу бар, (көк кан агымынын жоктугунан, кыртыш өлүмүнө жана катуу ич оору).
Ганджу ооруларын дарылоо
Ганджу ооруларын дарылоо типтүү энзим алмаштыруу терапиясы (кээде ERT деп аталат) болуп саналат. Бул дарылоо Ганджу дарылоону өзгөрүү киргизген.
ӨКАП боюнча, бир адам кандайдыр бир кан тамырга акчанын түрүндө glucocerebrosidase бир жасалма түрүн синтезделген алат. АККсынын мүчөлөрүнүн ар кандай түрлөрү азыр рыногунда экономикалык, бирок, алар ар алмаштыруу энзим менен камсыз кылат. Булар:
- imiglucerase (Cerezyme катары соода белгилеринин)
- velaglucerase жылаттын (VPRIV)
- taliglucerase жылаттын (Elelyso)
Бул дарылоо сөөк оорунун, кан маселелерди жана боор майын, боор углубления азайтууга абдан натыйжалуу. Бирок, 2 тиби жана түрү 3 Ганджу оору көрүнүп нейрологиялык белгилерин жакшыртууга жакшы иштебейт.
ERT түрү белгилерин кыскартуу абдан натыйжалуу 1 Ганджу жана түрүнө 3 Ганджу кээ бир симптомдору кыскартуу өзгөртүлгөн. Тилекке каршы, 2-тип Ганджу мындай оор нейрологиялык көйгөйлөр бар, анткени, ERT бул түрү боюнча сунуш эмес. 2 түрү менен ооруган адамдар, адатта, Ганджу гана колдоо дарылоодон өтүшөт.
түрү 1 Ганджу үчүн дагы бир башка дарылануу субстрат азайтуу дарылоо болуп саналат. Бул дары-дармектер glucocerebrosidase кете заттарды өндүрүүнү чектейт. Булар:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat кандайдыр бир себептерден улам ӨКАП боюнча кабыл албаган адамдар үчүн бир мүмкүнчүлүгү катары жеткиликтүү. Eliglustat түрү 1 Ганджу менен кээ бир адамдар үчүн мүмкүн болгон оозеки дары болуп саналат. Бул акыркы дары болуп саналат, ал эми кээ бир далил ал ERT дарылоо натыйжалуу болот деп эсептейт.
Ганджу үчүн бул дарылоо өтө кымбат болушу мүмкүн. Көп адамдар алардын дарылоо шайкеш орун алышы мүмкүн экенин, алардын камсыздандыруу компаниясы менен тыгыз иш алып баруу керек.
Ганджу оорусу менен ооруган адамдардын абалы менен тажрыйбасы бар адис тарабынан каралышы керек. Бул адамдар өз ооруларды дарылоо үчүн жооп канчалык жакшы чейин ээрчип жана мониторинг дайыма керек. Мисалы, Ганджу адамдар оору, алардын сөөгүн кандай таасир этерин көрүп көп жолу сөөк каршлыгын керек.
АККсынын мүчөлөрүнүн же башка субстрат азайтуу терапияны кабыл алган жок адамдар Ганджу белгилери кошумча дарылоо керек. Мисалы, бул адамдар кан үчүн кан куйдуруудан керек.
Ганджу Оорунун кантип тукум?
Ганджу оору болуп саналат autosomal жаткан кризистик генетикалык шарты. Бул Ганджу оорусу менен бир адам, ар бир ата-эненин бир таасир GBA ген көчүрмөсүн алат дегенди билдирет. Бир таасир GBA ген (бир ата-эненин тукум) бир эле нускасы бир адам абалына ташуучу деп айтылат. Бул адамдар, оорунун белгилери жок, жетиштүү иштеши glucocerebrosidase бар. Андай адамдар көп учурда, алардын үй-бүлөдө кимдир бирөө ооруга чалдыкканын, эгерде оору алып жүрүүчүлөрдүн экенин билишпейт. Байланыш операторлору өз балдарына гендин бир жабыр тарткан нускасына өтүп коркунучу бар.
да сен кылганды жана сенин өнөктөш Ганджу ооруну алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, оорулуу бар 25 пайыз мүмкүндүк бар. Бала оору эмес, ошондой эле абалда үчүн ташуучу болот эмес, 50 пайыз мүмкүнчүлүк да бар. Бала да, оору бар да алып жүрүүчүнү болот 25 пайыз мүмкүндүк бар. Prenatal сыноо бала Ганджу үчүн коркунучу бар учурларда болот.
Эгер үй-бүлө тарыхына негизделген Ганджу оору алып жүрүүчү болушу мүмкүн деп кабатыр болсо, дарыгер менен сүйлөшкүлө. Сиздин үй-бүлөдө кимдир бирөө Ганджу оорусу бар болсо, коркунуч болушу мүмкүн. генибизди талдоо жана оору ташуучу болуп билиш үчүн генетикалык тесттер колдонсо болот.
Сөзү
Бул же жакын адамыбыз Ганджу оорусу бар экенин билгенде басымдуу болушу мүмкүн. абалын башкаруу тууралуу билүү үчүн бир топ бар, аны баары бир аткарыш керек болгон эмес. Бактыга жараша, АККсынын бар, анткени, Ганджу оору менен көп адамдар салыштырмалуу нормалдуу жашоо алып келиши мүмкүн.
> Булак:
> Nagral A. Ганджу оору. Клиникалык жана Сынамык> Hepatology журналы. > 2014; 4 (1): 37-50. > Чтыкта>: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes да. Ганджу оорулары. 2000-жылдын 27-июл [Updated 2015 Feb 26]. Жылы: Адам акча-кредит саясатынын, Ardinger Үй, Pagon РА, ж.б., редакторлору.. GeneReviews® [Интернетке]. Сиэтл (WA): АКШ, Сиэтл University; 1993-2018. Жеткиликтүү: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/